VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal) bukan penyakit tunggal, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan. Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo, pembaca yang budiman. Anda ada di blog "Hormon baik-baik saja!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosomal, yaitu, penyakit memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Adrenogenital syndrome, hyperplasia dari korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang termasuk kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim yang terlibat. Cacat genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeda, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu segera mati setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Dalam artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel “Bentuk-bentuk langka hiperplasia adrenal kongenital”.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Pada orang dari berbagai negara, prevalensi bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi yang baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik dari enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan insufisiensi adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan meningkatkan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesis mereka ditingkatkan oleh aksi ACTH. Sebagai hasil dari peningkatan tingkat androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu sifat alami dari peningkatan rambut tubuh.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada sejauh mana defek enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

  1. Bentuk Solterary.
  2. Bentuk virilna sederhana.
  3. Bentuk non-klasik (postpubital).

Tentang setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Dengan blokade lengkap dari kerja enzim 21-hidroksilase, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis dari kedua glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, oleh karena itu bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan defek 21-hidroksilase. Dengan demikian, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik dari bentuk kerugian VDKN, 2 sindrom dibedakan:

  1. Insufisiensi adrenal
  2. Androgen Berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada anak perempuan, tampak sebagai berikut:

Yang disebut hermafroditisme perempuan sudah ditemukan pada gadis yang baru lahir, karena ada kelebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermafroditisme perempuan adalah ketika genotipe adalah perempuan, dan alat kelaminnya dibentuk sesuai dengan jenis laki-laki.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermaproditisme dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda: dari peningkatan klitoris yang sederhana hingga fusi labia dengan pembentukan skrotum semu dan klitoris seperti penis dengan lubang di uretra. Struktur organ genital internal (vagina, rahim dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak laki-laki tersebut bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki memiliki peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai pengobatan, penyakit berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap berukuran kecil. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul haid.

Insufisiensi adrenal berkembang karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi sedini 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh mengisap lamban, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi insufisiensi adrenal dalam artikel "Adrenal insufficiency."

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipelihara sedang 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Namun tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk yang hilang.

Bentuk non-klasik (pasca pubertas)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK ketidakcukupan adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi terdeteksi ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk infertilitas dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (pertumbuhan rambut yang meningkat) - pada 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang mungkin tidak ada manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi, yaitu ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas bahwa itu tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Sebagai hasil dari blokade sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulu mereka meningkat, karena peningkatan kadar ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan stimulasi korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh defek 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini menegaskan adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk klasik VDKN, tingkat 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Contohnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHPg, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Namun baru-baru ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan secara genetik diuji untuk kehadiran mutasi pada gen CYP21.

Selain peningkatan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara-negara maju. Ini terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit bayi baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu 17-OHP, seperti dalam kasus mendeteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terletak pada asupan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana, anak-anak diberikan tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh untuk tujuan mengobati insufisiensi adrenal. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 pada malam hari untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik organ genital eksternal.

Penghapusan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode hair removal.

Bentuk non-klasik diperlakukan ketika ada manifestasi klinis yang diucapkan dalam bentuk cacat kosmetik (peningkatan rambut tubuh atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg dexamethasone atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diperlakukan dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti siproteron, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, misalnya, Diane-35.

Pada pria, bentuk non-klasik defisiensi 21-hidroksilase tidak memerlukan pengobatan.

Prakiraan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah gangguan yang diucapkan dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka sebagian besar pasien tetap pendek dan perempuan memiliki masculinisasi angka.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang adekuat, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan gestasi kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, Endocrinologist Dilyara Lebedeva

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah seluruh kelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya defek dalam senyawa protein transportasi yang terlibat dalam produksi hormon kortisol di korteks adrenal. Hormon yang disekresikan oleh kelenjar adrenal terlibat dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Jika tidak, patologi ini disebut sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia dari korteks adrenal. Penyakit pada kelompok ini berhubungan dengan mekanisme perkembangan umum yang terkait dengan penurunan sintesis kortisol, yang mengarah pada peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, sebagai akibat dari penebalan korteks adrenal yang berkembang.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah patologi keturunan, dan kejadian penyakit pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Ada enam varian klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang sebagian besar tidak sesuai dengan kehidupan, yang menjelaskan tingginya tingkat kematian bayi baru lahir dengan patologi ini.

Menurut statistik medis, sebagian besar kasus (sekitar 90%) hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi bentuk penyakit ini berkorelasi dengan kebangsaan. Sebagai contoh, dalam ras kulit putih, penyakit ini terjadi pada satu bayi per 14.000 bayi baru lahir, dan di antara orang Eskimo, 1 kasus per 280 bayi.

Hari ini, masalah mendiagnosis patologi ini di sebagian besar negara-negara maju di dunia dipecahkan dengan melakukan skrining neonatal untuk defisiensi protein 21-hidroksilase, yang didasarkan pada penentuan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan deteksi dini kemungkinan disfungsi kongenital korteks adrenal, yang memungkinkan Anda memulai terapi penggantian hormon sebelum gejala insufisiensi adrenal.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan disfungsi kongenital korteks adrenal termasuk kehadiran patologi ini pada salah satu orang tua, atau jika orang tua membawa gen yang menyebabkan defek pada protein transpor yang diperlukan untuk sintesis kortisol oleh korteks adrenal. Jika kedua orang tua memiliki gen seperti itu, dalam seperempat kasus ada risiko patologi pada anak.

Mekanisme perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Hasil dari pelanggaran genetik protein transportasi adalah penurunan produksi kortisol dan aldosteron di korteks adrenal, yang menyebabkan insufisiensi adrenal, yang pada gilirannya menyebabkan peningkatan produksi hormon adrenocorticotropic oleh kelenjar pituitari yang mengatur kelenjar adrenal. Hipersekresi hormon adrenocorticotropic berkontribusi terhadap perkembangan hiperplasia adrenal dan meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen. Peningkatan konsentrasi androgen mengarah ke hiperandrogenisme, dimanifestasikan secara klinis dalam perubahan organ genital dan pertumbuhan rambut berlebihan pada wajah dan tubuh.

Gejala disfungsi adrenal kongenital

Gambaran klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase tergantung pada tingkat keparahannya dan memanifestasikan dirinya dalam tiga bentuk:

- bentuk viril sederhana;

Bentuk hilangnya garam dari disfungsi korteks adrenal kongenital adalah yang paling umum (terjadi pada tiga dari empat kasus), dan berkembang sebagai akibat dari blokade lengkap protein 21-hidroksilase, yang mengganggu produksi glukokortikoid dan mineralokortikoid, termasuk kortisol dan aldosteron. Mulai kembali pada periode prenatal, disfungsi kongenital korteks adrenal muncul segera setelah lahir dengan gejala insufisiensi adrenal dan kelebihan androgen.

Gadis-gadis yang baru lahir menderita hermafroditisme perempuan, yang dimanifestasikan oleh pembentukan organ genital mereka dari jenis laki-laki, yaitu, peningkatan klitoris, keserupaan dengan penis dan persatuan labia seperti skrotum. Pada saat yang sama, organ genital internal tidak mengubah bentuk anatomi mereka. Namun, karena kelebihan androgen, dengan tidak adanya tindakan terapeutik, anak perempuan tidak akan mengalami menstruasi.

Pada anak laki-laki yang baru lahir, disfungsi kongenital dari korteks adrenal memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan ukuran penis dan peningkatan pigmentasi skrotum, sebagai akibat yang warnanya menjadi gelap. Jika Anda tidak melakukan koreksi tepat waktu hiperandrogenisme, penyakit ini rentan terhadap perkembangan cepat, yang mengarah ke penutupan cepat dari zona pertumbuhan tulang, dengan hasil bahwa anak-anak tetap kerdil. Selain itu, anak laki-laki berusia 2-3 tahun memiliki suara kasar awal, perkembangan otot dan pertumbuhan rambut yang berlebihan di zona inguinal.

Berkurangnya konsentrasi kortisol dan aldosteron pada disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan insufisiensi adrenal, yang dimanifestasikan secara klinis dalam bentuk hisapan lamban, muntah, dehidrasi, penurunan aktivitas dan penggelapan kulit.

Bentuk viril sederhana dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan pengawetan parsial dari aktivitas enzimatik 21-hidroksilase, oleh karena itu gejala insufisiensi adrenal tidak diamati, dan transformasi organ genital mirip dengan yang dalam bentuk soliter.

Bentuk pascapubertas disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan sedikit cacat pada enzim 21-hidroksilase, yang mengarah ke penurunan tingkat kortisol dan aldosteron dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenocorticotropic. Inilah alasan untuk fakta bahwa bayi tidak memiliki gejala insufisiensi adrenal dan pelanggaran struktur organ genital eksternal. Penyakit ini dapat dideteksi oleh pengobatan pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi, serta dengan pertumbuhan rambut laki-laki yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, cacat genetik enzim sangat tidak signifikan sehingga mungkin tidak bermanifestasi secara klinis dalam perjalanan seumur hidup.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Seiring dengan analisis data anamnestic, memungkinkan untuk mengungkapkan adanya patologi serupa dalam riwayat keluarga, pemeriksaan obyektif, kriteria utama untuk diagnosis adalah data dari studi laboratorium. Menentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone (prekursor kortisol) dan tingkat androgen adalah salah satu kriteria diagnostik utama untuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh cacat pada enzim 21-hidroksilase.

Kekurangan hormon kelenjar adrenal - aldosterone - dapat dideteksi dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah, peningkatan yang merupakan karakteristik dari bentuk patologi yang kehilangan garam. Selain itu, tingkat hormon adrenocorticotropic dalam darah diperiksa, indikator tinggi yang, dalam kombinasi dengan data laboratorium lainnya, akan mengkonfirmasi adanya disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Metode diagnosis modern juga melibatkan analisis genetik untuk mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi.

Penyaringan neonatal, dilakukan pada 4-5 hari setelah kelahiran seorang anak dan melibatkan studi 17-hydroxyprogesterone dalam darah tumit bayi, memungkinkan untuk mendeteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal pada periode paling awal.

Pengobatan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Berdasarkan alasan untuk pengembangan patologi dan kurangnya pengaruh di atasnya, langkah-langkah terapeutik terdiri dari memegang terapi penggantian hormon pasien sepanjang hidupnya, dengan asumsi kompensasi untuk kekurangan kortisol dan penekanan produksi androgen di korteks adrenal. Dosis glukokortikoid dipilih secara individual, berdasarkan usia dan luas tubuh pasien (rata-rata dosis pemeliharaan harian adalah 10-15 mg / sq. M permukaan tubuh). Prednisolon dan deksametason, yang memiliki efek berkepanjangan, lebih menguntungkan untuk digunakan oleh pasien dewasa, karena mereka menyebabkan efek retardasi pertumbuhan yang tidak diinginkan untuk tubuh anak. Untuk anak-anak, penggunaan hidrokortison glukokortikoid alami dalam tablet Cortef dianggap optimal.

Jika aktivitas renin dalam plasma darah meningkat, yang menunjukkan penurunan tingkat aldosteron, penunjukan mineralokortikoid diperlukan. Penggunaan paling umum dari fludrocortisone, dosis yang harus dipilih berdasarkan data dari studi laboratorium aktivitas renin, dan kira-kira 0,05-0,15 mg / hari. Kadang-kadang, pengenalan larutan garam (natrium klorida) diperlukan jika terjadi kejenuhan dengan mineralokortikoid.

Bentuk-bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang terjadi dengan pelanggaran yang ditandai pada produksi androgen, membutuhkan, mulai dari masa remaja, penunjukan terapi penggantian hormon dengan steroid seks berdasarkan jenis kelamin yang dipilih. Jika diagnosis penyakit ini dilakukan dengan penundaan dan alat kelamin perempuan dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, mereka menggunakan intervensi bedah, yang menyiratkan operasi plastik dari organ genital eksternal.

Kelebihan hairiness harus diperangi dengan berbagai metode hair removal. Bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perawatan hanya dengan adanya hirsutisme atau jerawat, serta melanggar kesuburan. Dalam hal ini, kontrasepsi oral diperlihatkan kepada wanita - Diane, Jeanine, dll.

Prognosis penyakit ini secara langsung berkaitan dengan bagaimana ketepatan waktu diagnosis disfungsi kongenital dari korteks adrenal ditetapkan dan apakah skema koreksi dipilih dengan benar.

Konsultasi pasien dengan penyakit kelenjar adrenal dilakukan:

Sleptsov Ilya Valerievich,
ahli bedah endokrinologi, dokter ilmu kedokteran, profesor bedah dengan kursus bedah endokrinologi, anggota Asosiasi Ahli Bedah Endokrin Eropa

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinologis, Kandidat Ilmu Kedokteran.
Asisten Departemen Endokrinologi dinamai akademisi VG Baranov dari North-West State Medical University yang dinamai setelah I.I. Mechnikov.
Anggota Perhimpunan Ahli Endokrinologi Eropa, Komunitas Endokrinologi Internasional, Asosiasi Ahli Endokrin St. Petersburg.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Ahli endokrinologi dari kategori kualifikasi tertinggi, kandidat ilmu kedokteran, spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Salah satu ahli bedah yang paling berpengalaman di Rusia melakukan operasi pada kelenjar adrenal. Operasi dilakukan dengan akses retroperitoneoscopic minimal traumatik melalui pungsi lumbal, tanpa sayatan.

- Petrogradsky cabang (St Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter dari stasiun metro Gorkovskaya, telepon untuk merekam (812) 498-10-30, dari jam 7.30 hingga 20.00, setiap hari);

- Cabang Primorsky (St. Petersburg, Savushkina St., 124, membangun 1, 250 meter ke kanan dari stasiun metro Begovaya, telepon untuk merekam (812) 344-0-344 dari 7,00 hingga 21,00 pada hari kerja dan dari 7,00 hingga 19.00 pada akhir pekan).

Untuk konsultasi, harap bawa semua hasil survei Anda.

PERHATIAN PASIEN!

Saat ini, Pusat Endokrinologi Utara-Barat sedang melakukan pemeriksaan gratis pasien dengan neoplasma adrenal dalam kondisi stasioner. Survei ini dilakukan dalam rangka program CHI (asuransi kesehatan wajib) atau program SMP (perawatan medis khusus). Pasien menghabiskan 3-4 hari di rumah sakit yang terletak di alamat: St. Petersburg, Sungai Fontanka, 154. Sebagai bagian dari pemeriksaan, diagnosis diklarifikasi dan keputusan dibuat apakah ada atau tidak ada bukti untuk perawatan bedah untuk tumor adrenal. Pemeriksaan dilakukan di bawah pengawasan ahli endokrin dan ahli bedah endokrin pusat.

Untuk pendaftaran rawat inap gratis untuk pasien bukan penduduk, Anda harus mengirim salinan dokumen yang diperlukan (paspor: halaman dengan foto dan data dasar, halaman dengan pendaftaran; kebijakan asuransi kesehatan wajib, SNILS, hasil pemeriksaan yang ada) ke [email protected] Pertanyaan tentang rawat inap dapat ditanyakan kepada endokrinologis Oksana Dyukareva Alexandrovna melalui telepon +7 931 2615004 (pada hari kerja, dari 9 hingga 17 jam).

Pasien dari St. Petersburg sebaiknya dikonsultasikan sebelum memasuki klinik untuk konsultasi langsung (harap hubungi 344-0-344, pusat cabang Primorsky, alamat: Savushkina st. 124, 1).

Pubertas dini

Pubertas prematur adalah sindrom di mana penampilan karakteristik seksual sekunder diamati lebih awal dari biasanya, yaitu, pada anak-anak perempuan di bawah usia 8 tahun, dan pada anak laki-laki hingga 9 tahun

Corticosteroma

Corticosteroma - neoplasma aktif hormon dari korteks adrenal, yang dimanifestasikan oleh gejala hypercortisolism (Itsenko-Cushing syndrome)

Analisis di St. Petersburg

Salah satu tahap terpenting dari proses diagnostik adalah kinerja tes laboratorium. Paling sering, pasien harus melakukan tes darah dan urinalisis, tetapi seringkali bahan biologis lainnya adalah objek penelitian laboratorium.

Konsultasi dengan endokrinologis

Spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat mendiagnosis dan mengobati penyakit pada organ-organ sistem endokrin. Ahli endokrinologi pusat dalam pekerjaan mereka didasarkan pada rekomendasi dari Asosiasi Ahli Endokrin Eropa dan Asosiasi Ahli Endokrinologi Klinis Amerika. Teknologi diagnostik dan terapeutik modern memberikan hasil perawatan yang optimal.

Analisis ACTH

Tes ACTH digunakan untuk mendiagnosis penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi korteks adrenal, serta selama tindak lanjut setelah penghapusan tumor dengan cepat.

Konsultasi ahli kandungan-endokrinologi

Ahli endokrinologi-ginekolog adalah salah satu spesialis yang paling dicari dari Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Konsultasi ginekolog di St. Petersburg adalah yang paling dicari, dan konsultasi dari dokter kandungan-endokrinologi terutama. Sebagian besar penyakit yang menyebabkan wanita ke konsultasi ginekolog memiliki masalah mereka sendiri dalam sistem endokrin terganggu. Itulah sebabnya mengapa banyak pasien yang mencari bantuan dari pusat endokrinologi perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi-ginekolog, dan dalam beberapa kasus juga memerlukan saran dari ahli endokrinologi-terapis.

Aldosterone Assay

Aldosteron adalah hormon yang diproduksi oleh korteks adrenal. Fungsi utamanya adalah pengaturan natrium dan garam kalium dalam darah.

Ultrasound kelenjar adrenal

Ultrasound kelenjar adrenal - sebuah penelitian yang bertujuan untuk menggambarkan ukuran dan struktur internal kelenjar adrenal. Dilakukan bersamaan dengan USG ginjal

Konsultasi dengan ahli urologi andrologi

Andrologi adalah bidang medis yang mempelajari pria, anatomi pria dan fisiologi, penyakit pada area kelamin pria dan metode untuk perawatan mereka. Saat ini, tidak ada spesialisasi dalam andrologi di Rusia, sehingga spesialis yang ingin mempelajari bidang kedokteran ini harus menerima pendidikan dasar dalam urologi dengan spesialisasi tambahan berikutnya dalam endokrinologi

Konsultasi ahli endokrinologi anak-anak

Sangat sering, pasien di bawah usia 18 tahun mengajukan pengangkatan dengan spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Bagi mereka, dokter khusus - ahli endokrinologi anak-anak bekerja di pusat.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan perkembangan hormonal dan fisik. Kelainan kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi hormon. Ada berbagai manifestasi dari pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa, sementara yang lain hanya mengurangi tingkat kenyamanan. Jika diagnosis dilakukan dengan benar, dan terapi hormon diperkenalkan tepat waktu, penyakit tidak akan mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan karakteristik seksual.

Gejala

Karena bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelebihan hormon androgen steroid memprovokasi perkembangan seperti laki-laki. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermafroditisme pada anak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin pria palsu. Tidak selalu terlihat jelas, kadang-kadang patologi diekspresikan oleh sedikit peningkatan labia, sementara organ internal berkembang tanpa patologi.

Pada laki-laki di masa kanak-kanak, organ genital ukuran meningkat, skrotum menjadi gelap dalam warna. Kadang-kadang jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak ditentukan dengan benar, dan patologi hanya terdeteksi beberapa tahun kemudian. Jika penyakit ini diabaikan, pada awalnya gejala disfungsi adrenal menampakkan diri dalam pertumbuhan yang cepat, ada rambut di dada dan perut. Pasien mungkin mengalami gairah seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhentinya perkembangan sistem rangka, seseorang berhenti tumbuh. Infertilitas dapat terjadi, wanita tidak menstruasi, rahim tidak berkembang, ovarium berukuran kecil dengan kista. Proporsi tubuh tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, pada gadis remaja, kelenjar susu tidak berkembang secara normal. Selain masalah dengan fisiologi, pasien sering mengalami kesulitan dengan adaptasi sosial.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit turunan pada anak-anak tergantung pada banyak faktor, dan pada kelompok etnis tertentu, disfungsi kongenital dari korteks adrenal lebih sering terjadi. Sebagai akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mulai diproduksi secara tidak benar. Sebagai efek samping, insufisiensi adrenal berkembang, sintesis enzim ditekan oleh kelenjar pasangan.

Perubahan-perubahan dalam tubuh tersebut menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan, yang diproduksi oleh kelenjar pituitari. Ini menyebabkan peningkatan kelenjar adrenalin dalam ukuran dan peningkatan produksi hormon laki-laki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah penyebab tidak cukupnya produksi glukosa oleh hati. Kurangnya senyawa ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktivitas motorik, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, insulin naik, hipoglikemia dimulai. Penurunan aldosteron memanifestasikan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, kelebihan satu logam alkali dan defisiensi lainnya terjadi. Tekanan pasien menjadi rendah karena kurangnya cairan di dalam tubuh.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah berkontribusi pada kurangnya katekolamin. Kondisi pembuluh memburuk, suplai darah ke pembuluh perifer terganggu. Organ internal tidak memiliki nutrisi yang cukup, pekerjaan mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis di pankreas, produksi asam klorida oleh lambung menurun. Karena malfungsi dalam fungsi saluran cerna, mual sering muncul, makanan tidak terserap, nafsu makan menghilang.

Dasar untuk hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya mengarah pada perkembangan infertilitas. Oleh karena itu, pasien memiliki masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan dapat diwariskan. Untuk meminimalkan kerusakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat memproduksi sejumlah besar corticotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan penggelapan kulit.

Bentuk Solter

Ciri khasnya adalah pemblokiran lengkap enzim 21-hidroksilase. Produksi aldosteron dan kortisol terganggu. Ketika aldosteron menurun dengan VDCH, air bersama dengan natrium dikeluarkan dari tubuh. Bentuk solenary dari patologi kongenital memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, pasien mengalami insufisiensi adrenal dan peningkatan kadar androgen. Tanpa perawatan tepat waktu, kematian bisa terjadi.

Alat kelamin eksternal pada wanita mirip dalam penampilan dengan laki-laki. Pada anak laki-laki pada usia dua tahun, otot yang terlalu menonjol, vegetasi muncul di daerah selangkangan. Kerusakan dimulai 5 hari setelah kelahiran:

  • Ada muntah;
  • Anak menjadi lesu, enggan mengambil payudara;
  • Berat badan bayi turun banyak.

Bentuk viril sederhana

Virilic VDKN kurang berbahaya dibandingkan dengan menyolder, karena produksi 21-hidroksilase berkurang, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang umum dan terjadi tanpa pengembangan insufisiensi adrenal. Seperti bentuk kehilangan garam, itu mengarah pada gangguan dalam perkembangan organ genital eksternal, dimulai pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali keseimbangan air-garam tidak diamati.

Bentuk non-klasik

Ini menyebabkan penurunan aldosteron dan kortisol, namun, indikator tidak mencapai titik kritis. Sedikit peningkatan kadar hormon adrenocorticotropic. Oleh karena itu, pada bayi, alat kelamin berkembang tanpa anomali, insufisiensi adrenal tidak diamati. Pada wanita adalah mungkin untuk mendeteksi penyakit pada kelenjar adrenal setelah munculnya tanda-tanda virilisasi pada masa remaja. Biasanya, pasien pergi ke dokter dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan menstruasi atau infertilitas. Ada kasus ketika seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Metode diagnostik modern

Sebelum mengirim pasien ke diagnosis, dokter harus mendengarkan keluhannya dan membuat gambaran lengkap tentang penyakit tersebut. Penyaringan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara-negara maju. Setelah 4-5 hari setelah lahir, tes darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data laboratorium dari orang yang sehat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Sebuah studi tentang pemeriksaan ultrasound kelenjar, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk bawaan. Studi menunjukkan bahwa pasien dengan kadar gula darah tinggi kekurangan hormon steroid. Cukup sering, kehadiran patologi dinilai setelah melewati tes darah dan urin, yang tidak semahal studi genetika. Peningkatan jumlah renin, serta ekskresi natrium bersama dengan urin, menunjukkan bentuk kehilangan.

Pengobatan VDCN

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi gangguan hormonal apa pun, disfungsi adrenal, dengan gejala yang diucapkan, memerlukan pengobatan. Meresepkan pengobatan harus dokter yang dapat memilih obat yang tepat. Dosis juga dapat dihitung hanya oleh dokter. Untuk memulihkan hormon, ambil hormon, yang meliputi:

  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone;
  • Fludcortisone.

Setelah gambaran klinis dikompilasi, pasien harus benar-benar mengikuti rekomendasi dari dokter. Prasyarat untuk mewujudkan perbaikan - mempertahankan gaya hidup sehat dan diet. Jika obat-obatan tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakitnya timbul dalam bentuk yang berat, pemberian obat intravena atau intramuskular diperlukan. Penting untuk mematuhi dosis obat yang ditentukan dan tidak berhenti meminumnya.

Jika seorang gadis memiliki alat kelamin yang cacat, Anda mungkin perlu menjalani operasi plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diinginkan, kontrasepsi oral diresepkan. Anda juga bisa menyingkirkan hairiness yang meningkat setelah hair removal laser. Jika seorang pasien stres atau menderita perasaan rendah diri, ia membutuhkan kunjungan ke seorang psikolog.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melindungi diri dari suatu penyakit adalah dengan diuji di fasilitas medis sebelum mengandung seorang anak. Dokter akan membuat kartu kesehatan reproduksi dari orang tua, yang akan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan mutasi. Seringkali, patologi hanya muncul jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara alami, operator mungkin tidak sadar bahwa mereka memiliki masalah dengan genetika.

Setelah konsultasi, dokter melakukan tes. Indikator normal menunjukkan bahwa pasangan dapat memiliki bayi yang sehat. Jika VDKN hanya terdeteksi pada salah satu pasangan, gen mungkin tidak ditularkan ke bayi. Sangat penting untuk memberikan studi semacam itu kepada wanita yang mengalami keguguran. Dengan demikian, dokter akan dapat mengambil obat-obatan, pengakuan yang akan memungkinkan bahkan pasien dengan patologi yang diidentifikasi untuk memperoleh anak.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Karena produksi hormon seks berkontribusi terhadap kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya dalam senyawa ini dalam makanan. Itu terkandung dalam makanan yang berasal dari hewan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mengikuti diet vegetarian. Pasien dengan bentuk kehilangan garam tidak hanya membutuhkan lemak hewani, tetapi juga makanan asin. Penting untuk mengkonsumsi cukup cairan, tetapi minum kopi dan teh tidak diinginkan. Manfaat akan membawa sayuran segar dan buah-buahan yang harus disertakan setiap hari di menu.

Prakiraan

Perawatan sebelumnya dimulai, semakin tinggi kemungkinan perbaikan. Namun, dalam kasus bentuk lossy, ada angka kematian bayi yang besar. Kurang nafsu makan dan distrofi jaringan otot dapat menjadi penyebab anoreksia. Dalam kasus bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi seringkali perempuan membutuhkan intervensi bedah. Ketika mendeteksi sindrom androgenital, seseorang harus di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya.

Pada pasien yang memantau kesehatan, gejalanya tampak jauh lebih sedikit. Jika Anda rutin minum obat hormonal, mulai dari masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi normal. Pasien tidak akan pendek, ia akan membentuk figur tanpa mengganggu proporsinya. Akan mungkin untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi dari korteks adrenal pada wanita menyebabkan infertilitas. Ada banyak kasus ketika pasien berhasil hamil bahkan tanpa obat hormonal. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini terganggu, ovulasi lemah diamati, atau tidak dimulai sama sekali. Bagian dalam mukosa uterus pada paruh pertama siklus tidak cukup matang, dan pada akhirnya tidak siap untuk membawa anak. Akibatnya, janin tidak bisa berkonsolidasi, atau risiko keguguran meningkat.

Oleh karena itu, penunjukan obat yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kasus VDCH diucapkan. Seringkali, kontrasepsi oral atau OK dengan efek antiandrogenik diresepkan untuk pasien. Setelah kehamilan, ibu hamil merupakan kontraindikasi asupan Methylprednisolone dan Dexamethasone, karena obat ini dapat menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 defek hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hydroxyprogesterone diubah menjadi 11-deoxycortisol, dan progesterone - menjadi 11-deoxycorticosterone. Lebih jauh dari senyawa yang diperoleh, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang di latar belakang cacat enzimatik yang mengurangi kandungan hormon-hormon ini. Akibatnya, ada peningkatan sintesis androsterone, yang menyebabkan androgenisasi.

Jika ada tanda VDCH ditemukan, Anda harus menghubungi ahli endokrinologi, yang akan menyusun gambaran klinis lengkap dan memberikan petunjuk untuk pengujian. Hanya dengan hasil tes laboratorium dapat dokter dapat membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan pengobatan. Pengobatan sendiri dalam hal ini hanya dapat membahayakan, tetapi pasien dapat memperbaiki kondisi umum jika ia menjalani gaya hidup sehat.

Apa disfungsi kongenital dari korteks adrenal dan apa yang dapat menyebabkan patologi?

Tes dan percobaan medis berbicara tentang realitas asal penyakit dari ketegangan saraf. Dalam keadaan terus-menerus mengalami dan stres, tubuh manusia tidak mampu secara memadai memahami informasi di sekitarnya, ia menjadi kurang konsentrasi dan penuh perhatian. Manifestasi dari gejala-gejala tersebut adalah karena meningkatnya kandungan kortisol, hormon yang bertanggung jawab atas kerja hippocampus. Kelenjar adrenal berhenti berfungsi normal jika jumlah hormon tidak diatur, tetapi hipotalamus bertanggung jawab untuk proses ini.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Perkembangan patologi terjadi dalam pelanggaran senyawa protein transportasi. Dengan partisipasi mereka, produksi hormon kortisol terjadi di korteks adrenal. Untuk pertumbuhan dan perkembangan organisme hidup, hormon yang melepaskan kelenjar adrenal diperlukan. Dalam pelanggaran proses ini, penyakit yang turun-temurun terjadi. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal dapat ditemukan dengan nama hiperplasia atau sindrom adrenogenital.

Semua penyakit di bagian ini ditandai oleh penurunan sintesis kortisol, yang menghasilkan peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, dan korteks adrenal menebal. Ada disfungsi dalam jumlah yang sama pada anak perempuan dan laki-laki. Secara total, dokter membedakan enam varian klinis dari patologi kongenital ini. Dalam beberapa dari mereka, fungsi organisme tidak mungkin, yang mengarah ke tingkat kematian bayi baru lahir yang tinggi dengan patologi didiagnosis.

Hampir semua kasus hiperplasia adrenal kongenital dipicu oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi penyakit ini terkait langsung dengan kebangsaan.
Dalam video tentang sindrom adrenogenital:

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Disfungsi korteks adrenal milik sekelompok penyakit keturunan. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko pengembangan penyakit:

  • kehadiran patologi pada orang tua;
  • orang tua adalah pembawa gen yang menimbulkan cacat pada protein transpor.

Jika sepasang kedua orang tua memiliki gen semacam itu, maka risiko manifestasi penyakit akan menjadi 25% dari kasus.

Gangguan genetika dari protein transpor menyebabkan produksi kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi di korteks adrenal. Adrenal insufficiency terjadi dan produksi hormon adrenocorticotropic meningkat. Dengan perkembangan hiperplasia adrenal meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen.

Bentuk-bentuk disfungsi

Gambaran klinis disfungsi korteks adrenal tergantung pada tingkat gangguan dan terdeteksi dalam tiga bentuk:

  • menyolder;
  • virilna sederhana;
  • bentuk non-klasik.

Yang paling umum pada anak-anak adalah bentuk disfungsi kongenital yang kehilangan garam (3 kasus dari 4), itu adalah konsekuensi dari blokade lengkap protein 21-hidroksilase. Dalam hal ini, ada pelanggaran produksi glukokortikoid dan produksi mineralokortikoid. Patologi dimulai pada periode perkembangan pralahir dan menunjukkan dirinya segera setelah lahir.

Persentase prevalensi patologi viril dan kehilangan garam

Manifestasi pertama adalah:

  • insufisiensi adrenal;
  • kelebihan androgen.

Saat lahir, perempuan mengembangkan alat kelamin jenis laki-laki:

  • meningkatkan klitoris;
  • fusi labia majora seperti skrotum.

Organ genital internal tetap normal dan tidak mengubah bentuk anatomi mereka. Dengan tidak adanya perawatan dan pengaturan lingkup hormon pada anak perempuan tidak akan datang haid.

Anak laki-laki dengan disfungsi kongenital dari korteks adrenal mendapatkan penis yang membesar dan meningkatkan pigmentasi skrotum. Hanya koreksi hiperandrogenisme yang tepat waktu akan membantu menghindari perkembangan yang cepat. Ini berbahaya karena cepatnya penutupan zona pertumbuhan tulang, yang membuat anak-anak menjadi pendek. Anak laki-laki yang berusia 2-3 tahun dapat mengalami suara kasar awal, perkembangan otot dan pertumbuhan rambut yang abnormal di zona inguinal.

Bentuk viril sederhana berkembang dengan pelestarian parsial dari aktivitas enzimatik 21-hidroksilase. Gejala insufisiensi adrenal tidak dimanifestasikan, dan transformasi organ genital sesuai dengan bentuk soliter.

Jika enzim 21-hidroksilase memiliki kelainan kecil, bentuk pasca-pubertas hiperplasia adrenal kongenital berkembang. Ini mengarah pada penurunan kadar hormon yang moderat dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenocorticotropic. Pada bayi, tidak ada gejala insufisiensi adrenal dan kelainan pada struktur organ genital eksternal yang diamati. Identifikasi masalah bisa ketika merawat pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi.

Gejala

Pada pasien dengan gangguan fungsi korteks adrenal, berikut ini diamati:

  • kelemahan dan kelelahan;
  • nafsu makan menurun;
  • sakit perut;
  • muntah dan mual;
  • penurunan berat badan;
  • pigmentasi parah pada kulit atau selaput lendir;
  • masalah usus (sembelit atau diare);
  • lekas marah, apati;
  • pusing;
  • perubahan rasa, bau dan pendengaran.

Pemeriksaan klinis dapat mengungkapkan peningkatan kalium dalam darah, hipoglikemia dan peningkatan limbah nitrogen. Ada penurunan tekanan dan takikardia.

Pada wanita, ada pelanggaran menstruasi dan infertilitas. Dalam beberapa bentuk, penyakit ini menyerupai sindrom ovarium polikistik, yang dapat dideteksi dengan tes darah. Struktur eksternal organ genital pada anak perempuan dapat menyerupai laki-laki dengan pelestarian normal alat kelamin internal.

Pada bayi, ada mengisap lamban, dehidrasi dan asidosis, muntah dan adinamia.

Gejala bentuk kehilangan garam VDKN

Metode diagnostik modern

Untuk diagnosis dini kelainan kongenital di negara maju, skrining neonatal digunakan untuk mendeteksi defisiensi protein 21-hidroksilase. Untuk melakukan ini, tentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Jadi Anda dapat mengidentifikasi penyakit pada periode awal dan memulai terapi sulih hormon.

Anamnesis dikumpulkan dan adanya patologi dalam keluarga terdeteksi, kemudian tes laboratorium dilakukan untuk tingkat 17-hydroxyprogesterone.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam, defisiensi aldosteron ditentukan dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah. Melakukan analisis genetik dan mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi. Pemeriksaan USG dari ovarium dan penentuan metabolit androgen dalam urin juga digunakan tambahan untuk memperjelas diagnosis.

Perawatan dan pedoman klinis

Untuk tujuan pengobatan melihat penyebab perkembangan patologi, kemampuan untuk mempengaruhinya. Pasien diberikan terapi penggantian hormon selama sisa hidupnya, ini diperlukan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol dan menekan produksi androgen di korteks adrenal.

Obat ini diberikan secara individual, tergantung pada usia dan luas tubuh. Dosis pemeliharaan adalah 10-15 mg / sq.m. permukaan tubuh. Akar panjang prednison dan deksametason membuat mereka ideal untuk orang dewasa. Anak-anak mungkin stunted ketika diambil, sehingga mereka direkomendasikan untuk menggunakan glukokortikoid alami, misalnya, tablet Cortef.

Fluodrocortisone digunakan untuk mengisi mineralokortikoid, dan dokter memilih dosis sesuai dengan analisis.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Dalam kasus disfungsi pasca-pubertas, keguguran, aborsi medis dan keguguran, dan keterbelakangan janin mungkin terjadi. Seorang wanita hamil mungkin mengalami dehidrasi, ketidakseimbangan elektrolit, kehilangan nafsu makan. Dari minggu ke-28 terjadi peningkatan kondisi. Namun perawatan hormonal tidak bisa dihentikan. Detasemen awal plasenta atau kehamilan yang berkepanjangan dapat terjadi. Persalinan dan periode pascamelahirkan juga merupakan situasi yang menekan untuk korteks adrenal. Membutuhkan pemantauan kadar hormon konstan dalam darah selama kehamilan.

Pencegahan

Jika pengobatan infertilitas dengan disfungsi adrenal selama 3 tahun tidak menghasilkan hasil, resor untuk operasi, sambil terus mengambil glukokortikoid. Ramalan menguntungkan untuk deteksi dini penyakit dan dosis hormon yang tepat.

Nutrisi khusus tidak disediakan, tetapi sebagai akibat dari kurangnya hormon aldesteron, penipisan garam dapat terjadi. Jika jumlah garam dalam darah tidak mencukupi, maka diperlukan peningkatan jumlah garam dalam diet. Jika tidak, masalahnya bisa menyebabkan kadar kalium yang tinggi dalam darah dan tekanan darah rendah.
Dalam video tentang perawatan dan pencegahan penyakit adrenal:

Disfungsi korteks adrenal - apa itu

Kelenjar adrenal dipasangkan dengan organ penghasil hormon yang bertanggung jawab untuk sintesis steroid, hormon seks, dan mineralokortikoid. Produksi kortisol oleh organ-organ ini dikendalikan dalam sistem saraf pusat oleh pelepasan ACTH.

Disfungsi korteks adrenal, yang merupakan patologi bawaan (CDNA), menggabungkan beberapa jenis penyakit dan diwariskan secara autosomal resesif. Dasar dari pelanggaran ini adalah cacat enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis hormon adrenal. Paling sering ini adalah 21-hidroksilase atau 11 beta-hidroksilase yang terlibat dalam pembentukan mineralokortikoid dan kortikosteroid.

Tingkat keparahan manifestasi gejala disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah karena berbagai tingkat gangguan aktivitas enzimatik, yang secara langsung berkaitan dengan mutasi gen. Dalam praktek klinis, varian klasik dan non-klasik dari disfungsi korteks adrenal, yang tergantung pada tingkat keparahan manifestasi, dibedakan.

Apa yang terjadi kapan

Cacat enzim pertama dalam disfungsi korteks adrenal memanifestasikan dirinya dalam bentuk dua bentuk penyakit - sederhana (atau tidak rumit) dan kehilangan garam. Dan ketika fungsi kedua terganggu, bentuk hipertensi dari penyakit berkembang. Mekanisme kompensasi mulai memicu produksi ACTH yang lebih besar, dan kelenjar adrenal mulai menghasilkan lebih banyak prekursor glukokortikoid - terutama androgen. Ini karena zat enzim yang rusak tidak berpartisipasi dalam formasi mereka.

Untuk semua jenis VDNA, bentuk pelanggaran yang sama adalah karakteristik, tetapi dalam kasus variasi kehilangan garam, sintesis mineralokortikoid juga berhenti. Kekurangan aldosteron menyebabkan hilangnya air tubuh dan natrium, yang keluar bersama urin. Hal ini menyebabkan peningkatan kalium darah, dehidrasi, peningkatan keasaman dan peningkatan aktivitas renin.

Disfungsi gejala korteks adrenal bervariasi, tetapi bentuk hipertensinya disertai dengan peningkatan sintesis deoxycorticosterone. Ia memiliki kemampuan untuk menunda sodium dalam tubuh, yang mengarah ke peningkatan tekanan sistemik yang tajam.

Gambar klinis

Gejala disfungsi kongenital dari korteks adrenal tergantung pada jenis pelanggaran. Dan semua gejala berkembang sebagai akibat dari perubahan di bawah pengaruh gen mutan.

Pilihan patologi tidak terkomplikasi

Dengan bentuk yang tidak rumit dari disfungsi korteks adrenal, sindrom vernal berkembang ketika janin perempuan pada minggu ke 12 perkembangan intrauterus mengembangkan hermafroditisme palsu karena kelebihan androgen. Harus dikatakan bahwa kehadiran sejumlah besar hormon laki-laki tidak memainkan peran dalam diferensiasi seks pada anak laki-laki selama periode bantalan mereka.

Kelebihan androgen mengarah pada perkembangan pada bayi dari kedua jenis kelamin untuk hiperpigmentasi kulit, dan kegagalan hormon steroid menyebabkan penurunan gula darah.

Ketika memeriksa gadis-gadis setelah kelahiran mereka, organ-organ internal dari sistem reproduksi dikembangkan secara normal, tetapi bagian luar memiliki penampilan campuran. Dalam hal ini, indung telur dapat bekerja dalam mode normal, tergantung pada penurunan jumlah hormon pria. Kadang-kadang bagian eksternal dari organ genital dalam kasus-kasus disfungsi kongenital dari korteks adrenal begitu diubah sehingga ketika menentukan jenis kelamin, anak perempuan terdaftar sebagai anak laki-laki. Di masa depan, mereka memiliki tanda-tanda:

  • pertumbuhan rambut tubuh pria;
  • pembesaran klitoris;
  • perkembangan otot;
  • penampilan suara rendah;
  • pertumbuhan tulang terjadi lebih awal dari rekan-rekan.

Pada anak laki-laki, pematangan dini terjadi bersamaan dengan pertumbuhan tubuh dan sistem tulang yang dipercepat.

Bentuk Solter

Dalam kasus varian soliter dari disfungsi kongenital korteks adrenal, bersama dengan gejala di atas, gejala berikut dapat dicatat, yang disebut insufisiensi adrenal akut:

  • tertinggal pada usia dini;
  • kurang nafsu makan pada bayi, peningkatan refleks muntah dan regurgitasi;
  • bersama dengan ini, ada dehidrasi, peningkatan jumlah kalium dan hiponatremia.

Bentuk hipertonik

Dalam varian hipertensi dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal, tekanan yang meningkat terdeteksi. Hipertensi semacam itu paling sering merupakan perjalanan yang ganas, dan tidak dihentikan dengan mengonsumsi obat antihipertensi konvensional. Pengurangan tekanan darah hanya dapat dicapai dengan menggunakan terapi penggantian.

Diagnostik

Dengan patologi ini, seperti disfungsi kongenital korteks adrenal, gejala-gejalanya cukup khas, sehingga diagnosis dapat diasumsikan berdasarkan adanya peningkatan androgenisasi pascanatal pada anak perempuan dan perkembangan dini lingkup seksual pada anak laki-laki.

Anak seperti itu, tanpa memandang jenis kelaminnya, memiliki penutupan awal zona pertumbuhan tulang, oleh karena itu, meskipun ada pertumbuhan dan perkembangan awal di awal, ia, sebagai orang dewasa, memiliki pertumbuhan yang rendah. Tetapi dengan pengobatan penggantian yang dimulai tepat waktu, menjadi mungkin untuk menormalkan perkembangan tubuh.

Studi tambahan untuk disfungsi korteks adrenal mengkonfirmasi kebenaran diagnosis:

  1. Darah mengandung hormon adrenokortikotropik tingkat tinggi dan progesteron 17-OH.
  1. Dalam urin, peningkatan hamiliriol dan ketosteroid terdeteksi.

Bentuk Solter didasarkan pada gejala:

  • hermafroditisme palsu pada anak perempuan;
  • peningkatan ekskresi urin dan tanda-tanda dehidrasi, tanpa memandang jenis kelamin;
  • di samping peningkatan prekursor gomons steroid, aktivitas tinggi renin darah terdeteksi.

Bagaimana mengobati disfungsi adrenal

Untuk pengobatan yang tepat dari disfungsi adrenal, lihat seorang ahli endokrinologi pediatrik. Di masa depan, pasien ini terus diamati di endokrinologi, dan wanita - di dokter kandungan.

Perawatan patologi ini biasanya panjang, dan tergantung pada tingkat ketidakcukupan dan tingkat keparahan kursus. Dalam bentuk penyakit yang parah, pasien dipaksa untuk menjalani terapi pengganti hingga akhir hayat. Ketika hormon yang hilang memasuki darah, jumlah ACTH dan androgen menormalkan secara otomatis.

Obat pilihan untuk disfungsi kongenital adalah prednisone. Terkadang dianjurkan dexamethasone. Penerimaan dilakukan tergantung pada tingkat kekurangan dan dengan mempertimbangkan fluktuasi harian fisiologis dalam produksi hormon.

Bentuk tidak terkomplikasi dan hipertensi dari penyakit ini diobati dengan bantuan substitusi dengan obat steroid. Dosis dipilih secara individual, berdasarkan penerimaan data pada konten prekursor hormonal mereka dalam urin. Jumlah awal agen hormonal dalam terapi penggantian adalah dosis ganda dari fisiologis.

Disfungsi korteks adrenal dalam kasus variasi kehilangan garam memerlukan penggunaan terapi penggantian tidak hanya dengan kortikosteroid, tetapi juga dengan mineralokortikoid. Untuk pemilihan yang tepat perlu memiliki data tentang isi elektrolit darah. Ketika situasi stres berkembang, jumlah hormon yang disuntikkan harus ditingkatkan 3-5 kali. Dalam kasus ringan dengan bentuk kehilangan garam, defisiensi mineralokortikoid dihentikan dengan menambahkan lebih banyak garam ke diet pasien.

Jika diperlukan, maka operasi dilakukan untuk memperbaiki organ genital untuk disfungsi kongenital. Intervensi semacam itu menjadi mungkin hanya setelah satu tahun pengobatan hormonal. Dalam beberapa kasus, isu penugasan gender menjadi akut. Dalam hal ini, penting bagi anak untuk melakukan sesi psikoterapi untuk mengatasi stres. Spesialis akan membantu pasien untuk menerima dirinya dan tubuhnya, dan menjadi anggota masyarakat yang lengkap.

Memperbaiki kondisi anak dapat dikendalikan oleh manifestasi eksternal. Setelah perawatan singkat, massa otot menurun, rambut tubuh berhenti berkembang, lemak subkutan didistribusikan kembali.

Bantuan dengan kondisi akut

Dalam kasus ketika insufisiensi adrenal akut berkembang, perlu untuk mengambil langkah-langkah mendesak. Dalam proses patologis ini, ada perubahan tajam dalam komposisi elektrolit darah dan dehidrasi cepat pada tubuh.

Krisis biasanya dihentikan oleh pemberian intravena selama hari-hari pertama dari larutan glukosa dengan prednison atau hidrokortison. Selain itu, persiapan mineralokortikoid diberikan kepada pasien setiap enam jam - larutan berminyak deoxycorticosterone, atau cortinefe, dalam tablet.

Saat muntah, pasien disuntik dengan larutan natrium klorida 10%. Jika tekanan mulai turun dengan cepat, maka pemberian norepinefrin atau mezaton parenteral digunakan.

Pasien selama pengembangan insufisiensi adrenal akut harus di bawah pengawasan konstan dokter, ia memonitor denyut jantung dan tekanan.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal dengan pengobatan yang dimulai tepat waktu memiliki prognosis positif. Pasien seperti itu hidup bebas selama puluhan tahun, asalkan mereka menerima terapi penggantian terus menerus. Oleh karena itu, jika timbul masalah seperti itu, orang tua bayi harus segera didaftarkan dengannya ke endokrinologis, menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan, dan memulai perawatan segera. Penundaan dapat menyebabkan masalah perkembangan, dan dalam kasus kehilangan bentuk dan kematian anak akibat dehidrasi dan gangguan lainnya.

Anda Mungkin Seperti Hormon Pro