Forum yang didedikasikan untuk diagnosis - VDKN

  • Indeks papan ‹Pertanyaan Medis‹ Pertanyaan untuk Ahli Endokrinologi Anak
  • Ubah ukuran font
  • FAQ
  • Registrasi
  • Masuk

Bantalan bayi ibu dengan VDKN

Bantalan bayi ibu dengan VDKN

Joska »13 Nov 2010, 2:19 siang

Re: Baby membawa ibu dengan VDKN

NUK »15 Nov 2010, 23:43

Re: Baby membawa ibu dengan VDKN

Joska »16 Nov 2010, 3:23 sore

Re: Baby membawa ibu dengan VDKN

NUK »16 Nov 2010, 10:54 sore

Re: Baby membawa ibu dengan VDKN

Joska »17 Nov 2010, 7:45 sore

Re: Baby membawa ibu dengan VDKN

Leila)) ”23 Jan 2011, 3:51 siang

Apakah mungkin untuk hamil dengan vdn

Saya akan menaruh uang pada megafon hari ini

Diagnosis-VDKN, bentuk laten

Hai, kemarin saya menemukan bahwa saya juga memiliki penyimpangan, jadi saya menemukan artikel Anda, itu berguna. Apa yang Anda miliki hari ini, kami merencanakan eco, di sana setidaknya sel-sel normal akan diambil.

Sekarang kami sedang menunggu hasil dari analisis ini. Progesteron juga meningkat. Saya bahkan tidak ingin membayangkan berapa banyak perencanaan yang harus ditunda jika hasilnya "+"

WIPE FORMULIR VDKN.

Selamat malam, cobalah pergi ke dokter lain, lihat apa yang dia katakan, saya sudah melihat dokter ketiga di kota kami dan di Krasnodar

Tes apa yang Anda miliki untuk diagnosis ini?

VDCN STRETCHED FORM - APA INI?

Apakah Anda mendapatkan diagnosis ini berdasarkan hasil tes hormon atau prosedur lain apa yang Anda lakukan?

AKU PUNYA BADAN SAMA! DAN DIANA SAW FLOOR YEAR - BANTUAN. DI SINI DARI DESEMBER, MINUM DEXAMETON, SAMPAI APA SAJA

Penerimaan endokrinologis (VDKN)

VDCN dan kehamilan

Halo! Saya juga memiliki tipe non-klasik. Infertilitas diobati selama 9 tahun, tetapi secara ajaib hamil di Dexamethasone. Tidak membuangnya selama kehamilan, setelah 22 minggu ditransfer ke Prednisone. Tolong beritahu kami bagaimana kabarmu sekarang? Apakah ada periode setelah persalinan? Ada jebakan lain? Anak perempuan saya berumur 3 bulan sekarang, saya tidak tahu apa yang akan terjadi nanti.

Saya belum mendengar tentang penyakit ini, dan saya harap Anda dengan tenang menginformasikan bayi Anda

Dalam suatu pribadi, melemparkan ke mana harus mendapatkan saran.

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal)

Analisis kelenjar adrenal ini hanya disebut 21-hidroksilase. Ini adalah analisis DNA. Tapi saya sudah 17 kali dibesarkan sekali, dan yang kedua kali normal... Dan indeks noma juga merupakan analisis hormon, seperti cermin hormonal... Saya memberikan semuanya karena menstruasi saya... Dan mengapa Anda tahu? Meskipun endokrinologis mengatakan bahwa jika analisis DNA untuk hidroksilase menunjukkan penyimpangan, maka ini mungkin penyebab tragedi dalam diriku...

Saya mulai minum dexamethasone pertama, kemudian beralih ke metipred dan sesuatu yang mengerikan terjadi dengan siklus dan mulai menambah berat badan (tapi ini milik saya), dan 0, saya membatalkan segalanya, saya memutuskan bahwa saya akan mulai minum dengan rasa takut dan risiko, dan perencanaan belum siap

Ada 10 poin dalam total analisis ini dan di salah satu dari mereka gen ini ditemukan, dan dalam mengartikannya mengatakan "Kemungkinan keguguran, infertilitas" apa artinya "mungkin" ?? Secara umum, saya tidak mengerti mengapa saya menyumbangkan ini. Tidak ada obat yang diresepkan untuk itu

Apa yang mencegah untuk menjadi seorang ibu: pendapat ahli

Hampir untuk setiap wanita, kelahiran seorang anak adalah impian yang disayangi. Semakin banyak wanita di zaman kita mengalami kesulitan dalam hamil dan membawa bayi. Pertanyaan yang menegangkan jiwa, mengapa saya tidak bisa hamil, dengan diagnosis yang tepat dapat menemukan jawaban yang sangat nyata.

Hormon atau penyakit yang memberontak dapat mempengaruhi keadaan ibu dan janin selama masa tunggu anak. Apa yang mempengaruhi tingkat insulin dan adrenalin selama kehamilan pada seorang wanita? Bagaimana cara menjadi ibu yang didiagnosis dengan VDKN?

Statistik konsepsi

Bagaimana kehidupan tidak adil, Anda berseru, dan Anda akan sebagian benar. Setelah semua, sementara satu tahun mencoba untuk hamil bayi, yang lain "terbang ke" pertama kalinya. Untuk beberapa, kehamilan sudah lama ditunggu dan disayangi, bagi yang lain tidak direncanakan dan tidak terduga. Beberapa pasangan menghabiskan banyak uang dan waktu untuk melakukan penelitian, lulus berbagai tes, membuat IVF atau mengadopsi anak. Yang lain, karena tidak sengaja hamil, dengan panik mencari di suatu tempat untuk melakukan aborsi sesegera mungkin.

Beralih ke dokter, mereka akan memberi tahu Anda bahwa peluang untuk hamil tumbuh secara harfiah setiap hari dengan seks teratur dan kesehatan kedua pasangan:

  • 25% dari pasangan berhasil hamil bayi sudah di bulan pertama perencanaan;
  • 80% kasus akan berhasil dalam waktu enam bulan;
  • 90% kemungkinan kehamilan terjadi sepanjang tahun.

Statistik mengatakan bahwa sekitar 15% wanita mengalami kesulitan untuk hamil dan / atau mengandung anak. Realitas modern memperburuk kesehatan pria. Dalam beberapa kasus, masalahnya justru terletak pada faktor laki-laki. Menurut data terbaru, aspek ini ditemukan pada 20-30% kasus. Dan dalam seperempat dari pasangan, alasannya tidak dapat ditentukan sama sekali, fenomena ini disebut sterilitas idiopatik atau tidak dapat dijelaskan.

Faktor masalah

Selama tahun pertama merencanakan kehamilan, adalah awal bagi seorang wanita untuk membunyikan alarm dan menyebut dirinya sebagai infertilitas. Tetapi setelah waktu ini, Anda dapat menghubungi dokter untuk menentukan penyebab yang mungkin. Para ahli menunjukkan faktor yang paling mungkin mengapa kehamilan yang lama ditunggu-tunggu tidak terjadi:

  • kecanduan rokok, obat-obatan, alkohol;
  • kafein dan stres;
  • nutrisi yang tidak seimbang;
  • bukan gaya hidup aktif;
  • kelebihan berat badan;
  • umur;
  • hari yang merugikan;
  • penyakit;
  • gangguan hormonal.

Sendiri, merokok dan alkohol dan penyalahgunaan narkoba sangat berbahaya dan berbahaya, belum lagi terjadinya kemungkinan kehamilan. Terbukti bahwa wanita perokok di 65% kasus memiliki masalah dengan konsepsi. Jika kedua pasangan adalah perokok hard-core, kemungkinan mereka akan segera menjadi orang tua dan masa menunggu bayi akan lebih rendah daripada pasangan tanpa kecanduan tersebut. Tembakau mempengaruhi kualitas telur dan sperma, menghalangi proses pembuahan. Merokok selama kehamilan dapat menyebabkan malformasi dan komplikasi.

Hanya sedikit orang yang berpikir, bagaimanapun, mengurangi kemungkinan keberhasilan konsep kafein yang terkandung dalam kopi itu sendiri, minuman energi, teh hitam dan hijau, coklat, Coca-Cola, dll. Zat ini merangsang pelepasan adrenalin. Adrenalin disebut hormon stres, karena lonjakan ke dalam darah terjadi pada saat kecemasan, bahaya dan ancaman potensial terhadap kehidupan, yaitu, dalam situasi yang penuh tekanan dan ekstrim bagi seseorang. Adrenalin berlebih disertai dengan peningkatan denyut jantung dan lonjakan tekanan darah dengan cara besar.

Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa peningkatan tingkat adrenalin mengurangi kesuburan. Jika seorang wanita sudah hamil, maka adrenalin mengancam dengan konsekuensi yang merugikan. Karena selama kehamilan, ibu dan anak saling terkait erat, bayi benar-benar menyerap emosi yang dialami ibu.

Stres mengaktifkan pelepasan adrenalin dalam darah ibu, masing-masing, hormon memasuki darah anak. Jika kita tidak berbicara tentang semburan tunggal, tetapi tentang reaksi reguler adrenalin, maka abrupsi plasenta, keguguran atau kelahiran prematur dapat terjadi.

Untuk membuat wanita hamil tenang, dan bayi tumbuh dengan harmonis, Anda perlu meminimalkan penggunaan kafein dan mencoba mengendalikan tingkat adrenalin.

Diijinkan adalah konsumsi secangkir kecil kopi, volume tidak melebihi 200 ml. per hari. Itulah mengapa sangat penting untuk memagari ibu masa depan dari stres. Peraturan pembantu yang luar biasa dari adrenalin - meditasi. Yoga selama kehamilan untuk wanita tidak hanya modis, tetapi juga latihan yang bermanfaat.

Adapun nutrisi seorang wanita, itu juga membuat kontribusi tertentu untuk proses konsepsi. Jika Anda bertanya-tanya mengapa saya tidak bisa hamil, pertimbangkan kembali bagaimana Anda makan. Diet seorang wanita yang berencana untuk menjadi seorang ibu harus seimbang dan diperkaya dengan vitamin dan elemen selama perencanaan.

Dokter menyarankan tiga bulan sebelum konsepsi yang dimaksudkan untuk mulai mengambil asam folat. Periksa dengan dokter vitamin apa yang kompleks yang harus Anda beli. Sesuaikan daya. Makan lebih banyak buah-buahan segar, sayuran, protein nabati, makanan kaya serat.

Kenyataan bahwa dalam tubuh yang sehat - pikiran yang sehat, kami diberitahu oleh satiris Roma, Juvenal. Ini adalah gaya hidup aktif yang meningkatkan peluang untuk hamil. Aktivitas fisik meningkatkan kebugaran fisik, meminimalkan stres. Selama kegiatan olahraga, produksi serotonin dan dopamine, hormon sukacita dan kesenangan, terjadi. Sikap positif sangat penting bagi mereka yang berencana untuk menjadi orang tua. Penting untuk tidak pergi ke ekstrem yang lain: beban yang berlebihan mengurangi kesuburan.

Ilmu pengetahuan telah membuktikan bahwa kelebihan berat badan adalah salah satu faktor yang mengurangi kemungkinan kehamilan. Berat berlebih memprovokasi menstruasi tidak teratur dan kurangnya ovulasi. Usia seorang wanita juga memiliki dampak langsung pada jumlah telur yang dihasilkan oleh seorang wanita dan frekuensi terjadinya ovulasi. Permulaan kehamilan tertunda, sebagai suatu peraturan, di antara wanita yang telah melewati tonggak 35-40 tahun.

Terhadap latar belakang sejumlah besar aborsi dan kehamilan yang tidak direncanakan, itu mengejutkan, tetapi fakta bahwa seorang wanita mampu konsepsi hanya sekitar 5-7 hari sebulan. Hari-hari yang menguntungkan ini bergantung pada ovulasi. Ovulasi adalah fenomena individu dari tubuh wanita. Metode yang dapat diandalkan untuk menentukannya adalah folikulometri (diagnostik ultrasound) dan tes ovulasi. Segala jenis kalender dan aplikasi Internet tidak dapat menjamin akurasi, karena prinsip penentuan mereka didasarkan pada rata-rata.

Bahkan dengan jumlah waktu siklus yang sama, wanita yang berbeda dapat mengalami ovulasi pada hari yang berbeda. Ada juga sejumlah faktor yang mempengaruhi pematangan folikel, dan ovulasi mungkin berbeda dari siklus bahkan pada wanita yang sama. Plus / minus lima hari dari ovulasi dianggap menguntungkan. Untuk kemungkinan yang lebih besar, lebih baik bahwa hubungan seksual menjadi satu atau dua hari sebelum ovulasi, pada hari terjadinya dan / atau sehari sesudahnya.

Penyebab hormonal

Sebagian besar faktor di atas yang mencegah pembuahan, dapat diperbaiki dalam waktu singkat. Jika Anda tidak menemukan alasan yang mungkin di antara mereka dan pertanyaan mengapa saya tidak bisa hamil masih relevan untuk Anda, cari tahu apakah hormon kehamilan Anda sedang berurutan.

Hormon-hormon kehamilan (LH, FSH, T4, progesteron, prolaktin, testosteron, dll.), Sebagaimana mereka disebut, memiliki dampak langsung pada kemampuan seorang wanita untuk hamil dan menggendong bayi. Jika ada indikator yang menyimpang dari norma, dokter akan meresepkan perawatan yang diperlukan atau melakukan diagnostik tambahan.

Hormon selama kehamilan pada wanita memainkan peran penting dalam kesehatan ibu dan anak (insulin, adrenalin, tiroksin, dll.). Banyak perubahan disebabkan oleh perubahan hormonal. Hormon selama kehamilan mengubah penampilan mereka, menyediakan kondisi perkembangan untuk bayi dan mempersiapkan tubuh untuk melahirkan.

Gangguan hormonal yang menyebabkan pematangan telur yang tidak cukup dan ketidakmampuan untuk menempelkan telur yang dibuahi ke uterus:

Menurut statistik, faktor yang paling sering terjadi pada infertilitas wanita adalah ovarium polikistik. Dalam kebanyakan kasus, mereka menderita pasien yang kelebihan berat badan. Salah satu alasan untuk keberadaan kista adalah resistensi insulin, yang menyebabkan produksi insulin dalam volume besar daripada yang dibutuhkan tubuh. Insulin adalah hormon protein yang disintesis oleh pankreas. Daftar tugasnya termasuk pengaturan metabolisme karbohidrat dalam tubuh.

Resistensi insulin adalah pelanggaran respon biologis dari jaringan tubuh terhadap insulin. Dan tidak masalah apakah insulin berasal dari pankreas sendiri (insulin endogen) atau dengan suntikan (insulin eksogen). Hal ini disebabkan kegagalan dalam transfer hormon insulin ke dalam sel.

Untuk memberikan energi, glukosa datang dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tubuh memproduksi insulin dengan intensitas yang lebih besar, dengan tujuan menjaga gula pada tingkat yang dibutuhkan. Kelebihan insulin, ditambah dengan peningkatan produksi LH memberikan peningkatan hormon pria dalam darah. Dengan peningkatan insulin, seorang wanita memiliki gangguan dalam pekerjaan indung telur dan malfungsi ovulasi.

Adrenogenital syndrome

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDKN / adrenogenital syndrome) adalah penyakit keturunan, yang ditandai oleh produksi hormon yang tidak adekuat dari kelompok steroid, menyebabkan patologi perkembangan seksual dan malfungsi dalam sistem reproduksi.

Ketika VDKN inferioritas korpus luteum pada tahap awal kehamilan sebelum pembentukan plasenta mengarah ke interupsi, biasanya melalui keguguran. Kelebihan androgen pada wanita menghasilkan pelanggaran aliran darah uterus, perubahan sklerotik pada pembuluh koroner dan uterus. Semua ini menyebabkan ketika VDKN pecah pembuluh darah, pendarahan dan detasemen chorion. Menurut para ahli, kehamilan dengan VDKN tidak dapat disimpan dalam 27% kasus. Suatu masalah penting dalam memiliki diagnosis VDKN - nilai kelebihan androgen pada wanita pada perkembangan anak di dalam rahim.

Peningkatan kadar hormon-hormon ini pada wanita dengan HBDCs menyebabkan pembentukan abnormal organ genital eksternal pada janin wanita. Sambil menunggu bayi, wanita dengan VDCH sangat disarankan untuk melanjutkan terapi kortikosteroid. Penarikan obat mengancam aborsi dan dampak negatif pada perkembangan janin.

Pengobatan pasien VDKN dilakukan di bawah pengawasan ketat tingkat 17-COP. Pada 16, 20 dan 28 minggu, wanita yang didiagnosis dengan VDKN perlu memeriksa indikator ini, karena hormon meningkat selama kehamilan melalui kelenjar adrenal janin. Anak-anak dari ibu yang didiagnosis dengan VDKN perlu pemantauan ketat dan pemeriksaan fungsi korteks adrenal.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal) bukan penyakit tunggal, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan. Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo, pembaca yang budiman. Anda ada di blog "Hormon baik-baik saja!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosomal, yaitu, penyakit memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Adrenogenital syndrome, hyperplasia dari korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang termasuk kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim yang terlibat. Cacat genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeda, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu segera mati setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Dalam artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel “Bentuk-bentuk langka hiperplasia adrenal kongenital”.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Pada orang dari berbagai negara, prevalensi bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi yang baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik dari enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan insufisiensi adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan meningkatkan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesis mereka ditingkatkan oleh aksi ACTH. Sebagai hasil dari peningkatan tingkat androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu sifat alami dari peningkatan rambut tubuh.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada sejauh mana defek enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

  1. Bentuk Solterary.
  2. Bentuk virilna sederhana.
  3. Bentuk non-klasik (postpubital).

Tentang setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Dengan blokade lengkap dari kerja enzim 21-hidroksilase, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis dari kedua glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, oleh karena itu bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan defek 21-hidroksilase. Dengan demikian, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik dari bentuk kerugian VDKN, 2 sindrom dibedakan:

  1. Insufisiensi adrenal
  2. Androgen Berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada anak perempuan, tampak sebagai berikut:

Yang disebut hermafroditisme perempuan sudah ditemukan pada gadis yang baru lahir, karena ada kelebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermafroditisme perempuan adalah ketika genotipe adalah perempuan, dan alat kelaminnya dibentuk sesuai dengan jenis laki-laki.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermaproditisme dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda: dari peningkatan klitoris yang sederhana hingga fusi labia dengan pembentukan skrotum semu dan klitoris seperti penis dengan lubang di uretra. Struktur organ genital internal (vagina, rahim dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak laki-laki tersebut bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki memiliki peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai pengobatan, penyakit berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap berukuran kecil. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul haid.

Insufisiensi adrenal berkembang karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi sedini 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh mengisap lamban, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi insufisiensi adrenal dalam artikel "Adrenal insufficiency."

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipelihara sedang 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Namun tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk yang hilang.

Bentuk non-klasik (pasca pubertas)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK ketidakcukupan adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi terdeteksi ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk infertilitas dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (pertumbuhan rambut yang meningkat) - pada 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang mungkin tidak ada manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi, yaitu ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas bahwa itu tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Sebagai hasil dari blokade sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulu mereka meningkat, karena peningkatan kadar ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan stimulasi korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh defek 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini menegaskan adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk klasik VDKN, tingkat 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Contohnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHPg, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Namun baru-baru ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan secara genetik diuji untuk kehadiran mutasi pada gen CYP21.

Selain peningkatan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara-negara maju. Ini terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit bayi baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu 17-OHP, seperti dalam kasus mendeteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terletak pada asupan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana, anak-anak diberikan tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh untuk tujuan mengobati insufisiensi adrenal. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 pada malam hari untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik organ genital eksternal.

Penghapusan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode hair removal.

Bentuk non-klasik diperlakukan ketika ada manifestasi klinis yang diucapkan dalam bentuk cacat kosmetik (peningkatan rambut tubuh atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg dexamethasone atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diperlakukan dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti siproteron, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, misalnya, Diane-35.

Pada pria, bentuk non-klasik defisiensi 21-hidroksilase tidak memerlukan pengobatan.

Prakiraan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah gangguan yang diucapkan dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka sebagian besar pasien tetap pendek dan perempuan memiliki masculinisasi angka.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang adekuat, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan gestasi kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, Endocrinologist Dilyara Lebedeva

Apakah mungkin untuk hamil dengan vdn

Gadis-gadis yang terhormat, saya ingin menceritakan kisah saya. Saya tidak menemukan apa pun dan Anda dapat mempercayai saya! Saya punya VDKN. Saya tidak bisa hamil selama 2 tahun. Dan tidak punya waktu untuk memulai perawatan, dia hamil sendiri :) bagi saya itu sungguh mengejutkan, karena dokter tidak mengatakan apa-apa! Dan bahwa saya tidak dapat memiliki ovulasi, dan polikistik ditemukan! Ternyata meskipun semuanya, kami berhasil. Nah, hamil dengan VDKN masih palsu, Anda harus mengeluarkan bayinya. Dengan penyakit ini, risiko sangat tinggi.

Halo Didiagnosa vdn. Katakan siapa yang berhasil hamil dengan masalah seperti itu dan apa yang membantu

Selamat siang untuk semua kaki tangan! Saya baru mengenal komunitas, kita akan akrab! Beberapa tahun yang lalu saya didiagnosis dengan VDKN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal, bentuk non-klasik / laten). Kemudian saya tidak menikah dan tidak ada anak-anak dalam waktu dekat, jadi dokter meresepkan hormon. Untuk pertanyaan saya "bagaimana sulitnya untuk hamil?", Said "apakah Anda sendiri dapat atau akan melakukan rangsangan." Pada saat penunjukan pengobatan dengan ultrasound ovulasi itu, tetapi menurut dokter, "lemah." Dokter lain terintimidasi oleh kata-kata "itu sama sekali bukan fakta bahwa Anda akan pernah melahirkan." Seperti biasa.

Setelah protokol dan kegagalan pertama hanya berantakan di kepalaku. Banyak pertanyaan tentang cryo, PCOS, testosteron tinggi, dll. Saya bertanya di bawah kucing! Gadis-gadis itu, yah, itu saja, kemarin saya berhubungan dengan dokter dan dia mengatakan kepada saya untuk membatalkan dukungan: Saya menulis dan mendukung banyak kata-kata yang menyenangkan (itulah yang saya beruntung dengan dokter jika dia tidak punya harga di Perancis). Saya akan menceritakan sedikit tentang diri saya bahwa akan ada pertunjukan, jika tidak selama sebulan begitu banyak gadis yang luar biasa mendukung saya juga.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

# 1 Vasilewa

Saya melihat cahaya di jendela

Iklan

# 2 Lesya

# 3 Optimisme

Menerima izin tinggal

  • 2 166 pesan
  • Umur: 32
    • Negara: Rusia
    • Kota sebagai kota)

    Postingan telah dieditebalik: 28 Mei 2014 - 08:44

    # 4 Vasilewa

    Saya melihat cahaya di jendela

    iceblink (28 Mei 2014 - 08:42) menulis (a):

    Post telah dieditVasilewa: 28 Mei 2014 - 15:00

    # 5 Optimisme

    Menerima izin tinggal

  • 2 166 pesan
  • Umur: 32
    • Negara: Rusia
    • Kota sebagai kota)

    Vasilewa (28 Mei 2014 - 14:59) menulis (a):

    # 6 Optimisme

    Menerima izin tinggal

  • 2 166 pesan
  • Umur: 32
    • Negara: Rusia
    • Kota sebagai kota)

    Apa hiperandrogenisme adrenal berbahaya bagi wanita?

    G. Tabeeva:

    Program "Kesehatan Wanita" dan saya, tuan rumahnya, Tabeeva Gyuzyal. Hari ini kita membahas topik yang menarik, kita akan berbicara tentang hiperandrogenisme, atau hiperandrogenisme, endrokynopatii yang paling sering ditemui pada wanita. Hiperandrogenisme menggabungkan banyak penyakit yang disebabkan oleh proses patologis ini.

    Hari ini saya mengunjungi Sazonov Anna Igorevna, Calon Ilmu Kedokteran, endokrinologis dari Pusat Medis Nasional untuk Obstetri, Ginekologi dan Perinatologi dinamai Kulakov. Anna Igorevna membela tesisnya dan penulis panduan klinis untuk manajemen wanita dengan disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDKN).

    Mari kita mulai dengan mengapa sekarang semakin banyak wanita beralih ke dokter kandungan dan ahli endokrin dengan keluhan hiperandrogenisme? Secara umum, apa itu hyperandrogenisme? Mengapa semakin besar?

    A. Sazonov:

    Sebenarnya, ini benar, itu adalah patologi yang sangat sering. Mungkin ini karena fakta bahwa sering ada pendapat di media dan di berbagai media bahwa wanita harus selalu memiliki kulit yang sempurna, selalu kepang tebal, selalu tidak adanya rambut tubuh yang berlebihan. Ketika ini tidak sepenuhnya benar, saya segera ingin menemukan beberapa jenis patologi. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh fakta bahwa ketika Anda pergi ke dokter, pengiriman daftar besar tes dimulai, sebagai akibatnya, dalam satu atau lain cara, banyak wanita memiliki penyimpangan dari norma-norma yang tertulis di bagian kosong dari hasil. Akibatnya, wanita diberi resep terapi, dan seringkali terapi yang tidak aman, seperti, misalnya, obat glukokortikoid. Persiapan prednison, deksametason dan sebagainya sering diresepkan bahkan tanpa alasan, oleh karena itu, sangat penting untuk memahami bahwa hiperandrogenisme seperti itu, pada kenyataannya, bahkan bukan diagnosis, itu adalah kombinasi gejala yang dapat terjadi dengan sejumlah besar penyakit.

    Penyakit-penyakit ini dapat dikaitkan dengan kelebihan produksi hormon seks pria, atau hanya dengan hipersensitivitas terhadap kadar hormon normal. Gejalanya sangat beragam dengan androgeny: ini adalah rambut rontok, ini adalah hirsutisme, jerawat, ini adalah pelanggaran siklus menstruasi, gangguan psikologis, gangguan metabolisme metabolisme karbohidrat, kolesterol, dll. Selain itu, gejala dapat terjadi jauh tidak hanya pada hiperandrogenisme seperti itu, mereka dapat terjadi pada ratusan penyakit lain yang berbeda. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis dan membedakan dengan benar.

    G. Tabeeva:

    Mari kita ceritakan di mana wanita memproduksi hormon seks pria? Tubuh yang mana? Untuk menemukan patologi terkait dengannya, untuk mengasosiasikan hiperandrogenisme dengan kondisi patologis, Anda perlu tahu di mana mereka diproduksi.

    A. Sazonov:

    Aktivitas androgenik memiliki banyak hormon dalam tubuh wanita. Secara tradisional, androgen terkuat termasuk testosteron bebas / tidak bebas, dihidrotestosteron, yang terbentuk secara intraseluler, yaitu, bentuk aktif testosteron, yang terjadi dalam pembentukan pada tingkat organ target, itu adalah DGAS, yang terbentuk di kelenjar adrenal. Ini adalah androstenedione, yang juga terbentuk di kelenjar adrenal. Oleh karena itu, diagnosis hiperandrogenisme dari genesis adrenal sering dibuat, karena sumber utama hormon adalah kelenjar adrenal, meskipun beberapa dari mereka terbentuk di ovarium. Ada juga pembentukan steroid seks, banyak yang memiliki aktivitas androgenik.

    G. Tabeeva:

    Seorang wanita datang dengan keluhan yang disebutkan di atas, yang Anda sebutkan, terutama keluhan tentang manifestasi eksternal, di tempat pertama. Dia datang ke ginekolog atau ke ahli endokrinologi-ginekolog, atau ke endokrinologis, dan berbagai macam analisis ditunjuk. Mungkin harus mulai dengan mereka? Untuk menentukan tempat di mana patologi berada, Anda perlu mengetahui kisaran lengkapnya, bukan?

    A. Sazonov:

    Jadi begitulah. Ada hiperandrogenisme klinis, yang dapat kita evaluasi secara eksternal, secara visual, ada laboratorium pada tingkat hormon seks pria. Satu-satunya hal yang perlu diingat adalah bahwa metode penelitian laboratorium yang kita miliki saat ini diciptakan terutama untuk pria, sehingga mereka menunjukkan dengan baik dan akurat hasil pada spektrum pria pada tingkat yang lebih tinggi daripada normal pada wanita. Ketika kita berbicara tentang sedikit kelebihan dari nilai referensi laboratorium, ini tidak selalu berarti bahwa memang ada kelebihan testosteron yang sama. Terkadang ini adalah kesalahan laboratorium. Ada teknik yang lebih akurat, tetapi mereka sangat mahal dan sangat sedikit tersedia. Tentu saja, kita memperhatikan tingkat hormon seks pria, tetapi, di samping itu, kita harus melihat hormon yang akan membantu kita mengetahui di mana kelebihan hormon seks pria ini berasal, yang, pada kenyataannya, penyakit itu menyebabkan hiperandrogenisme.

    G. Tabeeva:

    Berkorelasi dengan gambaran klinis, untuk memahami berapa banyak yang perlu diobati. Karena topik pembicaraan kita akan sedikit terfokus pada hiperandrogenisme adrenal, mari kita bicara tentang hal itu. Saya, sebagai seorang ginekolog - seorang endokrinologis, sering menemukan fakta bahwa pasien memiliki riwayat atau saat ini menerima, saya pikir bahwa jumlah obat yang tidak masuk akal, antiandrogen, termasuk, seperti yang Anda katakan sudah benar, glukokortikoid. Hanya karena androgen adrenal agak lebih tinggi daripada tingkatnya, oleh karena itu, dari sini datang terapi yang cukup intensif. Bagaimana perlu itu? Setiap hyperandrogenisme dari genesis apa pun dapat memanifestasikan dirinya dengan semua gejala yang Anda cantumkan?

    A. Sazonov:

    Kami agak tidak spesifik, oleh karena itu, dalam penyakit apa pun itu dapat memanifestasikan dirinya, praktis, dengan cara yang sama. Jika kita ingin mengetahui apakah sumber androgen benar-benar ada di kelenjar adrenal, kita perlu memahami apakah ada atau tidak ada penyakit seperti disfungsi kongenital korteks adrenal. Atau, itu bisa disebut hiperplasia adrenal kongenital, atau sindrom adrenogenital. Ini adalah penyakit genetik. Tidak ada hal seperti itu yang seorang wanita tidak memilikinya, dan tiba-tiba, sepanjang jalan hidup, itu berkembang. Di sini Anda perlu memahami bahwa gejala muncul cukup awal.

    Penyakit ini disebabkan oleh fakta bahwa di korteks kelenjar adrenal kortisol terbentuk alih-alih hormon yang diinginkan - hormon-hormon yang berada di atas blok genetik, yaitu, androgen. Pertama-tama, banyak hormon 17-hydroxyprogesterone terbentuk, itu terletak tepat di atas blok, tetapi juga meningkatkan DHA, androstenedione, dan testosteron, yang juga meningkat. Ketika membuat diagnosis, kami fokus pada hormon 17-hydroxyprogesterone. Sangat penting untuk mengetahui di sini bahwa itu harus diambil pada fase awal siklus, tidak lebih lambat dari hari kelima dari siklus menstruasi, karena itu meningkat lebih jauh. Anda harus menyumbangkannya secara ketat di luar kehamilan, karena ketika datang ke kehamilan, itu meningkat, terutama pada trimester pertama.

    G. Tabeeva:

    Ini adalah varian dari norma yang tidak memerlukan pelacakan. Kadang-kadang, Anda menemui situasi bahwa 17-hydroxyprogesterone diambil dan diamati selama kehamilan. Ini tidak bisa dilakukan.

    A. Sazonov:

    Persis, masalah yang sangat umum. Hyperdiagnosis kondisi terjadi selama kehamilan, ketika seluruh korteks adrenal secara logis diaktifkan. Termasuk prekursor androgen, seperti 17-hydroxyprogesterone. Jika analisis dilakukan dengan benar, masih sangat penting untuk memahami bahwa tingkatnya, yang ditulis kepada kita di laboratorium, tidak selalu sesuai dengan tingkat dari mana kita mulai mencurigai adanya penyakit. Jika laboratorium menulis kepada kami bahwa, misalnya, harus sampai 2,0 nanomoles per liter, ini tidak berarti bahwa indikator 2.5 akan bersifat patologis. Bahkan, di setiap penyakit ada titik potong, setelah itu probabilitas penyakitnya meningkat. Untuk disfungsi kongenital, titik seperti itu adalah 6 nanomoles per liter, atau 2 nanogram per ml (di laboratorium Rusia ada dua unit pengukuran). Jika kami melihat angka yang lebih tinggi dari yang ditulis laboratorium kepada kami, tetapi di bawah titik potong ini, kami sepenuhnya menghapus diagnosis ini. Ini sangat penting untuk dipahami, karena juga sering menyebabkan overdiagnosis.

    G. Tabeeva:

    Artinya, kami tidak perlu diagnosis lebih lanjut, kami sudah mengecualikan diagnosis ini. Jika 17-hydroxyprogesterone berada di atas unit yang diindikasikan, 6 nanomoles per liter, atau 2 nanogram per ml, maka kita melangkah lebih jauh untuk mengkonfirmasi diagnosis. Apa yang harus kita lakukan? Tampaknya, meskipun fakta bahwa rekomendasi ini telah diadopsi untuk waktu yang lama, banyak orang tidak mengetahuinya. Mari beri tahu Anda apa yang harus dilakukan dalam kasus ini?

    A. Sazonov:

    Idealnya, seperti halnya di seluruh dunia, jika kita melihat bahwa 17-hydroxyprogesterone berada di atas nilai-nilai cut-off ini, tetapi tidak mencapai angka yang sangat tinggi, di atas 30, maka kita perlu menguji dengan synacthen untuk mengkonfirmasi. Sinakten adalah hormon yang mirip dengan ACTH, hormon yang menstimulasi korteks adrenal. Jika seorang wanita bukannya pembentukan hormon kortisol yang diinginkan terutama 17-hydroxyprogesterone naik, ini menunjukkan bahwa dia memiliki patologi. Jika tidak meningkat, itu berarti tidak ada patologi, itu berarti semuanya berjalan sebagaimana mestinya. Masalahnya adalah bahwa synacthen di negara kita tidak untuk dijual dan tidak tersedia. Pekerjaan aktif sedang dilakukan untuk hal ini, sehingga diharapkan obat ini akan muncul dalam beberapa tahun mendatang.

    G. Tabeeva:

    Apa hubungannya dengan itu?

    A. Sazonov:

    Dengan masalah pendaftaran obat ini. Analognya Sinakten Depot telah terdaftar ulang, yang muncul sekali waktu, tetapi kemudian menghilang lagi. Kami sedang bernegosiasi untuk mendaftarkannya, untuk memulai produksi di Rusia, oleh karena itu, segera kami akan mulai menggunakannya, tetapi, sementara kami terbatas, kami tidak dapat melakukan diagnosa seperti yang dilakukan di seluruh dunia. Saat ini, jika kita melihat angka yang meragukan, kontroversial atau terlalu tinggi dari 17-hydroxyprogesterone, kami mengirim seorang wanita ke penelitian genetik untuk kehadiran mutasi. Ini disebut "Studi tentang keberadaan mutasi pada gen 21-hidroksilase." Studi ini menunjukkan kepada kita mutasi paling sering yang dapat terjadi pada gen dan menyebabkan disfungsi kongenital.

    G. Tabeeva:

    Seberapa sulitnya untuk lulus analisis ini di Moskow dan di kota-kota lain di Rusia?

    A. Sazonov:

    Sekarang semakin banyak laboratorium yang melakukan analisis ini, secara umum, penelitian tersedia, praktis, di setiap kota. Hal lain adalah bahwa di beberapa laboratorium akurasi penelitian tidak tinggi. Oleh karena itu, kami percaya laboratorium terbukti. Kami dapat mengirim ke laboratorium yang tepat jika ada kecurigaan di mana analisis akan dilakukan secara akurat dan akurat kami akan menjawab pertanyaan: apakah ada masalah atau tidak.

    G. Tabeeva:

    Jika 17-hydroxyprogesterone di atas 30, nilainya jauh lebih tinggi daripada nilai standar yang diberikan oleh laboratorium, apa yang harus dilakukan dalam kasus ini? Apakah mungkin membatasi hanya pada analisis ini dan tidak lulus pemeriksaan genetik?

    A. Sazonov:

    Pada prinsipnya, itu mungkin. Jika nilainya sangat tinggi, maka diagnosisnya tidak diragukan. Di sini harus diingat bahwa mutasi berbeda; Ada mutasi-mutasi klasik yang berat yang dapat membahayakan seorang anak. Oleh karena itu, jika kita ingin melakukan konseling genetik dan mencari tahu, secara umum, penyakit ini mengancam anak dalam bentuk yang lebih parah atau tidak, maka pada tahap perencanaan kehamilan, kami merekomendasikan melakukan genetika. Kita akan dapat memahami bagaimana kita bertindak - apakah kita dapat mencegahnya selama kehamilan, meresepkan terapi khusus untuk mencegah risiko memiliki anak yang sakit.

    Untuk mencegah mutasi genetik ditransmisikan ke bayi yang belum lahir, analisis genetik direkomendasikan pada tahap perencanaan kehamilan.

    G. Tabeeva:

    Jika kita berkutat pada bentuk non-klasik dari VDKN, maka, seperti yang kita pahami, awalnya mungkin tidak memanifestasikan dirinya secara klinis.

    A. Sazonov:

    Di masa kanak-kanak, itu tidak selalu muncul. Kadang-kadang anak-anak keluar dari pertumbuhan, yaitu, sampai usia tertentu, mereka mungkin yang tertinggi di kelas, tetapi kemudian pertumbuhan mereka secara bertahap melambat. Tanda ini mungkin tidak. Tergantung pada ini, keputusan dibuat oleh ahli endokrinologi anak-anak, apakah perlu untuk merawat patologi ini di masa kanak-kanak. Anak laki-laki tidak memiliki manifestasi lebih lanjut dari penyakit, dan gadis-gadis menampilkan semua gejala klasik hiperandrogenisme: paling sering - disfungsi ovarium, pertumbuhan rambut berlebihan, rambut rontok, ini adalah masalah dengan membawa kehamilan. Kehamilan adalah yang paling, sehingga untuk berbicara, masalah besar pada wanita dengan disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Oleh karena itu, ketika merencanakan kehamilan, kami terutama berfokus pada perawatan wanita tersebut.

    G. Tabeeva:

    Apakah anak-anak diskrining untuk VDK?

    A. Sazonov:

    Ditahan. Skrining diperkenalkan di negara kita Sejak 2006, telah dilakukan di semua rumah sakit bersalin di Rusia. Tapi skrining dilakukan pada bentuk VDKN yang parah klasik, itu adalah virilna dan bentuk soliter.

    G. Tabeeva:

    Yang paling umum adalah bentuk non-klasik. Jika kita memeriksa pasien, mungkin sudah dengan keguguran, dan kita melihat bahwa benar-benar ada hiperandrogenisme dari genesis adrenal, kami mendiagnosa bentuk non-klasik dalam CDCH. Apa yang harus dilakukan dalam kasus ini, jika dia merencanakan kehamilan?

    A. Sazonov:

    Dalam hal ini, obat glukokortikoid akan menjadi pilihan. Bagaimana ini dijelaskan? Jika tubuh kita menghasilkan sedikit kortisol, kita bisa memberikan kortisol dari luar. Maka stimulasi adrenal akan menjadi lebih rendah, dan, karenanya, tingkat semua androgen, yang banyak diproduksi di kelenjar adrenal, akan berkurang. Sebenarnya, kami memiliki obat-obatan ini, mereka adalah glukokortikoid sintetis. Mereka berbeda dalam durasi dan sedikit berbeda dalam mekanisme aksi mereka, tetapi semuanya ditujukan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol yang ada pada penyakit ini.

    G. Tabeeva:

    Dan dexamethasone, pada dasarnya. Obat apa yang bisa kita resepkan?

    A. Sazonov:

    Kami dapat meresepkan obat apa pun, pada kenyataannya. Cortef, metipred, prednisone, dexamethasone. Pada prinsipnya, anggaplah salah satu obat. Satu-satunya hal yang perlu diingat adalah dexamethasone adalah satu-satunya obat glukokortikoid yang melintasi plasenta. Oleh karena itu, selama kehamilan, deksametason tidak diinginkan. Melewati plasenta, itu dapat meningkatkan tingkat glukokortikoid sendiri dalam darah anak lebih dari 60 kali. Apakah ada konsekuensi negatif? Di negara kita, untuk waktu yang lama, selama beberapa dekade, telah ada praktik meresepkan untuk dan tanpa dexamethasone selama kehamilan. Sekarang penelitian dilakukan pada anak-anak ini dan didiskusikan apa yang terjadi pada mereka. Tetapi di dunia, penelitian semacam itu telah dilakukan, meskipun dalam jumlah yang lebih kecil, dan telah ditunjukkan bahwa anak-anak ini menderita reaksi perilaku, mereka kurang belajar, mereka memiliki risiko gangguan metabolisme yang lebih besar - obesitas, diabetes, tekanan darah tinggi, dll..

    Tentu saja, jika kita dapat mencegah patologi pada seorang anak, kita akan melakukannya. Oleh karena itu, jika kita berbicara tentang wanita perencanaan yang dapat menjadi hamil kapan saja, maka dalam hal ini kita berbicara tentang tiga obat - kortef, yang tidak nyaman karena perlu diminum tiga kali sehari; ini adalah prednison, yang diminum dua kali sehari; Ini adalah metipred, yang diambil sekali sehari. Metipred, katakanlah, adalah yang paling mudah untuk overdosis, tetapi pada saat yang sama nyaman bagi pasien, sehingga sering keseimbangan bersandar terhadap obat-obatan.

    G. Tabeeva:

    Seorang wanita dapat menjadi hamil saat mengambil obat-obatan ini.

    A. Sazonov:

    Ya, awal kehamilan, pemulihan siklus Anda, pemulihan ovulasi, onset kehamilan Anda sendiri adalah kriteria utama untuk menilai kualitas terapi kami. Kami tidak mencoba untuk mencapai tes laboratorium yang benar-benar sempurna, mereka mungkin tidak sepenuhnya normal, tetapi jika ovulasi dipulihkan, maka semuanya berjalan sesuai rencana, maka semuanya berjalan sebagaimana mestinya, kami memilih dosisnya dengan benar.

    G. Tabeeva:

    Apa kriteria untuk memperpanjang terapi selama kehamilan? Atau sudah ada kriteria yang disetujui untuk melanjutkan terapi glukokortikoid sampai periode tertentu kehamilan?

    A. Sazonov:

    Selama kehamilan, disfungsi kongenital dapat menyebabkan keguguran pada waktu kapan saja, sehingga dalam situasi ini masih belum ada algoritme yang jelas, tidak ada rekomendasi yang jelas. Tapi, menurut hukum logika, jika kehamilan dapat terganggu kapan saja, maka, perlu untuk mengobatinya hingga kelahiran, dan setelah lahir, untuk memutuskan pembatalan. Meskipun dengan sudut pandang ini, katakanlah, beberapa dokter di negara itu tidak cukup setuju; mereka percaya bahwa mereka harus diperlakukan hanya pada tahap ketika embrio sedang dibaringkan. Segera setelah selesai, tidak ada kemungkinan keguguran lebih lanjut, sehingga tidak bisa lagi diobati.

    Saya sekarang terlibat dalam perekrutan aktif pasien hamil dengan disfungsi kongenital. Dalam pengalaman saya, setelah semua, jika kita membatalkan sebelum 20 - 25 minggu, tingkat keguguran lebih tinggi. Oleh karena itu, kami masih lebih memilih untuk menyembuhkan kelahiran paling banyak. Setelah melahirkan, kita dapat berpikir, karena gejala pada beberapa wanita cukup ringan, apakah mengambil glukokortikoid hanya dalam kehidupan selalu didiskusikan secara individual dengan masing-masing pasien tertentu. Untuk beberapa, kami meninggalkan terapi seumur hidup, bahkan untuk beberapa, kami beralih ke perawatan simptomatik alternatif.

    VDKN dapat menyebabkan keguguran pada setiap saat.

    G. Tabeeva:

    Apakah dosis glukokortikoid berubah selama kehamilan?

    A. Sazonov:

    Rata-rata, tidak. Biasanya, semuanya berjalan pada dosis yang sama yang dipilih pada tahap perencanaan kehamilan. Jika, misalnya, dosis seperti seperempat tablet glukokortikoid per hari yang ditentukan, ini adalah dosis yang sangat kecil untuk mencapai kompensasi yang baik. Biasanya, untuk mendukung kehamilan, untuk mencegah keguguran, dosisnya membutuhkan sedikit lebih banyak - rata-rata, satu setengah tablet per hari.

    G. Tabeeva:

    Anda memiliki banyak pengalaman dengan obat-obatan ini. Adakah efek samping dari penggunaan glukokortikoid jangka panjang?

    A. Sazonov:

    Bagaimanapun, glukokortikoid bukan permen, bukan obat yang aman. Kesulitan utama terletak pada kenyataan bahwa ketika kita ingin menurunkan kadar androgen, kita dipaksa untuk meresepkan glukokortikoid lebih banyak daripada kelenjar adrenal kita biasanya menghasilkan. Oleh karena itu, kami selalu menyeimbangkan antara overdosis dan underdosing. Itu sangat sulit.

    Seringkali, untuk mengurangi ke tingkat normal androgen, kita harus memberikan supraphysiological, yaitu dosis glukokortikoid yang lebih fisiologis. Mereka dapat menyebabkan efek samping: ini adalah efek pada tulang, kecenderungan yang lebih besar untuk merusak tulang, untuk melepaskan kepadatan tulang, ini adalah efek pada saluran pencernaan, karena glukokortikoid dapat menyebabkan gastritis, tukak peptik, dll, ini lebih merupakan kecenderungan untuk peningkatan gula darah, yang sangat penting selama kehamilan, karena penyakit seperti diabetes kehamilan sering mulai muncul, di tengah glukokortikoid, kita melihat ini lebih sering. Studi menunjukkan bahwa pada wanita dengan HBDC, praktis, dalam 70-80% kasus, diabetes gestasional akan, sebagian besar karena terapi ini. Tapi, kami sengaja melakukannya, karena kami perlu menyelamatkan kehamilan. Itulah mengapa setelah melahirkan kita dapat berpikir apakah akan melanjutkan terapi lebih lanjut atau tidak. Jika kita memiliki metode yang lebih aman dan lebih berhasil untuk pengobatan, bahkan jika mereka tidak menyembuhkan penyebab dan mekanisme penyakit yang sebenarnya, kita tetap melakukannya demi keselamatan.

    Dosis besar glukokortikoid memiliki sejumlah efek samping. Secara khusus, jaringan tulang dihancurkan.

    G. Tabeeva:

    Agar tidak menyebabkan overdosis, kita perlu memantau tingkat 17-hydroxyprogesterone selama kehamilan saat mengambil glukokortikoid?

    A. Sazonov:

    Sebenarnya, sulit untuk menjawab pertanyaan ini. Tidak ada rekomendasi yang jelas. Kami mencoba, untuk beberapa wanita kami memantau indikator ini, beberapa tidak. Saya harus mengatakan bahwa, bahkan jika indikatornya tidak normal, dan kehamilan wanita berjalan dengan lancar, kami tidak menganggap ini alasan untuk meningkatkan dosis, dan kemudian semuanya berjalan lancar. Jika seorang wanita terancam, saya pribadi merasa tepat untuk melihat tingkat androgen, lihat 17-hydroxyprogesterone, testosteron, bagaimana mereka berubah dalam dinamika. Jika mereka tiba-tiba meningkat, maka dosisnya juga meningkat.

    G. Tabeeva:

    Ada pendapat bahwa jenis kelamin janin mempengaruhi durasi terapi. Berapa harganya? Berapa banyak yang diperlukan untuk mengetahui jenis kelamin janin, perempuan atau laki-laki, untuk mengetahui berapa lama kita harus melanjutkan terapi yang dimulai?

    A. Sazonov:

    Pendapat ini ada. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa androgen ibu konon dapat masuk ke dalam darah anak, dan oleh karena itu, jika seorang gadis dilahirkan, maka androgen ibu dapat mempengaruhi dirinya dan menyebabkan dia memiliki struktur kelamin yang salah. Padahal sebenarnya tidak. Androgen ibu tidak melewati plasenta. Satu-satunya risiko kelahiran seorang anak dengan patologi, ketika anak perempuan dilahirkan dengan pelanggaran struktur, hanya ketika anak itu sendiri memiliki bentuk disfungsi kongenital korteks adrenal. Jika keluarga sudah memiliki anak dengan penyakit seperti itu dan keluarga sedang merencanakan kehamilan, maka dalam situasi seperti itu, memang dibenarkan untuk menggunakan dexamethasone, obat yang tidak dapat diresepkan selama kehamilan, seperti yang kami katakan sebelumnya. Tapi ini agak terapi eksperimental, itu tidak diterapkan secara rutin. Jika kita mengambil situasi standar yang biasa, ketika kita tahu tentang keberadaan VDKN dan kita tidak tahu jenis kelamin anak - tidak peduli apa jenis kelaminnya, ibu androgen tidak akan mempengaruhi anak itu dengan cara apa pun. Oleh karena itu, demi kepentingan kehamilan, kita mengobatinya sepanjang kehamilan, hingga awal persalinan.

    Androgen ibu tidak melewati plasenta

    G. Tabeeva:

    Pertanyaannya adalah: seberapa perlu atau berapa banyak orang harus menahan diri untuk mengambil glukokortikoid saat menyusui?

    A. Sazonov:

    Glukokortikoid masuk ke dalam susu sedikit, sehingga dosis besar, tentu saja, tidak ditunjukkan, tetapi dapat diterima dalam dosis yang digunakan untuk mengobati disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Biasanya dalam hal prednison, tidak lebih dari 10 mg, dari setiap 10 mg prednisolon, maksimal 28 mikrogram, seperseribu, diteruskan ke dalam susu. Diyakini bahwa untuk anak itu adalah dosis yang benar-benar aman. Oleh karena itu, jika seorang wanita perlu terus dirawat setelah melahirkan, maka kita dapat berbicara dengannya tentang fakta bahwa perawatan ini aman.

    G. Tabeeva:

    Namun, dalam kasus bentuk non-klasik VDKN, dalam beberapa kasus ini tidak diperlukan, karena amenore laktasi sering terjadi ketika menyusui.

    A. Sazonov:

    Ya, jika seorang wanita merencanakan kehamilan lagi. Jika seorang wanita hanya memiliki gejala seperti pelanggaran siklus menstruasi, atau tanda-tanda hirsutisme, jerawat, dll muncul kembali, maka kita dapat meresepkan terapi simtomatik sesegera mungkin dari sudut pandang laktasi. Ini adalah solusi untuk pertanyaan terapi simtomatik dalam bentuk kontrasepsi, antiandrogen, yang dapat kita resepkan untuk alasan apa pun hiperandrogenisme untuk mencapai efek kosmetik murni.

    G. Tabeeva:

    Jika pasien tidak merencanakan kehamilan dan bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal terdeteksi, maka bisakah kita tidak mengambil glukokortikoid?

    A. Sazonov:

    Ada berbagai sudut pandang berbeda tentang masalah ini. Ada dokter, termasuk, di negara kita, di beberapa negara di dunia, yang percaya bahwa itu perlu untuk diobati, karena semakin ia berkembang selama kehidupan, semakin buruk dan buruk disfungsi bawaan terjadi. Cepat atau lambat itu mengarah pada perubahan yang tidak dapat diubah, pelanggaran siklus, dll. Jika seorang wanita ingin hamil, itu bukan fakta bahwa dia bisa, harus menggunakan artileri yang lebih berat. Tetapi ada pandangan bahwa glukokortikoid sangat tidak aman sehingga, katakanlah, untuk memberi mereka selama periode reproduksi, dan ini adalah lusinan tahun, itu sama sekali tidak aman, kontrasepsi dalam situasi ini lebih dapat dibenarkan. Mereka memberikan efek kosmetik yang sama - rambut tumbuh sedikit lebih sedikit, rambut di kepala jatuh lebih sedikit, jerawat sedikit lebih mudah terwujud, mereka mengatur siklus menstruasi, tetapi mereka juga memiliki efek samping yang lebih sedikit daripada glukokortikoid itu sendiri. Apa sudut pandang yang dokter patuhi, secara umum, perlu menghubungi dokter khusus untuk mendapatkan satu atau sudut pandang lain. Ada diskusi di dunia tentang apa yang lebih baik, tetapi sejauh ini mereka belum mencapai pendapat umum.

    G. Tabeeva:

    Menetapkan kontrasepsi oral, kita akan mencapai efek mengurangi androgen adrenal?

    A. Sazonov:

    Pada dasarnya, kita akan mencapai efek bahwa kepekaan folikel rambut, kulit, kelenjar sebaceous akan lebih rendah ke level androgen yang ada.

    G. Tabeeva:

    Sensitivitas reseptor androgen. Reseptor androgenik sama seperti untuk androgen ovarium, adapun kelenjar adrenal, oleh karena itu, salah satu mekanisme kerja kontrasepsi oral yang ditentukan adalah blok reseptor androgen.

    A. Sazonov:

    Di tingkat organ target. Bukan pada tingkat pembentukan androgen berlebihan, tetapi pada tingkat kepekaan terhadap mereka. Secara simtomatis kita akan mendapatkan efeknya, apakah itu akan cukup atau tidak - dalam setiap kasus dengan cara yang berbeda. Beberapa wanita gagal mencapai setidaknya beberapa keberhasilan hanya pada kontrasepsi atau antiandrogen, dalam hal ini, jangka panjang, dan bahkan terapi seumur hidup dengan glukokortikoid diresepkan, terlepas dari fakta bahwa seorang wanita, misalnya, tidak merencanakan kehamilan lebih lanjut.

    G. Tabeeva:

    Jika tidak bermanifestasi secara klinis, pasien memiliki ritme menstruasi yang teratur, masalah kulit hilang, bisakah kita tidak melakukan apa-apa?

    A. Sazonov:

    Kami tidak bisa berbuat apa-apa. Terkadang disfungsi kongenital mengalir sangat, sangat lembut. Ada banyak wanita yang, misalnya, kehamilan pertama sangat baik, dia bahkan tidak curiga bahwa dia mungkin memiliki masalah dengan androgen, tetapi, misalnya, pada tahap perencanaan kehamilan berikutnya secara kebetulan, sebagai penemuan yang tidak disengaja, penyakit ini terjadi. Tentu saja, dengan VDKN, risiko keguguran tinggi, hingga 30%. Karena itu, jika kita sudah mengidentifikasi, kita akan memperlakukan patologi ini selama kehamilan. Jika tidak ada gejala setelah persalinan, maka, secara umum, diyakini bahwa pasien tidak dapat diobati.

    G. Tabeeva:

    Berapa probabilitas penularan mutasi ini ke janin, yang bertanggung jawab untuk pengembangan disfungsi kongenital korteks adrenal? Seberapa sering penyakit berkembang dari seorang ibu pada anak yang lahir dengan bentuk non-klasik VKN?

    A. Sazonov:

    Mutasi yang menyandikan disfungsi kongenital dari korteks adrenal ditransmisikan secara autosomal resesif, yaitu, itu tergantung pada apa yang ayah miliki. Di ibu kedua gen rusak, oleh karena itu, jelas, satu gen yang rusak akan berpindah dari ibu. Jenis mutasi genetik apa yang akan bergantung pada, dan apakah itu akan terungkap, kepada ayah si anak. Jika ayah benar-benar sehat, ia tidak memiliki gen tunggal yang rusak, maka semua anak akan sehat, maka mereka akan memiliki satu yang rusak dari ibu, yang sehat dari ayah, dan gen yang benar-benar sehat akan menang. Jika papa akan mengalami mutasi, maka itu adalah 50/50.

    G. Tabeeva:

    Apakah layak dalam kasus seperti itu untuk melaksanakan program fertilisasi in vitro dengan seleksi genetik embrio?

    A. Sazonov:

    Sekarang secara teknis mungkin, tetapi jarang dilakukan. Masuk akal hanya jika ibu memiliki satu mutasi, lembut, yang berat, dan ayah juga sangat berat: satu mutasi yang dia tidak rasakan, dia tidak tahu tentang itu, tapi itu, dan dengan probabilitas 50% dapat diteruskan ke anak. Maka penggunaan teknik semacam itu mungkin, tetapi biasanya kita jarang melakukannya, karena, bagaimanapun, ini tidak begitu berkembang dan tidak terlalu baik, katakanlah, teknik yang dipelajari. Konseling genetik dari embrio baru saja muncul. Biasanya, jika kita mencurigai ini, itu dilakukan selama awal kehamilan, pada 9-10 minggu, di mana gen yang telah diidentifikasi dari orang tua dan jenis kelamin anak ditentukan, untuk menentukan apakah sesuatu perlu dilakukan lebih lanjut atau kamu tidak bisa melakukan apa-apa. Ini adalah teknik invasif, operasi kecil, yang tentu saja tidak aman selama kehamilan, jadi ada risiko kehilangan kehamilan. Mengingat fakta bahwa ibu saya dan VDNK, jarang ada orang yang, pada kenyataannya, pergi.

    G. Tabeeva:

    Jika kita berbicara tentang situasi di luar kehamilan, dan kontrasepsi oral tidak cukup efektif, apa yang Anda rekomendasikan dalam kasus ini? Antiandrogen apa yang Anda rekomendasikan untuk membantu wanita terlihat bagus?

    A. Sazonov:

    Ada kontrasepsi yang mengandung antiandrogen, antiandrogen terpisah. Ini adalah cyproterone (nama dagang androkur), ini adalah flutamide. Ini adalah obat yang mengurangi produksi androgen yang sebenarnya. Mereka ditunjuk baik dengan kursus singkat sebelum mendapatkan hasilnya, tetapi dalam kasus ini, perlu untuk merekomendasikan wanita dan teknik kosmetik untuk memperbaiki hasil setelah pembatalan terapi. Pertama-tama, bahkan dengan latar belakang kontrasepsi oral lunak yang normal, kami merekomendasikan berbagai metode - pencukuran, pengamatan oleh dokter kulit, pengobatan peningkatan rasa berminyak kelenjar, dan trichologist secara paralel dengan perawatan rambut rontok sehingga kita mendapatkan hasil yang maksimal.

    G. Tabeeva:

    Seringkali pasien bertanya tentang obat seperti Aknekutan atau Roaccutane. Apakah Anda sering harus meresepkan obat ini dalam praktik klinis Anda?

    A. Sazonov:

    Saya, sebagai endokrinologis, sangat jarang harus. Pada dasarnya, dermatologists terlibat dalam hal ini, mereka memiliki lebih banyak pengalaman. Tentu saja, obat ini sangat efektif, tetapi dalam banyak hal cukup beracun. Oleh karena itu, sebelum Anda menetapkan, sangat penting untuk memeriksa pasien, seberapa aman baginya untuk menetapkan obat ini. Dari sudut pandang pengobatan jerawat, tentu saja, ini adalah salah satu metode paling efektif yang hanya ada saat ini.

    G. Tabeeva:

    Jika kita meresepkan antiandrogen seperti Flutamide, Androkur di mana Anda saat ini tinggal, seberapa cepat kita dapat merencanakan kehamilan setelah mereka dibatalkan?

    A. Sazonov:

    Ada syarat-syarat tertentu yang harus dipertahankan setelah pembatalan, karena obat-obatan ini memiliki efek teratogenik. Setidaknya enam bulan; sekarang dipercayai bahwa bahkan lebih - hingga delapan sampai sembilan bulan, Anda harus menanggung interval setelah pembatalan antiandrogen sebelum merencanakan kehamilan.

    G. Tabeeva:

    Selama periode ini bisa kembali simtomatologi?

    A. Sazonov:

    Dia mungkin kembali, tetapi kami biasanya mendiskusikan prioritas dengan wanita. Jika kehamilan berada di garis terdepan - kita lupa tentang kosmetik sebelum melahirkan. Jika kosmetik sekarang menjadi prioritas bagi kita, maka, sementara itu, ketika kita sedang menyembuhkan, kita akan mendapatkan efeknya, dan kemudian kita akan merencanakan, setelah pembatalan.

    G. Tabeeva:

    Seberapa cepat Anda dapat merencanakan kehamilan setelah kontrasepsi oral? Diyakini bahwa Anda dapat segera. Itu adalah kontrasepsi oral yang mengandung cyproterone acetate. Seberapa cepat kita?

    A. Sazonov:

    Saat ini, diyakini dibutuhkan waktu hingga 8 bulan.

    G. Tabeeva:

    Meskipun dosis yang lebih rendah dari komponen dalam kontrasepsi oral?

    A. Sazonov:

    Ini tidak sepenuhnya terbukti. Dosis sangat kecil, tetapi, bagaimanapun, itu dianggap aman untuk menahan interval tertentu sebelum terjadinya kehamilan.

    G. Tabeeva:

    Jelas, semuanya sangat jelas dan mudah diakses. Anda dan saya berbicara banyak tentang bentuk terhapus, bentuk non-klasik dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Kami akan menyentuh suatu patologi yang lebih jarang, tetapi bentuk-bentuk klasik, ini termasuk bentuk-bentuk yang kehilangan garam dan virilisasi. Apa yang bisa kau katakan? Kapan mereka muncul di masa kecil? Mungkin bahkan di periode neonatal dapatkah kita mencurigai situasinya? Apa yang perlu kamu lakukan? Apa yang membuat kita berpikir bayi sakit?

    A. Sazonov:

    Melewatkan patologi, pada kenyataannya, sulit, karena kelebihan androgen, yang kita bicarakan, karena fakta bahwa seseorang memiliki sedikit produksi kortisol, itu jauh lebih jelas dalam bentuk yang parah. Semua gejala terdiri dari dua komponen. Gejala insufisiensi adrenal datang ke tempat pertama - penurunan tekanan darah, kelemahan, dehidrasi, tekanan rendah bahkan pada periode neonatal. Sebelum screening dilakukan, banyak anak bahkan meninggal sebelum diagnosis dibuat. Sebuah penggelapan kulit yang tajam, anak-anak yang sangat lamban - semuanya jelas dimanifestasikan. Jika mutasi sedikit kurang jelas, maka gejala hiperandrogenisme, tetapi sangat terasa, maju ke depan. Karena ada banyak androgen yang masih dalam perkembangan pranatal, ini tidak termanifestasi pada anak laki-laki, dan pada anak perempuan itu dinyatakan dalam pelanggaran struktur organ genital. Karena itu, segera saat lahir, Anda dapat memahami bahwa ada sesuatu yang salah, Anda perlu memeriksa patologi ini. Menurut struktur, hanya dalam penampilan saja bisa dicurigai.

    Sekarang, untungnya, kasus-kasus fatal, sebagaimana biasanya ketika anak-anak itu meninggal, karena mereka tidak memiliki tanda-tanda karakteristik, menjadi bagian dari masa lalu, karena mereka menerapkan pemeriksaan di rumah bersalin. Pada hari kedua-kelima, semua anak diambil dari tumit untuk analisis untuk enam kelainan kongenital, termasuk sindrom adrenogenital, yang memungkinkan untuk membuat diagnosis dini dan meresepkan terapi. Sekarang banyak anak-anak yang bertahan hingga dewasa, perempuan sendiri menjadi banyak ibu, menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Tetapi itu semua tergantung pada seberapa cepat kita melakukan diagnosis, karena diagnosisnya sulit dan memerlukan terapi wajib seumur hidup.

    G. Tabeeva:

    Seberapa cepat kita bisa memulai agar tidak kehilangan bayi? Saya mengerti kita harus memulai secepat mungkin?

    A. Sazonov:

    Ya Biasanya di hari-hari pertama setelah lahir, dimulai.

    G. Tabeeva:

    Selanjutnya, tergantung pada fase apa?

    A. Sazonov:

    Berikutnya bukanlah tugas yang mudah, mari kita hadapi, karena kita tidak memiliki obat yang sepenuhnya meniru kerja kelenjar adrenal normal, jadi, semua sama, kita membuat kompromi tertentu. Ahli endokrin anak-anak selalu memiliki tugas yang sulit, karena sangat penting untuk memilih dosis yang tidak akan memperlambat pertumbuhan, dan tidak akan menyebabkan berat badan berlebih, pada saat yang sama akan menekan kelebihan androgen yang dimiliki seorang anak. Itu tidak mudah. Banyak anak-anak, sayangnya, tidak tumbuh menjadi tinggi. Pada masa dewasa, terutama pria, mereka menderita ini, atau secara umum, sangat sulit bagi seseorang. Kami, ahli endokrin dewasa, sedikit lebih mudah, karena kami, yang paling penting, harus memberi kompensasi, yaitu, untuk memastikan bahwa tidak ada gejala karakteristik insufisiensi adrenal. Ini cukup sederhana, karena pada masa dewasa gejala-gejala ini kurang. Yang terpenting, tidak boleh ada kolam besar androgen yang akan mengganggu kehidupan pria dan wanita. Karena itu, dengan terapi sedikit lebih mudah.

    G. Tabeeva:

    Kami telah membongkar bentuk-bentuk klasik. Kami tidak mengatakan gen mana yang bertanggung jawab. Apakah ada penelitian genetika?

    A. Sazonov:

    Penelitian genetika sama, hanya mutasi yang berbeda. Ada mutasi titik kecil yang menyebabkan hilangnya hanya sebagian fungsi kelenjar adrenal, dan ada yang berat ketika seluruh bagian gen rusak, diganti, atau bahkan rontok. Dalam hal ini, kembangkan bentuk yang parah. Esensinya sama. Penyakitnya sama. Pertanyaan tentang tingkat keparahan.

    G. Tabeeva:

    Sudah jelas. Tetapi bagaimanapun juga, hiperandrogenisme dapat dikaitkan tidak hanya dengan perubahan fungsional, tetapi dengan formasi di kedua indung telur dan kelenjar adrenalin?

    A. Sazonov:

    Bahkan, hiperandrogenisme dapat dikaitkan dengan banyak penyakit; ini adalah tumor di ovarium atau di kelenjar adrenal, ini adalah penyakit kelenjar endokrin lainnya, misalnya, kurangnya hormon tiroid, kelebihan prolaktin. Penyakit-penyakit ini mungkin memiliki manifestasi lain. Yang kurang umum adalah penyakit seperti akromegali - kelebihan hormon pertumbuhan; Ini adalah penyakit, penyakit atau sindrom Itsenko-Cushing, ketika terlalu banyak kortisol diproduksi di dalam tubuh. Selain gejala klasik hiperandrogenisme, untuk semua penyakit ini akan ada gejala lain, seperti perubahan tinggi badan, perubahan kondisi eksternal, kenaikan berat badan, munculnya stretch mark pada kulit, dll. Ini sudah menjadi masalah endokrinologis penuh waktu untuk melihat seseorang dan memahami jika kita tidak perlu mencurigai lebih banyak patologi langka. Patologi paling langka yang mengarah ke tingkat virilisasi yang sangat parah adalah tumor virilizing, yaitu tumor yang membentuk kelebihan hormon seks pria.

    G. Tabeeva:

    Baik di kelenjar adrenal dan di indung telur?

    A. Sazonov:

    Mereka baik di kelenjar adrenal atau di indung telur, tetapi mereka jelas awal yang berbeda. Jika semua penyakit lain berkembang sangat lancar dan kita tidak bisa mengatakan berapa tahun seorang wanita mengalami hiperandrogenisme, maka dengan tumor kita dapat dengan jelas mengatakan bahwa ini terjadi dua tahun lalu, atau setahun yang lalu. Ada saat yang jelas ketika siklus menstruasi terhenti, ketika rambut mulai tumbuh tajam, ketika rambut di kepala mulai rontok.

    Kedua, ketika kita melihat androgen, kita melihat mereka untuk mengevaluasi. Di sini kita akan melihat peningkatan maksimal hormon-hormon ini, tidak menimbulkan keraguan. Sebagai contoh, dalam praktik kami ada seorang wanita yang tingkat testosteronnya 170, pada tingkat hingga 2,5. Tingkat hormon seks pria melebihi sepuluh kali lipat, tidak ada keraguan. Tugas selanjutnya adalah menemukan tumor dan menghapusnya.

    Ini sedikit lebih sulit untuk mendiagnosis penyakit endokrin lainnya, katakanlah, penyakit seperti hipotiroidisme - kekurangan hormon tiroid. Ini dapat memanifestasikan dirinya sangat tidak spesifik - kelemahan, kelelahan. Tunjukkan pada saya wanita yang tidak lemah di tempat kerja, tidak lelah. Secara umum, kita dapat memeriksa semuanya, ini dilakukan dengan sangat sederhana oleh tingkat TSH, hormon perangsang tiroid. Jika dia normal, maka pasti tidak ada masalah, jika dia tidak normal, maka, tentu saja, Anda perlu mengobatinya, terutama jika wanita tersebut merencanakan kehamilan. Apakah semua gejala hiperandrogenisme pergi dengan latar belakang ini - Anda perlu melihat latar belakang terapi. Tetapi sering terjadi bahwa semuanya dipulihkan, siklus dipulihkan, tanda-tanda hiperandrogenisme berkurang.

    Hiperprolaktinemia, ketika kadar prolaktin meningkat, adalah penyakit endokrin lain yang dapat menyebabkan gejala yang tidak spesifik. Paling sering itu dimanifestasikan sebagai pelanggaran siklus menstruasi dan keluarnya dari dada, tetapi gejala ini kadang-kadang ringan, kadang-kadang hanya ada tanda-tanda hiperandrogenisme. Dalam hal ini, kami juga melakukan diagnosa. Kami memiliki hormon prolaktin, yang dapat dilihat dalam darah, kita dapat melihatnya dalam dua fraksi. Ada prolaktin aktif, dan tidak ada yang aktif, peran yang belum jelas di dalam tubuh, tetapi dalam hal apapun, kita perlu menyadari bahwa kadang-kadang peningkatan juga salah.

    Ketika kita melihat seorang wanita dengan hiperandrogenisme, algoritmanya adalah seperti ini: pertama, cari tahu apakah dia mengalami gangguan menstruasi. Jika dia tidak memiliki masalah dengan kehamilan, dengan siklus, dengan ovulasi, kemungkinan bahwa dia akan memiliki penyakit endokrin, pada umumnya, dapat diabaikan. Siklus menstruasi adalah mekanisme yang paling halus, apa pun hasil yang akan kita dapatkan dalam bentuk laboratorium, itu semua sama, tubuh kita lebih tepat daripada apa pun yang bisa dikatakan laboratorium kepada kita. Jika seorang wanita memiliki pelanggaran siklus menstruasi, maka pertama-tama perlu mengecualikan tiga penyakit yang paling sering: non-klasik VDCH, hipertiroidisme, hiperprolaktinemia. Jika kita memiliki kecurigaan, biasanya eksternal, kita segera melihat wanita seperti itu, kemudian kita menyelidiki lebih banyak patologi langka.

    G. Tabeeva:

    Anna, terima kasih banyak! Cukup luas dan semuanya jelas di rak-rak yang ditata. Dan saya, sebagai ahli endokrinologi-ginekolog, dan para pendengar memahami segalanya, sisanya, tentu saja, tidak boleh tidak terbatas pada mendengarkan Internet dan berbagai kuliah, Anda harus terlebih dahulu beralih ke ahli endokrin, bukan untuk mengobati diri sendiri. Terima kasih banyak!

    Anda Mungkin Seperti Hormon Pro