Banyak bentuk patologi ini disertai dengan peningkatan sekresi oleh kelenjar adrenal hormon seks laki-laki (androgen), dengan hasil bahwa pada wanita sindrom adrenogenital biasanya disertai dengan pengembangan virilisasi, yaitu karakteristik seksual sekunder laki-laki (pertumbuhan rambut dan kebotakan laki-laki, timbre rendah suara, perkembangan otot). Dalam hal ini, sebelumnya patologi ini disebut "sindrom adrenogenital kongenital."

Definisi dan relevansi patologi

Adrenogenital syndrome, atau disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN), atau hiperplasia adrenal kongenital dari korteks adrenal (HHV) adalah sekelompok penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh insufisiensi adrenal kronis primer dan kondisi patologis dalam bentuk gangguan diferensiasi seksual dan perkembangan seksual atau perkembangan seksual dini.

Tempat yang signifikan dalam masalah ini ditempati oleh varian patologi non-klasik, yang kemudian dimanifestasikan oleh gangguan reproduksi seperti keguguran dan infertilitas. Total frekuensi kemunculan bentuk klasik penyakit ini cukup tinggi. Lebih banyak orang menderita Kaukasia.

Dalam kasus-kasus yang khas, di antara berbagai kelompok populasi, VDKN pada bayi baru lahir dideteksi dengan frekuensi 1:10 000-1: 18 000 (di Moskow - 1:10 000). Selain itu, jika dalam monozigot (kedua alel dalam genotipe adalah sama), itu terjadi dengan frekuensi rata-rata 1: 5 000-1: 10 000, maka sindrom adrenogenital heterozigot - dengan frekuensi 1:50.

Dengan tidak adanya diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian yang tidak memadai, komplikasi serius mungkin terjadi. Dalam kasus ini, sebagai suatu peraturan, prognosis penyakit tidak menguntungkan. Ini adalah ancaman bagi kesehatan dan kehidupan semua pasien, tetapi sindrom adrenogenital sangat berbahaya pada anak-anak pada periode neonatal. Dalam hubungan ini, dokter dari berbagai spesialisasi harus menghadapi masalah CDCH dan penyediaan bantuan penasehat dan medis - dalam ginekologi dan kebidanan, dalam pediatri, dalam endokrinologi dan terapi, dalam bedah pediatrik dan dewasa, dalam genetika.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan jauh lebih umum daripada pada anak laki-laki. Pada yang terakhir, hal ini disertai dengan hanya gejala klinis minor dari tipe perkembangan awal yang berlebihan (prematur) dari karakteristik seksual sekunder fenotipik.

Penyebab dan patogenesis penyakit

Makna prinsip etiologi dan patogenesis sudah disimpulkan dalam definisi patologi ini. Penyebab terjadinya adalah cacat (diwariskan) dari salah satu gen yang menyandikan enzim terkait yang terlibat dalam sintesis steroid oleh korteks adrenal (dalam steroidogenesis), khususnya, kortisol, atau protein transpor dari korteks adrenal. Gen yang mengatur sintesis normal kortisol dilokalisasi dalam satu pasang autosom keenam, oleh karena itu modus pewarisan sindrom adrenogenital adalah resesif autosom.

Ini berarti bahwa ada pembawa penyakit, yaitu sekelompok orang yang kondisi patologisnya tersembunyi. Seorang anak, ayah dan ibu (masing-masing) yang memiliki patologi tersembunyi seperti itu dapat dilahirkan dengan tanda-tanda penyakit yang jelas.

Hubungan utama dalam mekanisme perkembangan semua gangguan adalah gangguan biosintesis kortisol dan produksi tidak mencukupi karena cacat pada enzim 21-hidroksilase. Kekurangan kortisol, sesuai dengan prinsip komunikasi neurohormonal terbalik, adalah faktor yang merangsang sekresi kelenjar pituitari anterior dari sejumlah tambahan hormon adrenocorticotropic. Dan kelebihan yang terakhir, pada gilirannya, merangsang fungsi korteks adrenal (steroidogenesis), yang mengarah ke hiperplasia.

Hiperplasia adrenal menyebabkan sekresi aktif tidak hanya progesteron dan 17-hydroxyprogesterone, yaitu hormon steroid yang mendahului blokade enzimatik, tetapi juga androgen, yang disintesis secara independen dari enzim 21-hidroksilase.

Dengan demikian, hasil dari semua proses ini adalah sebagai berikut:

  1. Kekurangan glukokortikosteroid kortisol.
  2. Konten kompensasi yang tinggi dalam hormon adrenocorticotropic tubuh.
  3. Kurangnya hormon mineralcorticoid aldosteron.
  4. Sekresi yang berlebihan oleh kelenjar adrenal progesteron, 17-hydroxyprogesterone dan androgen.

Bentuk sindrom adrenogenital

Sesuai dengan tipe enzim yang gennya mengandung defek, saat ini terdapat 7 varian nosologis dari sindrom tersebut, salah satunya adalah lipid (lemak) hiperplasia kelenjar adrenal karena kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dan enam lainnya disebabkan oleh defek enzim berikut. :

  • 21-hidroksilase;
  • Dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid;
  • 17-alpha hidroksilase / 17,20-lyase;
  • 11 beta hidroksilase;
  • P450 oxidoreductase;
  • aldosterone synthetase.

Rata-rata, 95% dari penyakit ini disebabkan oleh sindrom adrenogenital karena kekurangan enzim 21-hydroxylase, sisa bentuknya sangat jarang.

Tergantung pada sifat cacat dari enzim di atas dan manifestasi klinis, varian penyakit berikut disajikan dalam klasifikasi.

Bentuk viril sederhana

Dibagi menjadi klasik bawaan, di mana aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 5%, dan non-klasik, atau pubertas lambat (aktivitas enzim yang sama kurang dari 20-30%).

Bentuk Solter (klasik)

Ini berkembang ketika:

  • Aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 1%;
  • kekurangan enzim 3-beta-hydroxysteroid dehidrogenase, terjadi pada orang dengan genotipe pria dengan gejala hermafroditisme palsu laki-laki, dan pada orang dengan genotipe perempuan - tanpa tanda virilisasi;
  • kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dimanifestasikan pada orang dengan fenotipe wanita bentuk hiperpigmentasi yang sangat berat;
  • kurangnya enzim aldosteron sintetase.

Bentuk hipertensi

Di mana ada:

  1. Klasik, atau kongenital, yang dihasilkan dari kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase dan berkembang dengan virilisasi pada orang dengan fenotip perempuan; defisiensi enzim 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - dengan pertumbuhan yang terhambat, spontanitas pubertas, dengan genotipe wanita - tanpa gejala virilisasi, dengan genus jantan dengan hermafroditisme jantan palsu.
  2. Non-klasik, atau kekurangan-akhir dari enzim 11-beta-hidroksilase (pada orang dengan fenotipe wanita - dengan gejala virilisasi), kurangnya enzim 17-alfa-hidroksilase / 17,20-lyase - dengan retardasi pertumbuhan dan spontanitas pubertas, tanpa virilisasi pada mereka dengan genotip perempuan, dengan hermafroditisme jantan palsu - di hadapan genotipe laki-laki.

Gejala patologi

Gejala klinis dan gangguan dalam tubuh proses metabolisme ditandai oleh berbagai macam. Mereka tergantung pada jenis enzim, tingkat kekurangannya, tingkat keparahan cacat genetik, kariotipe (laki-laki atau perempuan) pasien, jenis unit sintesis hormon, dll.

  • Dengan kelebihan hormon adrenocorticotropic

Sebagai hasil dari kandungan tinggi hormon adrenocorticotropic di dalam tubuh, yang, menjadi pesaing hormon perangsang melanosit, mengikat reseptor-reseptor yang belakangan dan merangsang produksi melanin kulit, yang dimanifestasikan oleh hiperpigmentasi di daerah genital dan lipatan-lipatan kulit.

  • Kekurangan glukokortikosteroid kortisol

Ini menyebabkan sindrom hipoglikemik (glukosa darah rendah), yang dapat berkembang pada usia berapa pun dengan terapi penggantian yang tidak adekuat. Terutama hipoglikemia keras ditransfer ke bayi yang baru lahir. Perkembangannya dapat dengan mudah dipicu oleh makan yang tidak tepat atau tidak teratur (tidak tepat waktu) atau penyakit terkait lainnya.

  • Dengan defisiensi aldosteron

Hormon steroid aldosteron adalah mineralcorticoid utama yang mempengaruhi metabolisme garam dalam tubuh. Ini meningkatkan ekskresi ion kalium dan berkontribusi pada retensi ion natrium dan klorin dalam jaringan, sehingga meningkatkan kemampuan yang terakhir untuk mempertahankan air. Dengan kekurangan aldosteron, gangguan metabolisme air dan elektrolit dalam bentuk "sindrom kehilangan garam" berkembang. Hal ini dimanifestasikan oleh regurgitasi, diulang besar (dalam bentuk "air mancur") muntah, peningkatan volume harian urin, dehidrasi tubuh dan rasa haus yang parah, penurunan tekanan darah, peningkatan jumlah kontraksi jantung dan aritmia.

  • Sekresi androgen berlebihan

Selama periode perkembangan embrio janin dengan kariotipe perempuan (46XX), menyebabkan virilisasi organ genital eksternal. Intensitas virilisasi ini dapat dari 2 hingga 5 derajat (sesuai dengan skala Prader).

  • Sintesis androgen adrenal yang berlebihan

Kelebihan dehidroepiandrosterone, androstenedione, testosteron setelah lahir menyebabkan anak laki-laki mengalami pubertas isoseksual dini, dimanifestasikan oleh peningkatan pada penis dan ereksi. Perkembangan seksual dini pada anak perempuan dengan sindrom adrenogenital terjadi pada tipe heteroseksual dan dimanifestasikan oleh peningkatan dan tegangan klitoris.

Pada anak laki-laki dan perempuan, pada usia 1,5-2 tahun, munculnya jerawat, pertumbuhan rambut kemaluan dan kekasaran suara diamati. Selain itu, pertumbuhan linear mempercepat, tetapi, pada saat yang sama, diferensiasi jaringan tulang lebih cepat daripada pertumbuhan liniernya, sebagai akibatnya, pada usia 9-11, zona sprout epifisis ditutup. Akhirnya, sebagai akibatnya, anak-anak tetap kerdil.

  • Bentuk solterary (klasik)

Bentuk yang paling parah dari sindrom adrenogenital, yang pada anak-anak, baik laki-laki maupun perempuan, memanifestasikan dirinya sendiri sudah pada hari-hari pertama dan minggu setelah lahir oleh peningkatan berat badan yang lambat, "menyemburkan" muntah berulang, kurang nafsu makan, sakit perut, regurgitasi, kandungan rendah. ion natrium darah dan ditinggikan - ion kalium. Kerugian natrium klorida (garam), pada gilirannya, menyebabkan dehidrasi tubuh dan memperburuk frekuensi dan kemalasan muntah. Berat badan menurun, kelesuan dan kesulitan mengisap muncul. Sebagai akibat dari ketiadaan atau perawatan intensif yang tidak tepat waktu dan tidak memadai, perkembangan keadaan collaptoid, syok kardiogenik fatal, adalah mungkin.

  • Dalam kasus bentuk viril dan garam yang hilang

Hiperandrogenisme intrauterin mampu merangsang virilisasi organ genital eksterna sedemikian rupa sehingga anak perempuan memiliki tingkat fusi jahitan skrotum dan klitoris yang membesar. Kadang-kadang, alat kelamin eksternal gadis bahkan memiliki kemiripan yang lengkap dengan yang laki-laki, sebagai akibat dari mana staf di rumah sakit bersalin mendaftarkannya, dan orang tua membesarkan seperti anak laki-laki. Pada anak laki-laki, alat kelamin eksternal sesuai, kadang-kadang ukuran penis mungkin agak lebih besar.

Setelah lahir, baik perempuan dan laki-laki mengalami peningkatan manifestasi klinis dari kelebihan androgen - peningkatan tingkat pematangan tulang dan perkembangan fisik, serta peningkatan ukuran klitoris dan ketegangan pada anak perempuan, peningkatan ukuran penis dan munculnya ereksi pada anak laki-laki.

  • Manifestasi bentuk-bentuk non-klasik penyakit

Hal ini dicatat pada usia 4 - 5 tahun hanya dalam bentuk pertumbuhan rambut prematur di daerah aksila dan kemaluan. Gejala klinis lain dari bentuk ini tidak ada.

  • Dalam bentuk hipertensi

Karakteristik bentuk hipertensi adalah peningkatan tekanan darah, yang terjadi sekunder sebagai akibat dari peningkatan kompensasi dalam konsentrasi deoxycorticosterone, yang merupakan hormon mineralokortikoidoidoid minor dari korteks adrenal. Di bawah pengaruhnya, ada penundaan dalam tubuh garam natrium dan, karenanya, air, yang mengarah ke peningkatan volume sirkulasi darah. Kadang-kadang penurunan simultan dalam garam kalium adalah mungkin, disertai dengan kelemahan otot, gangguan irama jantung, peningkatan rasa haus terhadap latar belakang peningkatan diuresis harian, pelanggaran status asam-basa darah.

Diagnostik

Saat ini, ada opsi diagnostik untuk merencanakan kehamilan (dengan kesuburan yang diawetkan), pada periode prenatal dan neonatal. Dua jenis diagnostik pertama dilakukan dalam kasus adanya data laboratorium anamnestik atau klinis, yang menunjukkan kemungkinan adanya patologi keturunan yang sesuai pada orang tua atau janin.

Untuk mengidentifikasi tingkat risiko untuk masa depan janin pada tahap perencanaan kehamilan pada pria dan wanita adalah sampel dengan hormon adrenocorticotropic. Mereka memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak kehadiran negara pembawa heterozigot atau bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal.

Pedoman klinis untuk diagnosis prenatal (perkembangan janin) meliputi:

  1. Analisis genetik dari sindrom adrenogenital, yang terdiri dalam studi sel-sel villus korionik pada trimester pertama kehamilan, dan pada trimester kedua dalam analisis genetik molekuler sel yang terkandung dalam cairan ketuban, yang memungkinkan untuk mendiagnosis defisiensi enzim 21-hidroksilase.
  2. Penentuan pada trimester pertama konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dan androstenedione dalam darah wanita hamil, serta cairan ketuban yang diperoleh untuk studi villi korio, dan pada trimester kedua - dalam darah wanita hamil dan di perairan yang diperoleh dengan bantuan amniosentesis. Analisis ini memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi kekurangan enzim 21-hidroksilase. Selain itu, analisis cairan amnion memungkinkan untuk menentukan konsentrasi 11-deoksikortisol untuk mendeteksi kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase.
  3. Penentuan kariotipe seks dan mengetik gen kompatibilitas jaringan (HLA) dengan mempelajari DNA yang diperoleh dari villi korio, yang dikumpulkan pada 5-6 minggu kehamilan sesuai dengan metode biopsi tusukan.

Skrining neonatal (pada periode neonatal) di Rusia telah dilakukan sejak 2006. Sesuai dengan itu, studi tingkat 17-hydroxyprogesterone darah dilakukan pada semua anak pada hari ke-5 setelah kelahiran. Skrining neonatal memungkinkan untuk secara cepat dan optimal mengatasi masalah diagnosis dan pengobatan penyakit.

Pengobatan

Semua pasien dengan sindrom adrenogenital diresepkan terapi penggantian berkelanjutan dengan obat glukokortikoid, yang memungkinkan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol dalam tubuh dan menekan (sesuai dengan mekanisme umpan balik) kelebihan sekresi hormon adrenocorticotropic. Untuk anak-anak dengan area pertumbuhan tulang terbuka, Cortef adalah alat pilihan, yaitu tablet hidrokortison. Pada masa remaja dan pengobatan yang lebih tua diperbolehkan obat hormonal dari tindakan yang berkepanjangan - prednison dan deksametason.

Obat Kortef dan Kortineff digunakan dalam pengobatan sindrom adrenogenital

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, di samping glukokortikoid, obat Cortineff, atau fludrocortisone, yang merupakan hormon sintetis dari korteks adrenal dengan aktivitas mineralcorticoid tinggi, diresepkan. Bayi baru lahir, kecuali untuk fludrocortisone, perlu menambahkan natrium klorida dalam dosis harian 1-2 gram dalam bentuk air asin ke makanan biasa.

Untuk mencegah overdosis obat hormonal dan pemilihan dosis yang memadai, pemantauan konstan perkembangan fisik dan studi laboratorium tentang kadar hormon diperlukan. Indikator tersebut dalam kaitannya dengan terapi glukokortikoid adalah data pada tingkat perubahan pertumbuhan, pematangan tulang, berat badan dan gejala klinis dari sindrom virus, serum 17-hydroxyprogesterone atau androstenedione, dan pelepasan kemih dari pregnatriol.

Kecukupan dosis Corineff dapat dinilai oleh kehadiran dan frekuensi regurgitasi, terutama "semburan", jumlah kenaikan berat badan, dermator kulit, nafsu makan, dan pada anak yang lebih tua - oleh tekanan darah. Dari penelitian laboratorium, kadar natrium dan ion kalium dalam darah, perubahan aktivitas renin plasma memiliki kepentingan yang obyektif. Menentukan tingkat yang terakhir diperlukan pada semua pasien, terlepas dari keberadaan dan keparahan gejala kehilangan garam.

Selain perawatan konservatif, pada anak perempuan berusia 1-2 tahun dengan bentuk klasik patologi, bedah satu tahap (feminisasi) plastik dari organ genital eksternal dilakukan. Dengan keparahan virilisasi yang signifikan, 1-2 tahun setelah perdarahan menstruasi pertama, tetapi sebelum onset aktivitas seksual, tahap kedua perawatan bedah dilakukan, yang terdiri dari inturaloplasty konvensional atau gabungan.

Adrenogenital syndrome dalam jumlah penyakit endokrin herediter adalah yang paling sering. Namun, deteksi tepat waktu dan terapi yang cukup, yang terutama difasilitasi oleh skrining neonatal, memungkinkan untuk menyediakan patologi ini dengan kualitas hidup yang cukup tinggi.

Adrenogenital syndrome

Adrenogenital sindrom dibagi menjadi bentuk bawaan, yang dianggap sebagai bentuk cahaya klasik, dan non-klasik, yang termasuk pasca-pubertas dan pubertas. Mereka diklasifikasikan menurut hiperandrogenisme dan tingkat defisiensi C21-hidroksilase. Dengan penyakit ini, jumlah androgen yang berlebihan diproduksi di kelenjar adrenal, dan hormon gonadotropin dilepaskan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Akibatnya, di ovarium ada pelanggaran signifikan terhadap pertumbuhan folikel berikutnya, serta pematangan mereka.

Penyebab utama sindrom adrenogenital dianggap sebagai defisiensi bawaan unsur seperti C21-hydroxylase, enzim khusus yang terlibat dalam sintesis androgen yang diproduksi di korteks adrenal. Enzim ini terbentuk dalam jumlah yang cukup di bawah pengaruh gen yang terletak di lengan pendek autosom - sepasang kromosom ke-6. Sebagai aturan, warisan penyakit ini bersifat autosomal-resesif. Jika hanya ada satu gen yang berubah secara patologis di dalam tubuh, penyakit ini mungkin tidak berkembang, dan hanya ketika gen patologis terletak pada pasangan kromosom yang berbeda dapat terjadi sindrom adrenogenital.

Gejala sindrom adrenogenital

Dalam bentuk kongenital sindrom adrenogenital, bahkan dalam periode perkembangan intrauterine, ketika fungsi hormonal kelenjar adrenalin terbentuk, jumlah androgen yang berlebihan dihasilkan. Kelebihan androgen menyebabkan diferensiasi seksual yang berkaitan dengan janin perempuan. Dengan 9-11 minggu perkembangan intrauterin, janin sudah memiliki struktur dan organ kelamin yang menjadi ciri tubuh perempuan, meskipun organ genital eksternal pada tahap ini baru mulai terbentuk. Dalam hal ini, fenotipe wanita terbentuk dari tipe awal.

Janin perempuan dan organ genital eksterna dipengaruhi oleh produksi testosteron yang berlebihan, sebagai akibatnya ada peningkatan yang signifikan pada tuberkulum genital, yang kemudian mengambil bentuk klitoris seperti penis, lipatan labiosakral bergabung dan menyerupai bentuk skrotum. Sinus urogenital terbuka di bawah klitoris cacat, tidak didistribusikan awalnya ke vagina dan uretra. Oleh karena itu, ketika seorang anak dilahirkan, jenis kelaminnya sering salah ditentukan. Sejak gonad ovarium memperoleh bentuk perempuan, sindrom adrenogenital bawaan sering disebut hermafroditisme wanita palsu, selama perkembangan androgen prenatal menyebabkan hiperplasia kelenjar adrenal.

Anak-anak yang menderita penyakit ini perlu pemantauan konstan oleh ahli endokrinologi pediatrik. Teknik medis modern menyediakan perawatan bedah tepat waktu pada sindrom adrenogenital, sehingga metode bedah dapat digunakan untuk memperbaiki jenis kelamin dan anak berkembang sesuai dengan jenis betina. Sekarang, ahli kandungan-endokrinologi sering berpaling kepada pasien yang mengalami sindrom adrenogenital yang ditandai oleh bentuk yang terlambat.

Dalam bentuk kongenital pubertas, defisiensi C21-hidroksilase bermanifestasi dalam periode perkembangan intrauterin bahkan selama periode pubertas, ketika fungsi hormonal dari korteks adrenal hanya dimanifestasikan. Namun, pelanggaran terutama terlihat segera sebelum permulaan menstruasi pertama pada seorang gadis. Dan jika biasanya dalam populasi menstruasi pertama terjadi pada usia 12-13, maka pada anak perempuan dengan sindrom adrenogenital bawaan ditandai dengan bentuk pubertas, menstruasi pertama terjadi jauh kemudian, hanya pada usia 15-16 tahun.

Siklus menstruasi pada penyakit ini agak tidak stabil, menstruasi tidak teratur, anak perempuan cenderung oligomenorrhea. Interval antara menstruasi adalah signifikan, sebagai suatu peraturan, itu adalah 30-45 hari.

Hirsutisme cukup menonjol, cukup sering memanifestasikan dirinya dalam pertumbuhan batang rambut yang terletak di sepanjang garis putih perut, dalam pertumbuhan rambut di atas bibir atas dengan cara laki-laki, di pinggul dan di sekitar puting. Sejumlah besar kelenjar sebaceous muncul di tubuh, sering ada nanah folikel rambut, kulit di wajah menjadi berminyak, pori-pori tumbuh dan berkembang. Gadis-gadis yang menderita bentuk pubertas sindrom adrenogenital, dibedakan oleh pertumbuhan yang agak tinggi dan konstitusi pria, bahu lebar dan panggul sempit, hipoplastisitas kelenjar susu diamati. Sebagai aturan, keluhan utama pasien seperti itu ketika mereka pergi ke dokter adalah terjadinya jerawat atau keluhan siklus menstruasi yang tidak teratur.

Dengan bentuk penyakit pasca-pubertas ini, gejala sindrom adrenogenital pada anak perempuan hanya terlihat setelah pubertas. Cukup sering, gejala menjadi jelas setelah aborsi medis, selama kehamilan yang tidak berkembang, atau setelah keguguran spontan. Dinyatakan melanggar siklus menstruasi, interval antara menstruasi meningkat secara signifikan, aliran menstruasi menjadi langka, sering ada penundaan.

Dalam kasus ini, hiperandrogenisme ditandai dengan tanda-tanda manifestasi yang relatif ringan, hirsutisme hampir tidak diucapkan dan hanya muncul dalam sedikit pertumbuhan rambut pada garis putih di perut, beberapa rambut mungkin di kaki, di dekat puting, atau di atas bibir atas. Kelenjar susu seorang gadis berkembang dengan cara yang sama seperti teman-temannya, bentuk tubuh dibentuk sesuai dengan tipe wanita, gangguan metabolisme tidak dimanifestasikan.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Adrenogenital syndrome dapat diidentifikasi dengan bantuan studi hormonal modern, serta dengan inspeksi visual. Ini memperhitungkan data fenotipik dan anamnestik, seperti rambut tubuh di tempat-tempat yang tidak biasa untuk wanita, tubuh pria, perkembangan kelenjar susu, kondisi dan penampilan umum kulit, pori-pori membesar dan adanya jerawat. Adrenogenital sindrom ditandai dengan pelanggaran signifikan terhadap sintesis steroid pada 17-SNP, oleh karena itu, kehadiran penyakit ini ditunjukkan oleh peningkatan tingkat hormon dalam darah dan identifikasi dua hormon - DEA-C dan DEA, yang dianggap sebagai prekursor testosteron.

Hal ini juga diperlukan untuk menentukan indikator 17-COP selama diagnosis, dideteksi oleh urin untuk kehadiran metabolit androgen di dalamnya. Selama tes darah untuk mendiagnosis sindrom adrenogenital, kadar hormon DEA-C dan 17-SNP ditentukan. Dengan pemeriksaan komprehensif untuk diagnosis lengkap perlu mempertimbangkan gejala hiperandrogenisme dan gangguan lain dalam sistem endokrin. Dalam hal ini, indikator 17-COP dalam urin dan tingkat hormon DEA-C, T, 17-SNPs, dan DEA harus dideteksi dua kali - pertama, sebelum tes dengan deksametason dan glukokortikoid lainnya, dan kemudian setelah diimplementasikan. Jika tingkat hormon dalam analisis berkurang hingga 70-75%, ini menunjukkan produksi androgen secara eksklusif di korteks adrenal.

Diagnosis yang akurat dari sindrom adrenogenital termasuk USG ovarium, selama anovulasi terdeteksi, dapat ditentukan jika folikel dari tingkat kematangan yang berbeda hadir yang tidak melebihi ukuran preovulasi. Sebagai aturan, dalam kasus seperti itu, ovarium membesar, tetapi, tidak seperti sindrom ovarium polikistik, dengan sindrom adrenogenital, tidak ada peningkatan volume stroma atau kehadiran folikel kecil langsung di bawah kapsul ovarium yang diamati. Dalam diagnostik, pengukuran suhu basal sering digunakan, dengan penyakit yang ditunjukkan oleh durasi karakteristik fase - fase panjang pertama dari siklus menstruasi dan fase kedua yang singkat dalam waktu.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Selama pengobatan sindrom adrenogenital, obat glukokortikoid digunakan yang dapat memperbaiki fungsi hormonal di kelenjar adrenal. Cukup sering, dokter menggunakan obat seperti dexamethasone, dosis harian yang seharusnya tidak melebihi 0,5-0,25 mg. Selama perawatan, pemantauan teratur tingkat androgen dalam darah pasien dan metabolit dalam urin diperlukan. Jika siklus menstruasi normal setelah ini, terapi dapat dianggap berhasil dan efektif. Setelah terapi obat, siklus ovulasi seharusnya muncul, yang dapat dideteksi dengan mengukur suhu basal. Jika ini mengungkapkan perubahan dalam fase siklus menstruasi dan normalisasi mereka, maka di tengah siklus menstruasi seorang wanita dapat menjadi hamil.

Tetapi bahkan selama kehamilan, perlu untuk melanjutkan perawatan terapeutik dengan glukokortikoid hingga minggu ke 13 untuk menghindari keguguran spontan. Pada saat ini, plasenta terbentuk dengan benar, yang akan memastikan produksi jumlah hormon yang cukup yang diperlukan untuk pembentukan janin yang tepat. Pasien yang menderita sindrom adrenogenital, harus dipantau secara hati-hati oleh dokter pada semua tahap kehamilan, perawatan lengkap pada tahap awal perkembangan janin sangat penting. Suhu basal harus diukur setiap hari sampai minggu ke 9 kehamilan, setiap dua minggu diagnosis ultrasound diperlukan untuk mendeteksi tonus miometrium dan untuk menyelidiki keadaan detasemen ovarium.

Jika seorang pasien mengalami keguguran spontan, obat yang mengandung estrogen harus diambil untuk secara signifikan meningkatkan suplai darah ke embrio selama perkembangan janin. Sebagai persiapan untuk kehamilan, wanita diberi resep microfollin, dosis hariannya adalah 0,25-0,5 mg, atau proginova dalam jumlah 1-2 mg. Kondisi wanita harus dipantau dengan cermat, terutama perhatian harus diberikan kepada keluhan nyeri di perut bagian bawah, serta adanya pendarahan dari saluran kemih.

Sekarang dengan sindrom adrenogenital dalam perawatan kehamilan, bahkan selama trimester I-II, Duphaston, yang merupakan analog progesteron alami, digunakan. Obat ini tidak ditandai oleh efek androgenik, yang membedakannya dari sarana seri norsteroid, penggunaan yang dapat menyebabkan maskulinisasi janin, terutama perempuan. Obat ini juga digunakan untuk mengobati insufisiensi cervix, yang sering merupakan penyakit penyerta pada sindrom adrenogenital.

Jika kehamilan, meskipun terapi, tidak terjadi, ovulasi tidak terjadi, dan durasi fase siklus menstruasi tetap sama, di samping terapi glukokortikoid, perlu untuk merangsang terjadinya ovulasi. Untuk melakukan ini, gunakan clomiphene, diresepkan dalam dosis 50-100 mg pada tahap-tahap tertentu dari siklus menstruasi. Ketika seorang wanita mengunjungi dokter hanya dengan keluhan tentang rambut tubuh yang berlebihan pada prinsip pria, menstruasi tidak teratur, atau ruam pustular pada wajah dan tubuh, tetapi tidak tertarik pada kehamilan, terapi sudah dilakukan dengan obat lain.

Sebagai aturan, agen tersebut mengandung antiandrogen dan estrogen, paling sering di antaranya Diane-35 digunakan. Di hadapan hirsutisme dalam satu kompleks dengan itu, cyproterone acetate diberikan, dosisnya adalah 25-50 mg per hari. Pengobatan dengan obat ini dirancang untuk 12-14 hari. Perawatan medis lengkap membutuhkan waktu tiga bulan hingga enam bulan, baru setelah itu terapi menjadi efektif. Tetapi penyebab patologi tetap tidak terselesaikan, jadi setelah menghentikan pengobatan, gejala sindrom adrenogenital mulai muncul kembali.

Penggunaan glukokortikoid, yang memungkinkan normalisasi fungsi ovarium, tidak mengarah pada penurunan hirsutisme yang signifikan. Untuk menyingkirkan masalah ini, perlu mengambil kontrasepsi oral dengan progestin, seperti gestodene, desogestrel, norgestimate. Di antara obat non-hormonal dapat dibedakan veroshpiron, yang harus diambil dalam enam bulan 100 mg setiap hari, dalam hal ini, sebagian besar pasien mengalami penurunan hirsutisme yang signifikan.

Dalam bentuk pasca-pubertas penyakit ini, pasien yang tidak ingin hamil, obat hormonal, sebagai aturan, tidak ditentukan, terutama jika penundaan tidak bersifat jangka panjang, dan jerawat pada kulit dapat diabaikan. Jika seorang wanita perlu diberi kontrasepsi hormonal, sebaiknya diberikan obat-obatan seperti Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimate, tetapi mengonsumsi obat tersebut selama lebih dari satu tahun tidak dianjurkan.

Adrenogenital syndrome

Bentuk heteroseksual kongenital, feminisasi, pada laki-laki dimanifestasikan oleh laki-laki pseudo-hermafroditisme. Ini sangat jarang dan berhubungan dengan hiperplasia dari zona retikuler dari korteks adrenal.

Male pseudohermaphroditism ditandai oleh hipoplasia dan atrofi organ genital, cryptorchidism abdomen bilateral, atrofi testis dan aspermagenesis. Ginekomastia berkembang. Suara menjadi tipis dan mengakuisisi timbre wanita. Rambut tubuh sedikit, pada tipe perempuan. Libido berkurang atau tidak ada. Deposit lemak didistribusikan kembali oleh tipe wanita. Tulang kerangka feminin, dengan panggul lebar dan bahu yang sempit. Muskulatur tidak berkembang dengan baik.

Mengakuisisi bentuk heteroseksual sindrom adrenogenital, feminisasi, pada pria ditentukan oleh sekresi sejumlah besar estrogen dan tumor korteks adrenal - kortikosteroma. Sifat tumornya sering ganas. Melalui neoplasma, feminisasi klinis, gejala devirilisasi diekspresikan pada pria. Pertumbuhan rambut berkurang dan menjadi feminin, suara menjadi tipis. Atrofi testis, ginekomastia berkembang. Perubahan nyata nyata dalam jiwa dan perilaku pasien.

Dalam kasus bentuk sindrom adrenogenital isoseksual pada wanita, hiperproduksi estrogen adrenal terjadi pada periode pubertas dini. Ini terkait dengan tumor kelenjar adrenal. Penyakit ini jarang terjadi. Periode pubertas pada anak perempuan dimulai sangat awal, dan pada wanita, gejala seksual dan somatik dari seks wanita meningkat.

Dalam pengobatan praktis, sindrom adrenogenital bawaan diwujudkan, dikombinasikan dengan tanda-tanda lain dari disfungsi korteks adrenal dan campuran bentuk sindrom adrenogenital.

Diagnosis dan diagnosis banding dari sindrom adrenogenital

Penyakit karena keragaman gambaran klinis sulit untuk ditentukan. Adrenogenital sindrom harus dibedakan dari kematangan prematur yang disebabkan oleh penyakit lain (tumor ganas testis, tumor epiphysis, kerusakan ventrikel serebral ketiga), perkembangan yang dimulai terlambat - setelah dimulainya pubertas.

Tumor ovarium juga dapat menyebabkan perkembangan sindrom adrenogenital. Ini termasuk adrenoblastoma, luteoma, teknologi, dll, perkembangan yang dimulai setelah pubertas.

Sindrom Stein-Leventhal disebabkan oleh degenerasi kistik ovarium. Hermafroditisme nyata berkembang terlambat, saat pubertas, sementara pseudohermafroditisme muncul segera setelah kelahiran seorang anak. Dengan hermafroditisme sejati, satu individu memiliki kelenjar laki-laki dan perempuan.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Adrenogenital sindrom yang disebabkan oleh hiperplasia difus dari zona reticular dari korteks adrenal dapat berhasil diobati dengan kortison atau turunannya - prednison, deksametason dan sejenisnya. Perawatan ini harus memiliki efek substitusi. Kortison eksternalisasi menormalkan kadar kortisol dan menekan hipersekresi hipofisis. Akibatnya, sekresi androgen dan estrogen dari korteks adrenal berkurang, gejala sindrom adrenogenital menghilang. Tetapkan 100 mg per hari selama seminggu, dan kemudian pindah ke dosis pemeliharaan 25 mg per hari. Jika sindrom ini terkait dengan kehilangan natrium, maka kortison dikombinasikan dengan doksisiklin. Pengobatan hormon sindrom adrenogenital memberikan efek terbaik jika dimulai pada tahap awal pada anak di bawah dua tahun.

Pembedahan dilakukan sindrom adrenogenital, jika penyakit ini disebabkan oleh tumor jinak atau ganas dari korteks adrenal, dengan bentuk campuran sindrom aper - Halle ketika giperandroidnye gejala dikombinasikan dengan giperglyukokortitsizmom atau hiperaldosteronisme, bentuk hiperplastik dari sindrom ini tidak corticoid dapat disembuhkan.

Lakukan adrenalektomi dengan koreksi plastik berikutnya dari organ genital eksternal tipe pria atau wanita.

Adrenogenital syndrome

Dalam praktek klinis, tergantung pada tingkat defisiensi C21-hidroksilase dan, karenanya, tingkat hiperandrogenisme, bentuk klasik dari sindrom adrenogenital kongenital dan bentuk ringan, juga disebut bentuk non-klasik (pubertas dan pascapubertas), dibedakan. Pelepasan androgen yang berlebihan oleh kelenjar adrenal menghambat pelepasan gonadotropin, mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan pematangan folikel di ovarium.

Bentuk klasik dari sindrom adrenogenital bawaan

Androgen overproduction dimulai di utero dengan onset fungsi hormonal kelenjar adrenal - minggu ke 9-10 minggu kehidupan intrauterus. Di bawah pengaruh kelebihan androgen, diferensiasi seksual janin seks kromosom perempuan terganggu. Selama periode ini, gonad intrauterus sudah memiliki identitas gender yang jelas, organ genital internal juga memiliki struktur yang melekat pada jenis kelamin perempuan, dan organ genital eksternal berada dalam tahap pembentukan. Dari apa yang disebut tipe netral, fenotipe wanita terbentuk. Di bawah pengaruh kelebihan testosteron, alat kelamin eksternal janin perempuan mengalami virilisasi: tuberkulum genital meningkat, berubah menjadi klitoris seperti penis, lipatan labiosakral bergabung, memperoleh penampilan skrotum, sinus urogenital tidak membelah uretra dan vagina, tetapi tetap dan terbuka di bawah klitoris seperti penis. Virilisasi tersebut mengarah ke penentuan jenis kelamin yang salah saat lahir. Karena gonad memiliki struktur wanita (ovarium), patologi ini telah menerima nama lain - hermafroditisme wanita palsu. Hiperproduksi androgen pada periode prenatal menyebabkan hiperplasia kelenjar adrenal; Bentuk sindrom adrenogenital ini disebut bentuk klasik hiperplasia adrenal kongenital.

Anak-anak tersebut adalah pasien endokrinologis pediatrik, taktik manajemen dan pengobatan mereka telah dikembangkan, yang memungkinkan koreksi bedah tepat waktu pada seks dan mengarahkan pengembangan lebih lanjut pada jenis perempuan.

Contingent mengacu pada ginekolog dan ahli endokrin adalah pasien dengan bentuk sindrom adrenogenital yang terlambat.

Bentuk pubertas sindrom adrenogenital (disfungsi kongenital dari korteks adrenal)

Dalam bentuk sindrom adrenogenital ini, defisiensi hidroksilase C21 bawaan bermanifestasi dalam periode pubertas, selama peningkatan fisiologis fungsi hormonal dari korteks adrenal, pada periode yang disebut adrenarche, dengan 2-3 tahun sebelum menarke - onset menstruasi. Peningkatan fisiologis dalam sekresi androgen pada usia ini memberikan "percepatan pertumbuhan" pubertas dan munculnya distribusi rambut seksual.

Gambaran klinis ditandai oleh menarche terlambat, menstruasi pertama datang dalam 15-16 tahun, sedangkan pada populasi - dalam 12-13 tahun. Siklus menstruasi tidak stabil atau tidak teratur di alam dengan kecenderungan oligomenore. Interval antar periode adalah 34-45 hari.

Hirsutisme memiliki sifat yang menonjol: pertumbuhan batang rambut diamati di sepanjang garis putih perut, pada bibir atas, areola, permukaan bagian dalam paha. Beberapa jerawat dicatat dalam bentuk folikel rambut supuratif dan kelenjar sebaceous, kulit wajah berminyak, berpori.

Anak perempuan dicirikan dengan perawakan tinggi, perawakan memiliki ciri-ciri laki-laki atau interseks yang tidak diungkapkan dengan jelas: bahu lebar, panggul sempit.

Kelenjar susu adalah hipoplastik.

Keluhan utama yang menyebabkan pasien ke dokter adalah hirsutisme, jerawat dan siklus menstruasi yang tidak stabil.

Bentuk sindrom adrenogenital pasca-pubertas

Manifestasi klinis bermanifestasi pada akhir dekade kedua kehidupan, sering setelah keguguran spontan pada periode awal kehamilan, kehamilan tidak berkembang atau aborsi medis.

Wanita melaporkan ketidakteraturan menstruasi menurut jenis pemanjangan periode intermenstrual, kecenderungan penundaan dan penurunan menstruasi.

Karena hiperandrogenisme berkembang terlambat dan memiliki karakter "lunak", hirsutisme tidak terlalu terasa: rambut yang buruk dari garis putih perut, areola, di atas bibir atas, dan tulang kering.

Kelenjar susu dikembangkan menurut usia, tipe tubuh adalah tipe perempuan murni.

Perlu dicatat bahwa pada pasien dengan sindrom adrenogenital, gangguan metabolik karakteristik sindrom ovarium polikistik tidak terdeteksi.

Penyebab sindrom adrenogenital

Penyebab utamanya adalah defisiensi bawaan enzim C21-hydroxylase, yang terlibat dalam sintesis androgen di korteks adrenal. Pembentukan dan pemeliharaan normal enzim ini disediakan oleh gen yang terletak di lengan pendek salah satu pasang kromosom ke-6 (autosom). Warisan patologi ini bersifat autosomal-resesif. Dalam pembawa satu gen patologis, patologi ini mungkin tidak muncul, itu bermanifestasi di hadapan gen yang rusak di kedua autosom dari pasangan ke-6.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Selain data anamnestic dan fenotipik (fisik, pertumbuhan rambut, kondisi kulit, perkembangan kelenjar susu), studi hormonal sangat penting dalam menegakkan diagnosis.

Pada sindrom adrenogenital, sintesis steroid terganggu pada tahap 17-SNP. Akibatnya, tanda-tanda hormonal adalah peningkatan kadar darah 17-SNPs, serta DEA dan DEA-C - prekursor testosteron. Untuk tujuan diagnostik, definisi 17-COP dalam urin - metabolit androgen dapat digunakan.

Yang paling informatif adalah peningkatan tingkat 17-SNP dan DEA-C dalam darah, yang digunakan untuk diagnosis banding dengan gangguan endokrin lainnya, memanifestasikan gejala hiperandrogenisme. Penentuan 17-SNP, T, DEA, DEA-C dalam darah dan 17-KS dalam urin dilakukan sebelum dan sesudah tes dengan glukokortikoid, misalnya, deksametason. Penurunan tingkat steroid dalam darah dan urin oleh 70-75% menunjukkan asal androgen adrenal.

USG ovarium memiliki nilai diagnostik. Karena anovulasi terjadi pada sindrom adrenogenital, keberadaan folikel berbagai tingkat kematangan yang tidak mencapai ukuran preovulasi, yang disebut multifollicular ovaries, dapat dicatat secara echoscopically, ukuran ovarium mungkin agak lebih besar dari biasanya. Namun, tidak seperti ovarium dengan sindrom ovarium polikistik, mereka tidak meningkatkan volume stroma dan tidak ada pengaturan folikel kecil dalam bentuk "kalung" yang khas untuk patologi ini di bawah kapsul ovarium.

Pengukuran suhu basal, yang dicirikan oleh fase pertama siklus dan fase kedua siklus yang diperpendek (ketidakcukupan korpus luteum), juga penting untuk diagnosis.

Diagnosis banding sindrom adrenogenital

Tanda diagnostik diferensial dari sindrom adrenogenital dan sindrom ovarium polikistik

Indikator

AGS

PCOS

Normal atau tinggi

Uji dengan dexamethasone

Tingkat keparahan hirsutisme

Keguguran di trimester pertama

Siklus tidak stabil dengan kecenderungan oligomenore

Oligo-, amenorrhea, DMK

Follicles dari berbagai tahapan kematangan, volume hingga 6 cm 3

Diperbesar oleh stroma, folikel dengan diameter hingga 5-8 mm, subkapsular, volume> 9 cm 3

Pengobatan sindrom adrenogenital

Obat glukokortikoid digunakan untuk memperbaiki fungsi hormonal kelenjar adrenal.

Saat ini, deksametason diresepkan dalam dosis 0,5-0,25 mg. per hari di bawah kendali androgen darah dan metabolitnya dalam urin. Efektivitas terapi ditunjukkan oleh normalisasi siklus menstruasi, munculnya siklus ovulasi, yang direkam dengan mengukur suhu basal, echoscopy dari endometrium dan ovarium di tengah siklus, dan awal kehamilan. Dalam kasus terakhir, terapi glukokortikoid terus menghindari aborsi sampai minggu ke 13 - periode pembentukan plasenta, yang menyediakan tingkat hormon yang diperlukan untuk perkembangan normal janin.

Selama minggu-minggu pertama kehamilan, observasi yang cermat diperlukan: hingga 9 minggu - pengukuran suhu basal, sekali setiap dua minggu - scan ultrasound untuk mendeteksi tonus yang meningkat dari miometrium dan tanda-tanda ultrasound detasemen ovum. Ketika keguguran spontan dalam sejarah, obat-obatan yang mengandung estrogen digunakan untuk meningkatkan suplai darah ke embrio yang sedang berkembang: microfollin (ethinyl estradiol) 0,25-0,5 mg per hari atau 1-2 mg per hari, dipantau oleh kondisi wanita dan memiliki rasa sakit di bawah ini perut, keluarnya cairan dari saluran genital.

Saat ini, dalam pengobatan keguguran pada sindrom adrenogenital pada trimester kehamilan I-II, penggunaan analog progesteron alami, duphaston, 20–40–60 mg per hari efektif. Menjadi turunan dari didrogesterone, itu tidak memiliki efek androgenik berbeda dengan progestogen dari seri norsteroid, yang dimanifestasikan dengan tanda-tanda virilisasi pada ibu dan maskulinisasi pada janin perempuan. Selain itu, penggunaan duphaston efektif dalam pengobatan insufisiensi isthmic-cervical fungsional, sering dikaitkan dengan sindrom adrenogenital.

Dengan tidak adanya kehamilan (ovulasi atau insufisiensi korpus luteum, dicatat menurut suhu basal), dianjurkan untuk merangsang ovulasi dengan clomiphene setelah terapi dengan glukokortikoid: dari tanggal 5 hingga 9 atau dari hari ke 3 hingga hari ke 7 dari siklus 50-100 mg.

Dalam kasus di mana seorang wanita tidak tertarik pada kehamilan, dan keluhan utama adalah pertumbuhan rambut yang berlebihan, ruam pustular pada kulit atau menstruasi tidak teratur, terapi dengan obat yang mengandung estrogen dan antiandrogen direkomendasikan (lihat. Perawatan hirsutisme dengan PCOS). Obat yang paling sering diresepkan adalah Diane-35. Hal ini lebih efektif berkaitan dengan hirsutisme pada latar belakang Diane untuk meresepkan cyproterone acetate dengan dosis 25-50 mg (androkur) dalam 10-12 hari pertama pemberiannya. Penggunaan obat-obatan ini selama 3-6 bulan memberikan efek yang nyata. Sayangnya, setelah meminum obat, gejala hiperandrogenisme muncul kembali, karena terapi ini tidak menghilangkan penyebab patologi. Perlu juga dicatat bahwa penggunaan glukokortikoid, normalisasi fungsi ovarium, memiliki sedikit efek pada pengurangan hirsutisme. Kontrasepsi oral, yang meliputi progestin generasi terakhir (desogestrel, gestoden, norgestimate), memiliki efek antiandrogenik. Dari obat non-hormonal, Verohpiron efektif, yang dengan dosis 100 mg per hari selama 6 bulan atau lebih mengurangi hirsutisme.

Dengan bentuk sindrom adrenogenital pasca-pubertas terlambat, dengan manifestasi kulit ringan hiperandrogenisme dan siklus menstruasi yang tidak stabil tanpa penundaan yang lama, pasien, jika mereka tidak tertarik pada kehamilan, tidak memerlukan terapi hormonal.

Ketika menggunakan kontrasepsi hormonal, preferensi diberikan untuk monophasic dosis rendah (mercilon) dan tiga fase dengan komponen progestogen generasi terakhir (desogestrel, gestodene, norgestimate), yang tidak memiliki efek androgenik. Penggunaan jangka panjang kontrasepsi hormonal fase-tunggal yang mengandung 30 μg etinil estradiol seperti marvelon atau femoden (lebih dari setahun tanpa istirahat) dapat menyebabkan hiper-penghambatan fungsi ovarium dan amenore karena gangguan hipogonadotropik, bukan hiperandrogenisme.

Adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome adalah penyakit kongenital yang ditandai oleh disfungsi korteks adrenal. Penyakit ini disertai dengan peningkatan produksi hormon seks pria (androgen).

Adrenogenital syndrome disebabkan oleh mutasi genetik bawaan yang menyebabkan produksi enzim khusus yang tidak cukup bertanggung jawab untuk pembentukan hormon adrenal. Dengan demikian, tingkat hormon aldosteron dan kortisol berkurang, tetapi produksi hormon seks pria (androgen) semakin meningkat.

Penyebab sindrom adrenogenital

Adrenogenital syndrome adalah penyakit keturunan yang berkembang sebagai akibat dari mutasi gen yang bertanggung jawab untuk produksi hormon adrenal.

Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif. Jika salah satu orangtua memiliki sindrom adrenogenital, maka anak tidak akan memiliki patologi ini. Jika kedua orang tua adalah pembawa mutasi ini, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit dapat dari 0 hingga 25%. Jika salah satu orang tua sakit dengan sindrom adrenogenital, dan yang kedua adalah pembawa mutasi, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 75%.

Gejala sindrom adrenogenital

Gejala utama sindrom adrenogenital adalah:

· Ukuran penis yang relatif besar di masa kecil;

· Meningkatnya pigmentasi kulit;

· Pertumbuhan rendah (tidak selalu);

· Peningkatan tekanan darah terus-menerus;

Diagnosis sindrom adrenogenital

Diagnosis sindrom adrenogenital termasuk kegiatan berikut:

· Mengumpulkan riwayat penyakit dan menganalisis keluhan pasien;

· Ketika memeriksa pasien, pigmentasi berlebihan pada kulit, tekanan darah tinggi, pertumbuhan rendah, pertumbuhan rambut tubuh yang berlebihan, serta perubahan dalam organ genital eksternal dicatat;

· Tes darah untuk menentukan tingkat hormon (ada penurunan tingkat kortisol dan aldosteron, serta peningkatan kadar hormon seks pria (androgen));

· Tes darah untuk menentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone. Ini adalah prekursor hormon dari korteks adrenal. Dengan patologi ini, kontennya yang tinggi dicatat;

· Penelitian lain (atas kebijaksanaan dokter).

Jenis sindrom adrenogenital

Tiga bentuk sindrom adrenogenital dibedakan: bentuk lossy, bentuk virial sederhana, dan bentuk nonclassical (postpubital).

Bentuk soliter dari sindrom adrenogenital memanifestasikan dirinya sendiri pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Pada anak perempuan, pseudohermaphroditism dicatat ketika genitalia eksternal berjenis laki-laki, dan genitalia internal berkembang secara normal. Pada anak laki-laki, penis membesar, dan pigmentasi skrotum yang berlebihan juga dicatat. Insufisiensi fungsional dari korteks adrenal dapat menyebabkan mual, muntah, diare, pigmentasi kulit berlebihan, kejang, dan manifestasi lainnya.

Dalam bentuk virial sederhana, perubahan pada bagian genital sama dengan bentuk soliter, tetapi tidak ada manifestasi insufisiensi adrenal. Pada anak perempuan, pseudohermaphroditism dicatat, dan pada anak laki-laki, peningkatan ukuran penis.

Pada sindrom adrenogenital non-klasik (paska pubertas), perubahan pada organ genital tidak ada. Selain itu, tidak ada fenomena dan insufisiensi adrenal. Seringkali bentuk sindrom adrenogenital ini diamati pada wanita selama pemeriksaan untuk menstruasi kurang atau untuk infertilitas.

Pada sindrom adrenogenital, pengobatan oleh endokrinologis dan dokter anak diperlukan.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Satu-satunya metode pengobatan sindrom adrenogenital adalah terapi penggantian hormon, yang memungkinkan untuk mengkompensasi kekurangan hormon glukokortikosteroid.

Komplikasi sindrom adrenogenital

Komplikasi dengan sindrom adrenogenital adalah infertilitas dan masalah psikologis. Pasien dapat mengalami depresi, perilaku agresif, kecenderungan bunuh diri.

Pencegahan sindrom adrenogenital

Karena sindrom adrenogenital adalah penyakit kongenital, tidak ada tindakan profilaksis khusus untuk patologi ini.

Pencegahan hanya dibatasi oleh orang tua dari bayi yang belum lahir. Perencanaan kehamilan yang tepat, penghapusan dampak faktor negatif selama kehamilan, serta konsultasi dari ahli genetika diperlukan.

Anda Mungkin Seperti Hormon Pro