Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu patologi umum kelenjar tiroid pada anak-anak.

Ini merupakan konsekuensi dari ketidakcukupan fungsional intrauterinely terbentuk dari organ ini, manifestasi yang muncul setelah kelahiran anak.

Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4500 bayi dan ditandai oleh kekurangan parsial atau absolut hormon tiroid.

Akibatnya, semua organ dan sistem menderita, terutama sistem saraf pusat, yang dimanifestasikan oleh keterlambatan dalam perkembangan intelektual. Diagnosis dini dan terapi penggantian hormon tepat waktu VG memberikan prognosis yang menguntungkan untuk perkembangan mental bayi.

Itu penting

Patologi hampir tiga kali lebih umum pada wanita yang baru lahir dibandingkan pada bayi laki-laki.

Di negara-negara Amerika Latin, VH tercatat jauh lebih sering (1 kasus per 2000 kelahiran) daripada di negara-negara Eropa.

Lebih jarang, penyakit ini tercatat pada bayi Jepang (pada 1 bayi baru lahir dari 7.000), dan sangat jarang pada bayi dari kelompok negroid (dalam 1 kasus dari 30.000 pengamatan).

Apa itu hipotiroidisme kongenital?

Patologi adalah kompleks laboratorium dan gejala obyektif insufisiensi tiroid yang hadir setelah kelahiran seorang anak.

Tanda-tanda khas VH adalah metabolisme yang lebih lambat, perkembangan psikofisik yang tertunda dan myxedema.

Hipotiroidisme kongenital mengacu pada penyakit yang dideteksi dengan skrining massal pada bayi baru lahir.

Ini memungkinkan Anda mengidentifikasi secara tepat patologi dalam 100% kasus dan segera memulai pengobatan, mencegah perkembangan rendah diri intelektual anak. Untuk pertama kalinya, diagnosis massal VH dimulai pada tahun 1971 di Kanada. Saat ini, teknik skrining neonatal dari VG adalah jenis pemeriksaan rutin di negara maju, termasuk Rusia.

Inti dari diagnosis VG adalah untuk menentukan tingkat hormon tiroid kelenjar tiroid dan hormon perangsang tiroid yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari. Karena penyaringan kedua parameter ini cukup mahal, di sebagian besar negara hanya tingkat TSH (thyroid stimulating hormone) yang ditentukan, yang meningkat 90% dari varietas SH yang paling umum.

Penyebab masalah

Pandangan obat pada etiologi HS telah mengalami perubahan yang signifikan karena munculnya metode rekayasa genetik modern.

Saat ini, sifat heterogen dari penyakit ini umumnya diakui, berdasarkan ketidakmatangan struktur otak dan tiroid, serta kerusakan mereka selama perkembangan janin.

Sebagian besar kasus VH disebabkan oleh perkembangan intrauterin dan pembentukan kelenjar tiroid, dimana 15% dari observasi berhubungan dengan predisposisi genetik, dan pada 85% dari patologi adalah bersifat primer (sporadis).

Pilihan dysgenesis tiroid bisa berbeda - dari tidak adanya organ sampai hipoplasia (keterbelakangan) atau, paling sering, ectopia (lokasi jaringan kelenjar yang tidak alami).

Selain itu, pelanggaran proses sintesis hormon dalam kelenjar tiroid janin terkait dengan cacat pada reseptor, sistem transportasi, atau enzim sering menjadi penyebab VG primer. Seperti yang Anda ketahui, sistem endokrin anak yang belum lahir terbentuk terlepas dari tubuh ibunya, dan biasanya pada minggu ke-12 sejumlah kecil hormon perangsang tiroid kelenjar hipofisis (TSH) diproduksi - pengatur fungsi tiroid. Dalam kasus gangguan enzimatik, tingkat TSH secara substansial terlampaui.

Beberapa kasus VH bersifat sekunder. Kondisi ini terjadi dengan latar belakang patologi hipofisis dan hipotalamus, yang menyebabkan kekurangan dalam produksi satu atau semua hormon (panhypopituitarism).

Penyebab hipotiroidisme sementara (sementara) pada bayi baru lahir dalam beberapa kasus adalah penggunaan obat antitiroid oleh wanita hamil.

Beberapa patologi endokrin ditemukan pada tahap selanjutnya dari perkembangan penyakit. Hipotiroidisme subklinis paling sering didiagnosis secara kebetulan pada pemeriksaan oleh dokter.

Bagaimana mengenali hipotiroidisme pada anak, Anda akan belajar dengan membaca artikel ini.

Gejala hipotiroidisme pada wanita dijelaskan di sini. Serta informasi tentang diagnosa dan obat-obatan untuk perawatan.

Hipotiroidisme kongenital - gejala pada bayi baru lahir

Kompleks manifestasi klinis yang khas hanya diamati pada 10-15% bayi baru lahir dan bayi. Ini termasuk kriteria berikut, dicatat pada periode neonatal awal:

  • melahirkan lebih dari 40 minggu;
  • tanda-tanda ketidakdewasaan bayi yang baru lahir;
  • penyakit kuning berkepanjangan;
  • timbre suara rendah;
  • kelebihan berat badan (4000 g atau lebih);
  • pembuangan akhir massa mekonium;
  • pembengkakan jaringan wajah;
  • lidah yang lebar;
  • pembengkakan tangan dan kaki;
  • epitelisasi tertunda dari pusar.

Dalam kasus ketika seorang anak mencapai usia 3-4 bulan tanpa perawatan, gejala karakteristik lain SH terjadi:

  • kulit kering;
  • warna kusam, rambut rapuh;
  • sembelit biasa;
  • perut kembung;
  • nafsu makan menurun;
  • lag peningkatan berat badan;
  • kesulitan menelan;
  • suhu rendah;
  • tonus otot berkurang;
  • hiporefleksia.

Pada paruh kedua tahun ini, anak mengembangkan sindrom retardasi psikomotor, tingkat pertumbuhan melambat, dan proporsi tubuh menjadi patologis. Tanda-tanda khas VH pada usia ini adalah perkembangan yang tertinggal dari tengkorak wajah, hidung cekung lebar, keterlambatan dalam menutup ubun-ubun, serta mata yang lebar. Waktu tumbuh gigi bayi seperti itu bergeser ke periode berikutnya, hal yang sama terjadi ketika mengganti gigi susu dengan gigi permanen.

Ketika memeriksa pasien muda dengan HB, perhatian tertarik pada:

  • timbre suara kasar, serak;
  • tanda-tanda chondrodystrophy;
  • displasia pada sendi panggul;
  • peningkatan ukuran jantung;
  • hipotensi;
  • penurunan denyut jantung;
  • sianosis dari wilayah nasolabial;
  • stridorosis (kesulitan) bernapas.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Banyak bantuan dalam diagnosis GV disediakan oleh koleksi anamnesis dari ibu, yang mengungkapkan faktor keturunan terbebani dan berbahaya yang menyertai kehamilan atau persalinan (penyakit sebelumnya, gangguan makan, cedera lahir, asfiksia). Skrining awal untuk VH didasarkan pada skala Apgar untuk gejala khas (kondisi kulit, tonus otot, jenis kelamin, durasi penyakit kuning, dll.). Skor Apgar lebih dari 5 poin menunjukkan VG.

Dalam tes laboratorium umum, ada tanda-tanda anemia, peningkatan kolesterol dan lipoprotein.

Dengan bantuan tes khusus menentukan kandungan hormon tiroid, tingkat yang mungkin berkurang atau meningkat tergantung pada bentuk VG.

Analisis ini bertindak sebagai skrining neonatal.

Pengambilan sampel darah selama pemeriksaan diagnostik untuk VG dilakukan dengan tusukan perkutan (di daerah tumit) pada 4-5 hari setelah lahir dalam jangka waktu penuh dan 10-14 hari pada bayi prematur. Selama penelitian, kertas saring khusus diresapi dengan darah dalam volume 5-8 ml.

Metode diagnostik tambahan termasuk:

  • X-ray ekstremitas (untuk menilai zona osifikasi, disgenesis epiphyseal);
  • elektrokardiografi (mendeteksi interval QRS yang diperpanjang dan mengurangi amplitudo gigi);
  • Ultrasound tiroid (untuk menentukan tingkat keterbelakangan atau organ ektopik);
  • CT scan (MRI) dari kelenjar pituitari;
  • studi genetika molekuler.

Ketika hormon tiroid meningkat di dalam tubuh, tetapi tingkat tiroksin diturunkan, patologi ini disebut hipotiroidisme nyata. Baca tentang metode koreksi latar belakang hormonal di situs web.

Klasifikasi hipotiroidisme disajikan pada halaman ini.

Pengobatan penyakit

Perawatan dimulai segera setelah diagnosis hipotiroidisme kongenital.

Selain itu, terapi penggantian diindikasikan dalam kasus-kasus yang meragukan untuk mencegah kemungkinan komplikasi.

Obat pilihan adalah natrium levothyroxine identik dengan hormon manusia alami.

Ia memiliki kemampuan mempotensiasi dalam tubuh dalam bentuk "depot" dengan pengeluaran berikutnya sesuai dengan kebutuhan tubuh. Ini membantu menjaga kadar hormon normal dalam darah dan mencegah fluktuasi dan konsentrasi puncak.

Pencegahan

Diet yang rasional diperlukan, termasuk jumlah yang cukup dari makanan yang mengandung yodium.

Untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko tersembunyi untuk patologi tiroid kongenital, ketika merencanakan kehamilan masa depan, konseling genetik medis digunakan.

Ukuran diagnosis dan pengendalian hipotiroidisme kongenital pada anak-anak

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin yang semakin sering terjadi pada bayi baru lahir. Dengan penyakit ini, kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang sangat menghambat perkembangan normal semua organ dan sistem. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, sistem saraf menderita pertama-tama, yang memiliki efek negatif pada perkembangan mental. Prakiraan yang menguntungkan mengenai masalah ini dapat dimulai hanya setelah satu bulan berlalu sejak dimulainya terapi. Itulah mengapa masalah deteksi dini penyakit ini sangat akut. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi berkembang dengan cepat, sementara hipotiroidisme pada anak secara signifikan menghambat proses ini.

Epidemiologi penyakit

Hipotiroidisme kongenital di Eropa terjadi pada sekitar satu bayi baru lahir untuk empat atau lima ribu anak, di Asia - kurang sering, satu orang dari enam hingga tujuh ribu menderita penyakit. Untuk perwakilan ras Negroid, penyakit ini hampir tidak khas.

Berdasarkan jenis kelamin, penyakit ini lebih khas pada anak perempuan daripada anak laki-laki, untuk setiap anggota laki-laki yang menderita hipotiroidisme, ada dua wakil perempuan.

Penyebab penyakit

Karena fungsi kelenjar tiroid tidak dapat menurun dengan sendirinya, berbagai penyebab hipotiroidisme pada anak-anak disorot:

  • Jika anak masih dalam kandungan pada saat munculnya ketidakberesan dalam perkembangan dan kerja kelenjar tiroid berikutnya, maka kita dapat mengatakan bahwa penyakitnya turun-temurun. Kondisi ini cukup berbahaya, karena tubuh ibu memproduksi hormon tiroid hanya pada minggu-minggu pertama kehamilan, setelah periode ini kelenjar tiroid yang berkembang di janin mulai bekerja secara mandiri, membantu organ dan sistem mereka berkembang dengan baik. Kekurangan hormon yang parah dapat menyebabkan kelainan fisik dan mental yang serius, dan hipotiroidisme kongenital dijamin pada bayi baru lahir.
  • Dengan kekebalan kelenjar tiroid itu sendiri ke yodium, diperoleh dari makanan, zat yang diperlukan untuk produksi hormon tiroid berhenti mengalir ke dalam tubuh, yang pasti mengarah pada terjadinya penyakit.
  • Di hadapan penyakit endokrin yang mempengaruhi hipofisis dan hipotalamus, regulasi normal sekresi hormon dalam tubuh terganggu, yang menyebabkan pelanggaran produksi hormon tiroid.
  • Jika ibu selama kehamilan mengonsumsi obat yang mengurangi konsentrasi hormon tiroid, maka dapat menyebabkan kekebalan tubuh terhadap hormon tiroid.

Klasifikasi

Hipotiroidisme anak-anak dibagi menjadi dua kelompok utama:

  • Hipotiroidisme kongenital, yang muncul di rahim - setelah lahir, bayi memiliki kekurangan hormon tiroid yang serius, sebagai akibatnya anak tertinggal dalam perkembangan dan membutuhkan perawatan segera.
  • Acquired hypothyroidism pada anak-anak dapat berkembang karena kurangnya yodium, operasi pada kelenjar tiroid, tiroiditis, paparan obat-obatan tertentu.

Dengan tingkat keparahan penyakit dibagi menjadi:

  • Transien, yang terdeteksi selama pemeriksaan pertama - tingkat hormon perangsang tiroid meningkat, dan konsentrasi hormon tiroid diturunkan. Biasanya, pada awal perawatan tepat waktu, kondisi seperti itu dengan cepat berlalu.
  • Subklinis, di mana kelenjar tiroid sudah terpengaruh, tetapi tidak ada gejala yang jelas yang diamati. Penyakit ini hanya bisa didiagnosis dengan tes darah.
  • Ketika bermanifestasi ada kekurangan hormon tiroid di latar belakang peningkatan kadar hormon perangsang tiroid. Penyakit ini disertai dengan semua gejala, yang cukup terasa.

Jika kita mempertimbangkan penyakit dalam hal tingkat pelanggaran sekresi hormon, kita dapat membedakan:

  • Primer, atau tiroid, penyebabnya adalah patologi kelenjar tiroid, di mana ia mulai melepaskan hormon jauh lebih sedikit dari yang diperlukan. Ini adalah tipe hipotiroidisme yang paling umum ditemukan pada anak-anak.
  • Sekunder, atau hipofisis. Kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid saling terkait erat, sehingga patologi kelenjar pituitari pasti akan menyebabkan gangguan dalam produksi hormon tiroid. Jenis penyakit ini cukup langka.
  • Tersier, atau hipotalamus. Dalam hal ini, penyebab penyakit adalah pelanggaran aktivitas hipotalamus.

Patogenesis

Selama perkembangan di dalam rahim ibu, janin menerima jumlah hormon yang diperlukan dari ibu, mereka cukup untuk pertumbuhan normal semua jaringan dan organ. Jika, untuk beberapa alasan, ketika tubuh ibu berhenti memasok hormon tiroid ke janin, kelenjar tiroidnya tidak dapat memberikan tubuh dengan zat vital, korteks serebral tidak sepenuhnya berkembang, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kretinisme.

Saat lahir, kadar hormon tiroid dalam tubuh menurun tajam, yang hanya memperburuk situasi. Seringkali, keterbelakangan dan hipotiroidisme kongenital adalah alasan mengapa orang tua memutuskan untuk membawanya ke panti asuhan atau sekolah asrama khusus, tetapi pada kenyataannya perawatan dimulai pada waktunya membantu untuk mengatasi masalah.

Gejala

Orang tua anak-anak di bawah usia satu tahun harus kompeten dalam masalah hipotiroidisme pada anak-anak, gejala yang pada usia ini berbeda dari manifestasi penyakit pada orang dewasa. Gejala hipotiroidisme pada anak-anak adalah sebagai berikut:

  • Saat lahir, anak memiliki berat yang agak besar, lebih dari empat kilogram, ada pembengkakan wajah dan kelopak mata, tangisan serak dan kasar, napas berat. Ini adalah tanda-tanda utama yang memungkinkan untuk mencurigai hypothyroidism pada bayi baru lahir sebelum screening pertama.
  • Jaundice tidak berhenti untuk waktu yang lama, refleks mengisap sangat lemah diungkapkan. Luka umbilical tidak sembuh.
  • Anak tidak bertambah berat badan untuk waktu yang lama, pertumbuhan jauh lebih sedikit dari yang diperlukan.
  • Untuk waktu yang lama, bayi tidak memegang kepalanya, tidak bisa duduk, kemampuan dasar tetap tidak terbentuk.
  • Pasien tidak menunjukkan minat pada dunia, tidak ingin berkomunikasi, tidak membuat suara khas untuk bayi, tidak bermain dan tidak berkomunikasi dengan orang lain, karakteristik perubahan suasana hati yang mendadak dan ketidakteraturan.
  • Imunitas tidak berkembang, tubuh rentan terhadap penyakit infeksi yang sering terjadi.

Diagnosis tepat waktu terhadap hipotiroidisme kongenital, yang gejalanya cukup jelas terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan anak, membantu meresepkan pengobatan yang benar yang akan menyelamatkan orang kecil.

Diagnostik

Pada hari keempat atau kelima kehidupan, bayi baru lahir harus dikirim untuk skrining, di mana jumlah hormon perangsang tiroid dalam darah ditentukan, bahkan jika tidak ada kecurigaan adanya hipotiroidisme kongenital pada anak-anak.

Dengan peningkatan konsentrasi zat ini, anak dikirim untuk pemeriksaan lebih lanjut untuk menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme kongenital. Ini menghasilkan ultrasound dan skintigrafi kelenjar tiroid, yang mendeteksi patologi dalam bentuk, ukuran dan lokasi organ.

Diagnosis banding hipotiroidisme pada anak didasarkan pada indikasi laboratorium, menurut hasil yang diperoleh, jenis hipotiroidisme yang diderita seseorang ditentukan:

  • Bentuk primer: tingkat TSH di atas normal, konsentrasi hormon tiroid di bawah normal;
  • Bentuk sekunder dan tersier: TSH menurun atau normal, hormon tiroid diturunkan.

Pengobatan

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak harus dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan, segera setelah diagnosis dibuat, karena penundaan dalam hal ini dapat menyebabkan perubahan permanen pada tubuh anak-anak. Pada hipotiroidisme pada anak-anak, pengobatan terdiri dari mengambil analog sintetis dari zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Selain itu, suplemen vitamin, nootropics juga diresepkan, nutrisi yang tepat dan pijat dan sesi terapi fisik diperlukan. Seringkali, ketika hipotiroidisme kongenital mengembangkan keterbelakangan mental, jika ada, obat tidak lagi mungkin, terapi hormon hanya dapat sedikit memperbaiki kondisi pasien.

Prakiraan

Seorang endokrinologis adalah orang yang tahu semua tentang gejala dan pengobatan, ia harus hati-hati memantau anak-anak dan segera meresepkan pemeriksaan medis untuk dugaan hipotiroidisme kongenital. Jika Anda memulai perawatan tepat waktu, gejalanya cepat hilang, dan anak akan mulai tumbuh normal tanpa keterbelakangan mental dan fisik. Pada hipotiroidisme, hasil yang menguntungkan hanya mungkin dengan pengamatan konstan, ketika setiap manifestasi penyakit dicatat dan diobati. Anak harus makan dengan baik, olahraga, olahraga, dan menghabiskan musim panas jauh dari terik matahari, yang dapat memicu eksaserbasi penyakit.

HIPOTIHOIDISME KONGENITAL

Hipotiroidisme kongenital (HG) adalah penyakit tiroid yang terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4.000-5.000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini dideteksi 2-2,5 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki. Di pangkalan

Hipotiroidisme kongenital (HG) adalah penyakit tiroid yang terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4.000-5.000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini dideteksi 2-2,5 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki.

Dasar dari penyakit ini adalah kekurangan atau kekurangan parsial hormon tiroid yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, yang menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan semua organ dan sistem. Pertama-tama, sistem saraf pusat menderita kekurangan hormon tiroid. Hubungan langsung telah dibuat antara usia saat perawatan dimulai dan indeks perkembangan intelektual anak di masa depan. Pengembangan mental yang memadai (memadai) dapat diharapkan hanya jika terapi pengganti dimulai pada bulan pertama kehidupan seorang anak.

Diagnosis yang tepat waktu dan, oleh karena itu, waktu untuk memulai pengobatan hanya dapat dilakukan selama pemeriksaan awal (pada hari-hari pertama kehidupan) dari semua bayi yang baru lahir.

Skrining massal (skrining) untuk hipotiroidisme kongenital pertama kali dilakukan di Kanada pada tahun 1971. Hari ini merupakan metode pemeriksaan umum di sebagian besar negara maju. Di Rusia, pemeriksaan serupa telah dilakukan selama 12 tahun terakhir.

Prinsip dasar melakukan skrining neonatal untuk VG adalah sebagai berikut. Semua varian hipotiroidisme kongenital disertai dengan kadar hormon tiroid yang rendah (T4, T3), peningkatan kadar thyroid stimulating hormone (TSH) merupakan karakteristik hipotiroidisme primer. Tapi karena ini merupakan varian paling umum dari penyakit (hingga 90% dari semua kasus), di sebagian besar negara definisi TSH adalah jantung skrining. Di Amerika Serikat dan Kanada, penyaringan didasarkan pada penentuan T4. Definisi kedua parameter akan optimal, namun ini secara signifikan meningkatkan biaya survei.

Tujuan utama skrining untuk hipotiroidisme kongenital adalah deteksi dini semua bayi baru lahir dengan peningkatan kadar TSH dalam darah. Semua bayi yang baru lahir dengan TSH abnormal tinggi memerlukan pemeriksaan mendalam yang mendesak untuk diagnosis akhir penyakit dan segera mulai terapi pengganti (optimal dalam 3 minggu pertama kehidupan).

Untuk semua bayi yang baru lahir pada hari ke 4-5 (untuk bayi prematur pada hari ke 7-14), darah diambil (paling sering dari tumit) dan 6-8 tetes diberikan pada kertas filter berpori khusus. Sampel darah yang diperoleh dan dikeringkan dikirim ke laboratorium khusus, di mana penentuan TSH dilakukan.

Konsentrasi TSH tergantung pada metode penentuan. Tingkat ambang TSH tunduk pada fluktuasi dan ditetapkan secara terpisah untuk setiap laboratorium, tergantung pada metode penentuan yang dipilih. Sebagian besar laboratorium bekerja dengan kit diagnostik Delphia, yang tingkat ambangnya adalah TSH - 20 mU / l. Dengan demikian, semua sampel TSH hingga 20 mU / L adalah varian dari norma. Semua sampel dengan konsentrasi TSH di atas 20 mU / l harus diuji ulang, konsentrasi TSH di atas 50 mU / l memungkinkan untuk mencurigai hipotiroidisme, dan kadar TSH di atas 100 mU / l dengan tingkat probabilitas tinggi menunjukkan adanya penyakit. Oleh karena itu, kebutuhan mendesak untuk mengklarifikasi diagnosis pada semua bayi baru lahir dengan tingkat TSH di atas 20 mU / L, ini dimungkinkan dengan pengumpulan darah berulang dan penentuan tingkat TSH dan St. T4 dalam serum.

Setelah mengambil darah untuk anak-anak dengan tingkat TSH di atas 50 mU / l, segera (tanpa menunggu hasil) terapi penggantian levothyroxine (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) diresepkan. Perawatan dapat dibatalkan setelah menerima hasil normal. T4 dan TSH.

Pertanyaan tentang meresepkan pengobatan untuk anak-anak dengan tingkat TSH 20-50 IU / L diputuskan setelah darah yang disumbangkan kembali dan memperoleh indikator tingkat TSH dan St. T4.

Untuk anak-anak yang tidak segera diresepkan pengobatan, pemeriksaan ulang diperlukan untuk menentukan tingkat TSH, T4 (dalam seminggu, kemudian dalam sebulan), dan jika tingkat TSH meningkat, itu harus diresepkan terapi penggantian tiroid dengan pengamatan lebih teliti terhadap anak.

Etiologi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah kelompok penyakit yang cukup heterogen menurut etiologi, yang disebabkan oleh ketidakmatangan morphofunctional dari sistem hipotalamus-pituitari, kelenjar tiroid atau kerusakan anatomi mereka pada periode prenatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, sehubungan dengan pengembangan metode analisis genetika molekuler, pandangan tentang etiologi hipotiroidisme kongenital telah berubah dalam banyak cara. Dalam sebagian besar kasus (85-90%), hipotiroidisme kongenital primer terjadi. Sekitar 85% kasus hipotiroidisme primer bersifat sporadis, 15% bersifat turun temurun. Kebanyakan kasus sporadis disebabkan oleh disgenesis tiroid, dan kasus ektopik kelenjar tiroid lebih umum daripada tidak lengkapnya (agenesis) atau hipoplasia kelenjar tiroid. Menurut berbagai penulis, dalam 22-42% kasus, ada agenesis kelenjar tiroid, di 35-42% dari jaringan kelenjar tiroid adalah ektopik, dalam 24-36% - ada hipoplasia kelenjar tiroid.

Mungkin, baik faktor genetik maupun faktor lingkungan dapat menjadi penyebab disgenesis tiroid, tetapi basis molekulernya belum diteliti sejauh ini. Sampai saat ini, 3 faktor transkripsi yang terlibat dalam tabulasi dan diferensiasi kelenjar tiroid - PAX-8 (homeobox domain yang dipasangkan), TTF-1 dan TTF-2 (faktor transkripsi tiroid 1 dan 2) telah diidentifikasi. Dalam sebuah percobaan pada tikus, peran TTF-1 di hadapan agenesis kelenjar tiroid, malformasi paru yang parah dan daerah otak anterior ditunjukkan. Gen TTF-1 dilokalisasi di wilayah 14q13.

TTF-2 diperlukan untuk morfogenesis tiroid normal. Partisipasi TTF-2 dalam migrasi kelenjar tiroid dan overgrowing palatum keras telah terbukti secara eksperimental. Selain itu, TTF-2 mengatur ekspresi thyroglobulin dan peroksidase tiroid pada kelenjar tiroid, serta PAX-8.

Sebagian besar kasus keluarga VH adalah "bug" bawaan yang melanggar sintesis T.4 atau pengikatannya dengan organ target, varian penyakit ini paling sering dimanifestasikan oleh gondok kongenital. Hari ini, gangguan kongenital berikut hormonogenesis kelenjar tiroid diketahui: penurunan kepekaan terhadap hormon perangsang tiroid; kurangnya kemampuan untuk berkonsentrasi iodida; pelanggaran organisasi yodium (karena cacat peroksidase atau sistem yang menghasilkan H2O2); pelanggaran deiodinase iodotyrosines; pelanggaran sintesis atau transportasi thyroglobulin.

Mutasi pada gen tiroid peroksidase dan thyreoglobulin dijelaskan. Kurangnya aktivitas peroksidase tiroid menyebabkan penurunan dalam menangkap iodida oleh tirosit, gangguan proses organisasi iodida, yang, pada gilirannya, menyebabkan penurunan sintesis hormon tiroid. Bayi yang baru lahir dengan defek enzimatik pada TPO memiliki tingkat TSH yang sangat tinggi dan tingkat T4 yang sangat rendah saat lahir, dan mereka memiliki gondok di kemudian hari.

Lebih jarang (5-10% kasus), hipotiroidisme kongenital sekunder terjadi, dimanifestasikan oleh defisiensi sintesis TSH atau hipopituitarisme terisolasi. Dalam beberapa kasus, penyebab hipotiroidisme sekunder adalah defek pada gen Pit-1 - suatu faktor transkripsi spesifik hipofisis-1, mutasi yang menyebabkan gabungan defisiensi hormon pertumbuhan, prolaktin dan hormon stimulasi tiroid. Peran defek gen Prop-1, faktor transkripsi yang menyebabkan kekurangan tidak hanya TSH, GH dan prolaktin, tetapi juga gonadotropin, sedang dipelajari.

Defisiensi TSH kongenital terisolasi adalah gangguan resesif autosomal yang sangat jarang yang disebabkan oleh mutasi pada gen TSH. Berikut ini adalah klasifikasi yang paling umum untuk tanggal penyebab hipotiroidisme kongenital.

  • Disgenesis tiroid: agenesis (athyreosis); hipogenesis (hipoplasia); distopia.
  • Gangguan hormonogenesis di kelenjar tiroid: defisiensi (defek) reseptor untuk TSH; cacat transportasi iodida; merusak sistem peroksidase; sintesis cacat atau pengangkutan tiroglobulin; pelanggaran deiodinase iodotyrosines.
  • Panhypopituitarism.
  • Defisiensi sintesis TSH terisolasi.

Ketahanan terhadap hormon tiroid. Hipotiroidisme sementara

  • Hipotiroidisme medis (ibu yang menerima obat antitiroid).
  • Hypothyroidism diinduksi oleh antibodi ibu yang menghalangi reseptor TSH.
  • Dampak yodium pada periode sebelum atau sesudah kelahiran.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Sebelum era skrining untuk hipotiroidisme kongenital, pengenalan luas ke praktik klinis metode radioimunologi untuk menentukan serum hormon dalam serum darah, diagnosis VG dibuat berdasarkan data klinis dan anamnestik, yang menjelaskan permulaan terapi penggantian yang relatif terlambat.

Gambaran klinis tipikal dari hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir, anak-anak pada bulan pertama kehidupan, ketika sangat penting untuk membuat diagnosis, diamati hanya dalam 10-15% kasus. Tanda-tanda paling khas dari penyakit pada periode postnatal awal adalah: kehamilan yang tertunda (lebih dari 40 minggu); berat lahir tinggi (lebih dari 3500 g); wajah bengkak, bibir, kelopak mata, mulut setengah terbuka dengan lidah yang lebar, “pipih”; edema lokal dalam bentuk padat "bantalan" di fossa supraklavikula, permukaan belakang tangan, kaki; tanda-tanda ketidakdewasaan pada kehamilan jangka penuh; suara rendah dan kasar saat menangis, menjerit; pelepasan mekonium akhir; pelepasan akhir tali pusat, epitelisasi yang buruk pada luka pusar; ikterus berkepanjangan.

Kemudian, di bulan ke-3-4 kehidupan, jika pengobatan tidak dimulai, gejala klinis lain dari penyakit muncul: berkurangnya nafsu makan, kesulitan menelan, pertambahan berat badan yang buruk; perut kembung, sembelit; kekeringan, pucat, pengelupasan kulit; hipotermia (tangan dingin, kaki); rapuh, kering, rambut kusam; hipotonia otot.

Di kemudian hari, setelah usia 5-6 bulan, keterlambatan perkembangan psikomotor, perkembangan fisik anak, dan kemudian tumbuh gigi, muncul ke permukaan.

Proporsi tubuh pada anak-anak dengan hipotiroidisme dekat dengan chondrodystrophic, perkembangan kerangka wajah tertinggal di belakang (lebar hidung cekung, hipertelorisme, penutupan akhir fontanel). Tumbuh gigi terlambat, dan kemudian perubahan gigi. Kardiomegali, tuli nada jantung, penurunan tekanan darah, penurunan tekanan nadi, bradikardia menarik perhatian (pada anak-anak selama bulan pertama denyut nadi mungkin normal). Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital dicirikan oleh suara yang rendah dan kasar, mereka sering memiliki sianosis dari segitiga nasolabial, dan pernapasan stiridy.

Meringkas tanda-tanda klinis di atas hipotiroidisme kongenital, kami menyajikan skala Apgar, yang membantu dalam pemeriksaan klinis awal VG (tab.). Namun, hanya skrining untuk hipotiroidisme kongenital memungkinkan untuk membuat diagnosis pada hari-hari pertama kehidupan anak, sebelum gambaran klinis yang komprehensif tentang penyakit muncul dan dengan demikian untuk menghindari konsekuensi serius dari penyakit, yang utama ditunda perkembangan mental dan fisik anak. Secara ekonomi, biaya skrining dan biaya perawatan anak yang cacat dalam kasus-kasus diagnosis terlambat adalah 1: 4.

Terapi penggantian natrium Levothyroxine

Pengamatan anak-anak dengan hipertensi pada tahun pertama kehidupan harus dilakukan oleh ahli endokrinologi, dokter anak, ahli neuropatologi.

Kontrol sampel darah diambil 2 minggu dan 1,5 bulan setelah dimulainya terapi pengganti. Anda harus terus-menerus mengingat kemungkinan overdosis natrium levothyroxine. Dosis natrium levothyroxine disesuaikan secara individual, dengan mempertimbangkan data klinis dan laboratorium.

Pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan, penting untuk fokus terutama pada level T4, karena pada bulan-bulan pertama kehidupan adalah mungkin bahwa regulasi sekresi TSH terganggu sesuai dengan prinsip umpan balik. Memperkirakan tingkat TSH saja dapat menyebabkan pemberian dosis levothyroxine sodium yang terlalu besar. Dalam kasus tingkat TSH yang relatif tinggi dan tingkat normal total T4 atau St. Dosis T4 natrium levothyroxine dapat dianggap memadai. Kontrol lebih lanjut penentuan konsentrasi kadar TSH, T4 harus dilakukan pada tahun pertama kehidupan setiap 2-3 bulan kehidupan, setelah satu tahun - setiap 3–4 bulan.

Dengan demikian, segera setelah menetapkan diagnosis, serta dalam kasus-kasus yang meragukan, terapi penggantian dengan natrium levothyroxine (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) harus dimulai. Pengobatan di sebagian besar negara dimulai paling lambat bulan pertama kehidupan, rata-rata, pada minggu ke-2, misalnya di Jerman, pengobatan dimulai pada hari ke 8-9, di Inggris - pada hari ke-11-15.

Obat lini pertama untuk pengobatan hipotiroidisme kongenital adalah natrium levothyroxine. Obat ini dapat diproduksi dalam dosis berbeda - 25, 50 dan 100 mg per tablet. Kehadiran dosis obat yang berbeda pasti harus memperhatikan orang tua dan menunjukkan dosis levothyroxine yang ditentukan dalam mikrogram, dan tidak hanya di bagian tablet.

Levothyroxine benar-benar identik dengan hormon manusia tiroksin alami, yang merupakan keunggulan utamanya dibandingkan obat-obatan sintetis lainnya. Selain itu, setelah mengambil levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), sebuah "depot" dari obat ini dibuat di dalam darah, yang dikonsumsi seperlunya dengan mendesodinasi tiroksin. dan mengubahnya menjadi t3. Dengan demikian, adalah mungkin untuk menghindari tingkat puncak triiodothyronine dalam darah yang tinggi.

Seluruh dosis harian harus diberikan di pagi hari 30 menit sebelum sarapan, dengan sedikit cairan. Anak-anak kecil harus diresepkan obat selama makan pagi, dalam bentuk hancur.

Dosis awal levothyroxine adalah 12,5–25–50 µg / hari atau 10–15 µg / kg / hari. Selain itu, kebutuhan anak akan hormon tiroid berkorelasi dengan permukaan tubuh. Bayi baru lahir disarankan untuk meresepkan levothyroxine dengan dosis 150-200 μg / m 2 permukaan tubuh, dan untuk anak-anak yang lebih tua dari tahun 100-150 μg / m2.

Dengan mempertimbangkan gejala klinis, harus diingat bahwa indikator yang paling dapat diandalkan tentang kecukupan pengobatan yang diterima oleh seorang anak dengan hipotiroidisme adalah tingkat normal TSH dalam serum darah, dan pada anak-anak di tahun pertama tingkat kehidupan tiroksin. Penting untuk mempertimbangkan level T4 biasanya menormalkan dalam 1-2 minggu setelah dimulainya pengobatan, tingkat TSH - dalam 3-4 minggu setelah dimulainya terapi pengganti. Dengan pengobatan jangka panjang, indikator kecukupan dosis yang digunakan natrium levothyroxine adalah data dari dinamika pertumbuhan, perkembangan keseluruhan anak, indikator diferensiasi skeletal.

V. A. Peterkova, Profesor, Doktor Ilmu Kedokteran
O. B. Bezlepkina, Calon Ilmu Kedokteran
GU ENTs RAMN, Moskow

Hypothyroidism pada bayi

Hypothyroidism pada bayi baru lahir adalah salah satu jenis patologi kelenjar tiroid. Bahaya utamanya terletak pada pengaruhnya pada perkembangan mental dan fisik anak, jadi sangat penting untuk mengetahui anak-anak mana yang berisiko, serta gejala utama penyakit tersebut.

Apa itu?

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin di mana fungsi tiroid menurun. Statistik mengatakan bahwa untuk setiap 5.000 anak, 1-2 anak dilahirkan dengan patologi ini. Dengan demikian, penyakit ini sulit untuk dikaitkan dengan sering, tetapi setiap ibu harus menyadarinya. Anak perempuan sebagian besar didiagnosis, meskipun anak laki-laki mungkin sakit.

Kelenjar tiroid sangat penting dalam pekerjaan seluruh organisme, bahkan jika itu baru lahir. Dia bertanggung jawab untuk mengontrol dan mengatur suhu metabolisme, mengatur keseimbangan lemak, protein dan karbohidrat, metabolisme kalsium, dan yang paling penting, berpartisipasi dalam pembentukan kecerdasan.

Ketika hypothyroidism ditemukan pada bayi baru lahir, tingkat hormon menurun tajam, sebagai akibat dari kelenjar tiroid tidak bekerja dengan kekuatan penuh, yang menyebabkan konsekuensi yang tidak menyenangkan.

Alasan

Munculnya penyakit dapat berkontribusi pada berbagai alasan, serta kombinasi mereka. Di antara mereka adalah sebagai berikut:

  • Keturunan. Seringkali, bayi dihadapkan dengan penyakit justru karena genetika - beberapa mutasi genetik mempengaruhi perkembangan penyakit, mengganggu aktivitas kelenjar tiroid pada tahap perkembangan intrauterin.
  • Gangguan hormonal - dalam hal ini, kepekaan sel kelenjar ke yodium berkurang, atau metabolisme yodium terganggu.
  • Gangguan hipotalamus - pusat penting dari sistem saraf, bertanggung jawab untuk fungsi tiroid, dengan kelainan dan lesi apa pun mempengaruhi sistem endokrin, mengganggu kerjanya.
  • Sensitivitas menurun untuk hormon tiroid - ini diamati setelah mengambil obat antitiroid hamil. Kebutuhan seperti itu muncul ketika calon ibu sakit dengan beberapa diagnosis, misalnya, gondok.
  • Kekurangan yodium pada wanita hamil - biasanya wanita yang tinggal di kota industri besar menghadapi fenomena ini. Jika, untuk tujuan profilaksis, ginekolog meresepkan penggunaan tambahan yodium, maka ada alasan untuk ini dan Anda tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter.

Jadi, orang tua yang benar-benar sehat, dalam keluarga yang tidak ada masalah dengan endokrinologi, dan selama kehamilan, yang tidak dihadapkan dengan pelanggaran, kemungkinan besar akan membesarkan bayi yang sehat. Namun, perlu diingat bahwa patologi ini diperoleh - yaitu, bayi yang lahir akan sehat, dan dalam beberapa tahun ia akan memiliki tanda-tanda penyakit.

Gejala

Kehadiran patologi, sebagai suatu peraturan, dilaporkan kembali di rumah sakit bersalin, karena tanda-tanda yang cukup jelas. Ini termasuk:

  • anak besar saat lahir adalah 4 kg atau lebih, dalam beberapa kasus 3,5 kg atau lebih;
  • wajah dan kepala yang terlalu bengkak;
  • mulut hampir selalu terbuka;
  • diucapkan edema menyerupai bantalan diamati pada fossa supraklavikula;
  • Ikterus yang baru lahir, tidak melewati bahkan setelah prosedur di bawah lampu dan meningkatkan konsumsi air dan cairan ke bayi;
  • sianosis dari segitiga nasolabial diamati;
  • tangisan bayi tidak sopan pada bayi.

Jika pada hari-hari pertama kondisi anak baik, gejala-gejala di atas tidak diamati, Anda harus hati-hati mempertimbangkan bulan-bulan pertama kehidupan. Penyakit ini bukan untuk apa-apa yang disebut berbahaya, karena tidak selalu dimanifestasikan pada hari-hari pertama kehidupan. Gejala yang harus diatasi saat bayi berusia 3-4 bulan:

  • kehilangan nafsu makan atau kurangnya minat pada makanan dan cairan, termasuk ASI;
  • refleks mengisap lemah;
  • hernia umbilikalis (tidak dalam semua kasus);
  • tepi kelopak mata tampak sangat tebal;
  • penyembuhan panjang dari luka umbilical atau terlambat jatuh dari tali pusar;
  • kurangnya refleks yang diperlukan;
  • kelelahan, suasana hati terus-menerus;
  • anak selalu dingin;
  • lag dalam norma tinggi, berat badan dan volume kepala;
  • denyut lemah;
  • tekanan berkurang;
  • sembelit dan sering kembung;
  • kulit kering, mengupas;
  • pucat kulit;
  • kegemukan;
  • peningkatan wajah, lidah;
  • gondok - penyakit kelenjar tiroid.

Karena penyebab patologi berbeda, dan komplikasi menyebabkan gangguan serius, penyakit ini dicoba, sesegera mungkin, untuk diungkapkan, untuk memulai terapi yang tepat. Untuk alasan ini, pemeriksaan dilakukan di rumah sakit bersalin, atas dasar itu mereka membuat diagnosis atau menolaknya. Kadang-kadang hipotiroidisme transien terjadi pada bayi baru lahir, tetapi, sebagai suatu peraturan, ini adalah fenomena sementara, dan itu berlalu dengan sendirinya, tanpa memerlukan perawatan setelah menghilangkan penyebab kemunculannya.

Pengobatan

Segera setelah diagnosis dibuat, gejala dievaluasi dan kondisi pasien dinilai, perawatan dimulai. Ini terdiri dari terapi penggantian hormon. Kelenjar tiroid diatur sedemikian rupa sehingga jika berhenti menghasilkan hormon yang diperlukan, tidak mungkin untuk melanjutkan proses alami dalam banyak kasus. Karena itu, hanya penggunaan obat hormonal dalam dosis yang diresepkan oleh dokter dapat membantu bayi yang baru lahir.

Perawatan dilakukan sepanjang terapi pemeliharaan-kehidupan membutuhkan pemantauan konstan, jika tidak, setiap kali kegagalan lain dalam sistem endokrin dan organisme secara keseluruhan dapat terjadi. Pada saat yang sama, dosis obat yang dikalkulasikan dengan benar akan memungkinkan anak untuk dengan tenang mengembangkan dan belajar pada pijakan yang sama dengan teman-temannya, mengikuti pelajarannya dan secara fisik sehat dan kuat.

Penting untuk memperhatikan sistem kekebalan anak-anak dengan hipotiroidisme - karena penggunaan obat yang terus-menerus, tubuh menjadi mudah rentan terhadap penyakit virus. Di musim infeksi virus pernapasan akut harus digunakan obat antivirus sesuai dengan rekomendasi dari dokter yang hadir.

Diet kuratif penting untuk pasien dengan hipotiroidisme, yang juga diamati sepanjang hidup. Pertama, karbohidrat ringan benar-benar dikecualikan dari makanan sehari-hari - semua jenis roti, kue kering, serpihan halus, bantalan, dll.

Makanan yang tinggi lemak (mentega, lemak hewani, babi, ikan berlemak, dll.) Juga tidak dapat diterima. Selain itu, orang sakit tidak dapat disalahgunakan garam dan mengkonsumsi air dalam jumlah besar.

Pasien muda harus diperiksa setiap tahun oleh endokrinologis dan diuji untuk kadar hormon. Tidak jarang ketika, setelah terapi dan penggunaan diet yang tepat, hormon-hormon si anak mencapai tingkat yang diinginkan. Dokter dalam hal ini mengurangi dosis obat pengganti hormon, dan kadang-kadang mengecualikan mereka sementara, sementara pada saat yang sama mengamati pasien. Namun, bahkan dalam kasus tidak adanya perawatan dan kesejahteraan yang lama, Anda masih perlu secara teratur memantau darah dan kondisi bayi Anda, karena kapan pun situasinya dapat kembali ke permulaannya.

Mari kita ringkas

Penyebab hipotiroidisme jelas, tanda-tanda itu juga sulit untuk tidak diperhatikan, dan ini adalah nilai tambah besar - semakin cepat dokter mendiagnosis dan memulai pengobatan, semakin sedikit anak akan menderita. Penyakit ini tidak fatal, mengambil kendali atas perkembangan dan dinamikanya, Anda dapat dengan sempurna menjalani hidup Anda, hampir tanpa prasangka terhadap apa pun. Keterlambatan dan kecerobohan jauh lebih berbahaya - bayi akan hidup, tetapi akan sulit baginya untuk berkembang dan belajar.

Jika setidaknya beberapa tanda ditemukan pada bayi, perlu untuk mencari saran dari ahli endokrinologi dan menjalani pemeriksaan yang tepat. Di masa depan, hipotiroidisme juga dapat diamati pada anak-anak dewasa, ini adalah gangguan yang didapat yang terjadi dalam banyak kasus karena kurangnya asupan yodium.

Adanya hipotiroidisme kongenital

Penyakit endokrin, yang sejak lahir ditandai oleh berkurangnya fungsi tiroid, diklasifikasikan sebagai hipotiroidisme kongenital.

Penyakit pada bayi cukup langka (1: 5000). Bahaya penyakit ini terletak pada kekurangan hormon, yang secara signifikan menghambat pembentukan psikomotor dan pembentukan neuropsikia pada anak-anak. Di antara bayi perempuan, hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi.

Peran kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid adalah organ utama dari sistem endokrin manusia, yang memainkan peran berikut dalam tubuh:

  1. Mengontrol proses dan suhu metabolisme utama.
  2. Normalisasi proses pertukaran kalsium.
  3. Pengaruh pada pembentukan perkembangan intelektual pasien.
  4. Pada anak-anak, kelenjar tiroid membentuk otot rangka dan bertanggung jawab untuk perkembangan fungsi saraf.

Dalam keadaan normal, jenis hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid ditentukan oleh tiroksin dan triiodothyronine. Jika diagnosis penyakit dikonfirmasi, maka hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan penghambatan perkembangan neuropsikologis pada anak-anak.

Faktor penyakit

  • Penyebab utama hipotiroidisme adalah kerusakan kelenjar itu sendiri. Dalam hal ini, penyakit ini didefinisikan sebagai hipotiroidisme kongenital primer. Kadang-kadang, hipotiroidisme sekunder dapat berkembang karena lesi hipotalamus atau kelenjar pituitari. Ini bisa disertai dengan gangguan endokrin yang serius.
  • Selain itu, penyebab perkembangan bentuk bawaan penyakit ditentukan oleh faktor keturunan. Genetika memainkan peran penting dalam pewarisan penyakit pada tahap perkembangan janin seorang anak, yang dijelaskan oleh mutasi genetik.
  • Penyebab penyakit ini dapat secara langsung bergantung pada berkurangnya sensitivitas kelenjar tiroid terhadap obat-obat yang mengandung yodium, yang mengarah pada pelanggaran fungsi transportasi dari pengiriman zat-zat yang diperlukan untuk memastikan sintesis hormon.
  • Paling sering, diagnosis menunjukkan penurunan kerentanan terhadap hormon tiroid. Seringkali fenomena ini terjadi ketika seorang wanita hamil menggunakan terapi anti-tiroid khusus.

Patogenesis penyakit

Penyebab penyakit selama perkembangan janin janin terletak pada fungsi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi, yang mengarah pada pengisian hormon tiroid, yang mengatasi penghalang plasenta, dari tubuh ibu.

Setelah melahirkan, tingkat hormon ini pada bayi baru lahir menurun tajam, dan mereka sangat penting untuk pembentukan sistem saraf pada bayi baru lahir. Anak-anak dengan penyakit kronis sangat membutuhkannya.

Dalam kasus ketika diagnosis menegaskan diagnosis awal, pembentukan proses ireversibel di korteks serebral pada anak-anak terjadi. Untuk tingkat yang kritis, seorang anak mungkin menderita keterbelakangan mental, dan dengan perkembangan gejala yang paling parah, komplikasi seperti kretinisme adalah mungkin.

Namun, dengan langkah terapeutik yang dimulai tepat waktu (yang paling optimal adalah 1 minggu kehidupan bayi), gejala gangguan sistem saraf pusat mungkin tidak ada.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Diagnosis pertama penyakit ini melibatkan skrining neonatal, yang melibatkan identifikasi tingkat thyroid stimulating hormone (TGT) dalam noda darah, yang sebelumnya disimpan pada selembar kertas yang disaring dan dikeringkan. Pemeriksaan neonatal dilakukan pada hari kelima kehidupan bayi ketika TGT dikurangi. Inspeksi yang dilakukan melanggar ketentuan-ketentuan ini, mengarah ke hasil positif palsu.

Jika TGT setelah penelitian lebih dari 100 mU / l, etiologi dari bentuk hipotiroidisme kongenital tidak diragukan. Jika nilai TGT dari 20 hingga 50 mU / l direkomendasikan untuk dianalisis ulang.

Penting untuk memahami bahwa etiologi hipotiroidisme pada periode neonatal adalah tugas utama untuk pembentukan terapi lebih lanjut.

Diagnosis banding

Hipotiroidisme kongenital harus dibedakan dari bentuk hipertiotropinemia transien, yang menyiratkan perubahan yang tidak stabil pada tingkat TGT, yang ditentukan dengan skrining untuk hipotiroidisme kongenital. Jika THT sementara terlibat, hipotiroidisme transien dapat diasumsikan.

Faktor-faktor yang memprovokasi pengembangan bentuk transien hipertiroidropinemia pada bayi baru lahir adalah:

  • defisiensi iodin yang signifikan;
  • berat lahir rendah;
  • persalinan prematur;
  • infeksi intrauterin dan malnutrisi;
  • penggunaan obat thyreostatic oleh wanita hamil;
  • gangguan autoimun pada wanita hamil.

Ketika anak-anak mengalami keparahan gejala, mereka dapat diskrining ulang untuk hipotiroidisme kongenital dan hipertiroidropinemia transien.

Gejala penyakit

Sebagai aturan, hipotiroidisme kongenital praktis tidak membuat dirinya terasa dalam 7-10 hari pertama kehidupan bayi. Gejala negatif saat ini hanya dapat terjadi pada 1-2% bayi. Gejala karakteristik pertama muncul setelah 2-3 bulan, ketika penyimpangan kecil dalam perkembangan anak-anak menjadi nyata.

Gejala yang paling khas dari penyakit pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut:

  • jika anak dilahirkan dengan berat badan lebih dari 3500 kg;
  • wajah pucat dan mulut terbuka saat bernafas;
  • pembentukan edema di fossa supraklavikula;
  • bayi memiliki suara serak saat menangis;
  • kemungkinan ikterus lama yang tidak bisa diatasi pada bayi baru lahir;
  • Seringkali, kegagalan pernapasan disertai dengan sianosis dari wilayah nasolabial.

Dari 3-4 bulan kehidupan seorang anak, gejala penyakitnya muncul:

  • mengurangi (atau tidak ada sama sekali) nafsu makan;
  • bayi mungkin sering mengalami konstipasi;
  • kulit kering dan terkelupas;
  • hipotermia cukup umum pada bayi baru lahir.

Gejala-gejala khas penyakit anak-anak dari 6 bulan:

  • keterlambatan dalam perkembangan fisik;
  • penampilan gigi susu sebelum waktunya;
  • beberapa bayi mungkin mengalami keterlambatan psikosomatik.

Penting untuk diingat bahwa hipotiroidisme kongenital dalam beberapa hari pertama sejak kelahiran bayi dapat diidentifikasi hanya berdasarkan gejala penyakit. Tugas ini berhasil diselesaikan dengan bantuan skrining, sehingga skrining dini neonatal harus dilakukan pada bayi segera setelah lahir. Perkembangan selanjutnya dari bayi tergantung pada prosedur terapi yang dimulai tepat waktu (tidak lebih dari 1 bulan sejak lahir), karena kurangnya kehadiran hormon dalam 2-3 minggu pertama kehidupan bayi dapat memicu konsekuensi yang tidak dapat diperbaiki di masa depan.

Perawatan Hypothyroidism

Penyakit pada anak-anak, serta pada pasien dewasa, diobati dengan metode terapi substitusi menggunakan terapi hormon tiroid.

  • Tablet yang paling sering diresepkan adalah Eutirox (thyroxin), yang hampir tidak dapat dibedakan dari tiroksin, yang terbentuk secara alami dalam tubuh manusia. Terapi kompleks yang jarang diresepkan dengan eutirox dan triiodothyronine. Jenis perawatan ini dianggap lebih fisiologis;
  • pengobatan hipotiroidisme kongenital dengan Eutirox diresepkan dengan dosis minimum (dari 12,5 hingga 25 μg) dengan penggantian hormon secara bertahap secara bertahap. Setelah 15-20 hari, dosis obat harus dari 100 hingga 150 mg setiap hari;
  • pasien dewasa dan bayi dengan hipotiroidisme sering diresepkan Levothyroxine. Dosis awal obat tergantung pada tingkat keparahan gejala, durasi penyakit yang tidak diobati dan keadaan umum sistem jantung. Pada pasien dewasa, dosis awal Levothyrexin adalah 75-100 mcg per hari dengan peningkatan bertahap. Levothyroxine harus diminum saat perut kosong 30 menit sebelum makan;
  • Selain itu, sebelum pengobatan, perlu dilakukan diagnosis setidaknya sekali setiap enam bulan untuk menentukan jumlah THT. Ini akan memungkinkan untuk menilai keakuratan dosis yang diambil dan untuk mencegah kemungkinan komplikasi. Penting untuk diingat bahwa dengan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan sepanjang hidup pasien, karena tubuh tidak mampu mengembalikan produksi alami hormon tiroid;
  • Sejumlah besar pasien yang menjalani terapi hormon dengan pembatalan mendadak obat-obatan ini mengembangkan serangan akut, yang mengapa pengobatan khusus tidak boleh terganggu.

Tugas utama dalam pengobatan hipotiroid adalah penggunaan obat sehari-hari. Mengganggu kursus dilarang keras!

Pada sejumlah pasien tertentu, gejala hipotiroidisme berangsur-angsur berkembang, oleh karena itu, pemantauan konstan oleh endokrinologis dan penyesuaian dosis hormon diperlukan. Ketika suatu penyakit terjadi sebagai akibat dari komplikasi infeksi, maka, sebagai suatu peraturan, setelah perawatan, fungsi dari kelenjar tiroid dipulihkan. Untuk mengkonfirmasi kinerja diagnosis wajib. Jika penghapusan obat hormonal memprovokasi berulangnya gejala penyakit, terapi harus dilanjutkan.

Tindakan pencegahan

Pencegahan hipotiroidisme kongenital menyediakan konseling medis dan genetik wajib untuk pasien dewasa yang bersiap untuk menjadi orang tua, terutama jika mereka memiliki sejarah sejarah yang terbebani oleh faktor keturunan.

Seringkali pada wanita hamil, hipotiroidisme kongenital memprovokasi mutasi gen dan kelainan kelenjar tiroid, tetapi jika aturan tertentu diikuti, sangat mungkin untuk mencegah perkembangan konsekuensi pada bayi baru lahir.

  1. Harus ada diagnosis ibu hamil pada tahap persiapan untuk pembuahan. Pertama-tama, tingkat tiroid dalam darah pasien dan konsentrasi antibodi terhadap AT-TPO (thyroperoxidase) dan AT-TG (thyroglobulin) ditentukan. Biasanya, badan-badan ini harus absen dalam darah atau tidak lebih dari 18 U / ml (AT-TG) dan 5,6 U / ml (AT-TPO). Kelebihan antibodi ini menunjukkan perkembangan peradangan autoimun kelenjar tiroid. Ini, sebagai suatu peraturan, berlangsung agak lambat dan paling sering mengarah ke penyakit seumur hidup. Selain semua hal di atas, tingkat antibodi yang tinggi dapat menyebabkan munculnya tumor ganas di kelenjar tiroid.
  2. Jika penyakit ini terdeteksi sebelum kehamilan wanita, perawatan segera dengan Levothyroxine dianjurkan, sesuai dengan skema individu yang dirancang khusus.
  3. Ketika diagnosis menunjukkan predisposisi terhadap penyakit setelah onset konsepsi, hormon tiroid diresepkan dalam dosis yang diperkuat sampai defisiensi mereka dihilangkan dalam tubuh ibu yang hamil.
  4. Pasien dengan hipotiroidisme yang dikonfirmasi direkomendasikan untuk menggunakan produk yodium dan yodium yang mengandung makanan. Kondisi ini berlaku untuk pasien yang benar-benar sehat selama kehamilan, karena saat ini ada penurunan tajam dalam kadar hormon. Pada anak-anak, ini mungkin disertai dengan kelainan selama peletakan organ dan sistem. Kekurangan hingga 12 minggu kehamilan adalah yang paling berbahaya, karena selama periode ini semua fungsi fisiologis dasar bayi diletakkan.
  5. Kehadiran jumlah alami hormon tiroid dalam tubuh seorang wanita hamil dan bayi di masa depan sangat penting, karena dengan kurangnya anak-anak mereka dapat mengalami beban hormonal yang kuat, daging sebelum penghentian kehamilan. Oleh karena itu, untuk menghindari komplikasi seperti dari sistem hormonal, perawatan yang panjang dan kompleks ditentukan.

Harus diingat bahwa untuk mendapatkan hasil yang efektif dan tahan lama, penggunaan obat hormon independen dilarang keras, terutama ketika diagnosis penyakit meragukan atau tidak dikonfirmasi. Ini dapat menyebabkan komplikasi berat.

Anda Mungkin Seperti Hormon Pro