Kelenjar adrenal dipasangkan dengan organ penghasil hormon yang bertanggung jawab untuk sintesis steroid, hormon seks, dan mineralokortikoid. Produksi kortisol oleh organ-organ ini dikendalikan dalam sistem saraf pusat oleh pelepasan ACTH.

Disfungsi korteks adrenal, yang merupakan patologi bawaan (CDNA), menggabungkan beberapa jenis penyakit dan diwariskan secara autosomal resesif. Dasar dari pelanggaran ini adalah cacat enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis hormon adrenal. Paling sering ini adalah 21-hidroksilase atau 11 beta-hidroksilase yang terlibat dalam pembentukan mineralokortikoid dan kortikosteroid.

Tingkat keparahan manifestasi gejala disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah karena berbagai tingkat gangguan aktivitas enzimatik, yang secara langsung berkaitan dengan mutasi gen. Dalam praktek klinis, varian klasik dan non-klasik dari disfungsi korteks adrenal, yang tergantung pada tingkat keparahan manifestasi, dibedakan.

Apa yang terjadi kapan

Cacat enzim pertama dalam disfungsi korteks adrenal memanifestasikan dirinya dalam bentuk dua bentuk penyakit - sederhana (atau tidak rumit) dan kehilangan garam. Dan ketika fungsi kedua terganggu, bentuk hipertensi dari penyakit berkembang. Mekanisme kompensasi mulai memicu produksi ACTH yang lebih besar, dan kelenjar adrenal mulai menghasilkan lebih banyak prekursor glukokortikoid - terutama androgen. Ini karena zat enzim yang rusak tidak berpartisipasi dalam formasi mereka.

Untuk semua jenis VDNA, bentuk pelanggaran yang sama adalah karakteristik, tetapi dalam kasus variasi kehilangan garam, sintesis mineralokortikoid juga berhenti. Kekurangan aldosteron menyebabkan hilangnya air tubuh dan natrium, yang keluar bersama urin. Hal ini menyebabkan peningkatan kalium darah, dehidrasi, peningkatan keasaman dan peningkatan aktivitas renin.

Disfungsi gejala korteks adrenal bervariasi, tetapi bentuk hipertensinya disertai dengan peningkatan sintesis deoxycorticosterone. Ia memiliki kemampuan untuk menunda sodium dalam tubuh, yang mengarah ke peningkatan tekanan sistemik yang tajam.

Gambar klinis

Gejala disfungsi kongenital dari korteks adrenal tergantung pada jenis pelanggaran. Dan semua gejala berkembang sebagai akibat dari perubahan di bawah pengaruh gen mutan.

Pilihan patologi tidak terkomplikasi

Dengan bentuk yang tidak rumit dari disfungsi korteks adrenal, sindrom vernal berkembang ketika janin perempuan pada minggu ke 12 perkembangan intrauterus mengembangkan hermafroditisme palsu karena kelebihan androgen. Harus dikatakan bahwa kehadiran sejumlah besar hormon laki-laki tidak memainkan peran dalam diferensiasi seks pada anak laki-laki selama periode bantalan mereka.

Kelebihan androgen mengarah pada perkembangan pada bayi dari kedua jenis kelamin untuk hiperpigmentasi kulit, dan kegagalan hormon steroid menyebabkan penurunan gula darah.

Ketika memeriksa gadis-gadis setelah kelahiran mereka, organ-organ internal dari sistem reproduksi dikembangkan secara normal, tetapi bagian luar memiliki penampilan campuran. Dalam hal ini, indung telur dapat bekerja dalam mode normal, tergantung pada penurunan jumlah hormon pria. Kadang-kadang bagian eksternal dari organ genital dalam kasus-kasus disfungsi kongenital dari korteks adrenal begitu diubah sehingga ketika menentukan jenis kelamin, anak perempuan terdaftar sebagai anak laki-laki. Di masa depan, mereka memiliki tanda-tanda:

  • pertumbuhan rambut tubuh pria;
  • pembesaran klitoris;
  • perkembangan otot;
  • penampilan suara rendah;
  • pertumbuhan tulang terjadi lebih awal dari rekan-rekan.

Pada anak laki-laki, pematangan dini terjadi bersamaan dengan pertumbuhan tubuh dan sistem tulang yang dipercepat.

Bentuk Solter

Dalam kasus varian soliter dari disfungsi kongenital korteks adrenal, bersama dengan gejala di atas, gejala berikut dapat dicatat, yang disebut insufisiensi adrenal akut:

  • tertinggal pada usia dini;
  • kurang nafsu makan pada bayi, peningkatan refleks muntah dan regurgitasi;
  • bersama dengan ini, ada dehidrasi, peningkatan jumlah kalium dan hiponatremia.

Bentuk hipertonik

Dalam varian hipertensi dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal, tekanan yang meningkat terdeteksi. Hipertensi semacam itu paling sering merupakan perjalanan yang ganas, dan tidak dihentikan dengan mengonsumsi obat antihipertensi konvensional. Pengurangan tekanan darah hanya dapat dicapai dengan menggunakan terapi penggantian.

Diagnostik

Dengan patologi ini, seperti disfungsi kongenital korteks adrenal, gejala-gejalanya cukup khas, sehingga diagnosis dapat diasumsikan berdasarkan adanya peningkatan androgenisasi pascanatal pada anak perempuan dan perkembangan dini lingkup seksual pada anak laki-laki.

Anak seperti itu, tanpa memandang jenis kelaminnya, memiliki penutupan awal zona pertumbuhan tulang, oleh karena itu, meskipun ada pertumbuhan dan perkembangan awal di awal, ia, sebagai orang dewasa, memiliki pertumbuhan yang rendah. Tetapi dengan pengobatan penggantian yang dimulai tepat waktu, menjadi mungkin untuk menormalkan perkembangan tubuh.

Studi tambahan untuk disfungsi korteks adrenal mengkonfirmasi kebenaran diagnosis:

  1. Darah mengandung hormon adrenokortikotropik tingkat tinggi dan progesteron 17-OH.
  1. Dalam urin, peningkatan hamiliriol dan ketosteroid terdeteksi.

Bentuk Solter didasarkan pada gejala:

  • hermafroditisme palsu pada anak perempuan;
  • peningkatan ekskresi urin dan tanda-tanda dehidrasi, tanpa memandang jenis kelamin;
  • di samping peningkatan prekursor gomons steroid, aktivitas tinggi renin darah terdeteksi.

Bagaimana mengobati disfungsi adrenal

Untuk pengobatan yang tepat dari disfungsi adrenal, lihat seorang ahli endokrinologi pediatrik. Di masa depan, pasien ini terus diamati di endokrinologi, dan wanita - di dokter kandungan.

Perawatan patologi ini biasanya panjang, dan tergantung pada tingkat ketidakcukupan dan tingkat keparahan kursus. Dalam bentuk penyakit yang parah, pasien dipaksa untuk menjalani terapi pengganti hingga akhir hayat. Ketika hormon yang hilang memasuki darah, jumlah ACTH dan androgen menormalkan secara otomatis.

Obat pilihan untuk disfungsi kongenital adalah prednisone. Terkadang dianjurkan dexamethasone. Penerimaan dilakukan tergantung pada tingkat kekurangan dan dengan mempertimbangkan fluktuasi harian fisiologis dalam produksi hormon.

Bentuk tidak terkomplikasi dan hipertensi dari penyakit ini diobati dengan bantuan substitusi dengan obat steroid. Dosis dipilih secara individual, berdasarkan penerimaan data pada konten prekursor hormonal mereka dalam urin. Jumlah awal agen hormonal dalam terapi penggantian adalah dosis ganda dari fisiologis.

Disfungsi korteks adrenal dalam kasus variasi kehilangan garam memerlukan penggunaan terapi penggantian tidak hanya dengan kortikosteroid, tetapi juga dengan mineralokortikoid. Untuk pemilihan yang tepat perlu memiliki data tentang isi elektrolit darah. Ketika situasi stres berkembang, jumlah hormon yang disuntikkan harus ditingkatkan 3-5 kali. Dalam kasus ringan dengan bentuk kehilangan garam, defisiensi mineralokortikoid dihentikan dengan menambahkan lebih banyak garam ke diet pasien.

Jika diperlukan, maka operasi dilakukan untuk memperbaiki organ genital untuk disfungsi kongenital. Intervensi semacam itu menjadi mungkin hanya setelah satu tahun pengobatan hormonal. Dalam beberapa kasus, isu penugasan gender menjadi akut. Dalam hal ini, penting bagi anak untuk melakukan sesi psikoterapi untuk mengatasi stres. Spesialis akan membantu pasien untuk menerima dirinya dan tubuhnya, dan menjadi anggota masyarakat yang lengkap.

Memperbaiki kondisi anak dapat dikendalikan oleh manifestasi eksternal. Setelah perawatan singkat, massa otot menurun, rambut tubuh berhenti berkembang, lemak subkutan didistribusikan kembali.

Bantuan dengan kondisi akut

Dalam kasus ketika insufisiensi adrenal akut berkembang, perlu untuk mengambil langkah-langkah mendesak. Dalam proses patologis ini, ada perubahan tajam dalam komposisi elektrolit darah dan dehidrasi cepat pada tubuh.

Krisis biasanya dihentikan oleh pemberian intravena selama hari-hari pertama dari larutan glukosa dengan prednison atau hidrokortison. Selain itu, persiapan mineralokortikoid diberikan kepada pasien setiap enam jam - larutan berminyak deoxycorticosterone, atau cortinefe, dalam tablet.

Saat muntah, pasien disuntik dengan larutan natrium klorida 10%. Jika tekanan mulai turun dengan cepat, maka pemberian norepinefrin atau mezaton parenteral digunakan.

Pasien selama pengembangan insufisiensi adrenal akut harus di bawah pengawasan konstan dokter, ia memonitor denyut jantung dan tekanan.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal dengan pengobatan yang dimulai tepat waktu memiliki prognosis positif. Pasien seperti itu hidup bebas selama puluhan tahun, asalkan mereka menerima terapi penggantian terus menerus. Oleh karena itu, jika timbul masalah seperti itu, orang tua bayi harus segera didaftarkan dengannya ke endokrinologis, menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan, dan memulai perawatan segera. Penundaan dapat menyebabkan masalah perkembangan, dan dalam kasus kehilangan bentuk dan kematian anak akibat dehidrasi dan gangguan lainnya.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal: bentuk penyakit, penyebab, pengobatan dan prognosis

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok enzimatik turun-temurun yang berkembang di latar belakang masalah dengan sintesis kortikosteroid. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN) berdampak buruk pada tubuh.

Ketika anak tumbuh dan berkembang, gambaran klinis menjadi lebih jelas, masalah dengan adaptasi psikososial muncul. Alasannya, tanda-tanda karakteristik penyakit keturunan, diagnosis dan metode terapi dijelaskan dalam artikel.

Formulir VDKN

Adrenogenital syndrome - patologi yang terjadi ketika sintesis kortikosteroid salah.

Dalam kebanyakan kasus (hingga 90%), gejala negatif berkembang dengan latar belakang produksi 21-hidroksilase yang tidak mencukupi.

Glomeruli dari korteks adrenal mengandung konsentrasi enzim yang tinggi.

Tanpa produksi substansi yang cukup penting, sintesis hormon yang optimal tidak mungkin: kortisol, aldosteron.

Gangguan genetik resesif autosom memicu perubahan bentuk dan ukuran organ genital eksternal pada anak laki-laki dan perempuan.

Tanpa terapi pemeliharaan, perawatan yang tepat, gangguan reproduksi berkembang.

Proses negatif dimulai dengan periode awal perkembangan janin, perubahan patologis berlangsung setelah lahir.

Baca tentang infark kelenjar pituitari atau apa yang disebut Shihan Syndrome, lihat tautannya.

Tentang hiperbalanced primer atau tentang apa yang disebut Sindpo Rom lihat di sini.

Bentuk Solter vdn

Tanda-tanda klinis terhadap kurangnya kortisol dan aldosteron pada bayi baru lahir:

  • dehidrasi;
  • meningkatkan adinamia;
  • mengisap payudara lamban;
  • pigmentasi berlebihan;
  • muntah;
  • perkembangan asidosis metabolik;
  • tingkat elektrolit terganggu.

Gejala dengan kelebihan androgen:

  • pseudo-hermafroditisme betina terbentuk pada janin pada minggu-minggu pertama selama perkembangan kehamilan. Maskulinisasi alat kelamin memiliki berbagai tingkat: dari sedang hingga jelas. Organ genital internal dengan sindrom adrenogenital tidak menderita;
  • Tanda-tanda utama hilangnya bentuk VDKN pada anak laki-laki - hiperpigmentasi permukaan skrotum, penis membesar. Zona pertumbuhan tulang pada anak-anak ditutup sebelum norma, pria dewasa memiliki pertumbuhan di bawah rata-rata;
  • efek negatif kelebihan androgen pada anak perempuan - amenore primer (tidak adanya menstruasi) dengan fungsi sistem pituitari-ovarium yang buruk.

Bentuk non-klasik

Pada masa kanak-kanak, dokter telah mencatat tidak adanya tanda-tanda insufisiensi adrenal dan cacat pada genitalia eksterna.

Manifestasi klinis bergantung pada banyak faktor, tingkat lesi sangat bervariasi.

Kurangnya gejala karakteristik membuatnya sulit untuk mendiagnosis bentuk postpubbertal VDKN.

Mayoritas wanita belajar tentang kelainan genetik yang serius selama pemeriksaan pada latar belakang oligomenorrhea, hirsutisme, infertilitas, bentuk-bentuk jerawat yang parah.

Bentuk viral sederhana dari vdc

  • sindrom loss tidak berkembang;
  • dokter mendeteksi kegagalan moderat 21-hidroksilase;
  • tubuh memproduksi androgen dalam jumlah berlebih. Pada pria dan wanita, ada tanda-tanda yang menyerupai manifestasi maskulinisasi dalam bentuk patologi genetik yang kehilangan garam.

Alasan

Perubahan negatif berkembang menjadi pelanggaran sintesis hormon adrenal.

Adrenogenital syndrome adalah hasil dari produksi 21-hidroksilase dan enzim lain yang tidak mencukupi.

Disfungsi korteks adrenal

Defisiensi GCS, kelebihan androgen - penyebab gangguan endokrin.

Sintesis kortikosteroid di atas atau di bawah normal memprovokasi munculnya tanda-tanda maskulinisasi, masalah dengan kemampuan untuk hamil dan melahirkan anak.

Gejala

Manifestasi VDKN bergantung pada bentuk penyakit.

Dalam bentuk jin tunggal dan soliter, gejala negatif terlihat dari usia dini, maskulinisasi berlebihan dicatat pada anak laki-laki dan perempuan.

Ciri khas bentuk patologi non-klasik adalah tidak adanya perubahan dalam struktur organ genital, tubuh mensintesis jumlah kortikosteroid yang tidak mencukupi.

Hasil dari defisiensi hormon adalah ovarium polikistik, manifestasi moderat hirsutisme, gangguan fungsi reproduksi.

Dengan defisiensi hipertensi arteri 11-hidroksilase berkembang dengan latar belakang akumulasi deoxycorticosterone, tanda-tanda maskulinisasi dan virilisasi muncul.

Diagnosis dan pengobatan vdn

Ketika struktur abnormal alat kelamin terdeteksi pada bayi baru lahir, dokter melakukan tes laboratorium untuk menentukan kromatin seks. Penting untuk mempelajari kariotipe.

Marker VDKN - 17-OH-progesteron. Dengan sindrom adrenogenital, kadar hormon melebihi norma beberapa kali. Studi ini memberikan informasi yang tinggi pada hari kedua atau kelima dari kehidupan seorang anak.

Analisis sering menunjukkan kadar natrium, kalium, dan klorin yang rendah.

Hilangnya garam merusak keseimbangan air-elektrolit, memicu kelemahan otot, gangguan otot jantung, kejang, peningkatan tekanan.

Penting untuk membedakan VDCN dengan hermafroditisme pria sejati dan palsu. Untuk tujuan ini, karyotyping dan klarifikasi yang ditentukan dari jumlah 17-OH-progesteron dalam darah. Jika hiperkalemia juga hadir, maka dokter mencurigai perkembangan stenosis pilorus.

Terapi VDCN

Cacat dalam produksi enzim adalah patologi keturunan, tidak mungkin untuk mempengaruhi proses. Untuk alasan ini, seluruh kehidupan membutuhkan terapi yang bertujuan untuk mempertahankan norma hormon dalam kasus gangguan fungsi kelenjar adrenal.

  • dengan bentuk viral dan garam yang sederhana dari patologi keturunan, hidrokortison atau prednisolon diresepkan setiap hari. Tarif harian rusak dengan cara tertentu: sepertiga di pagi hari, dua pertiga dari dosis sebelum tidur. Regimen optimal pil memungkinkan Anda untuk menekan ACTH secara maksimal;
  • Mineralocorticoid Fludrocortisone - obat yang efektif untuk pengobatan insufisiensi adrenal. Komposisi ini diresepkan dalam bentuk patologi bawaan yang kehilangan garam;
  • dalam bentuk non-klasik, endocrinologist merekomendasikan terapi untuk menyingkirkan jerawat dan peningkatan rambut tubuh: mengambil antiandrogen sebagai bagian dari kontrasepsi oral. Dalam kasus kegagalan siklus menstruasi, gangguan fungsi reproduksi, koreksi hormonal diperlukan. Untuk mengurangi tingkat ACTH, kortikosteroid diresepkan: Prednisone atau Dexamethasone. Perawatan pasien pria dengan bentuk klasik patologi genetik tidak dilakukan;
  • dengan hirsutisme (hairiness berlebihan), pencukuran dilakukan menggunakan metode modern, tergantung pada zona pertumbuhan rambut;
  • Koreksi bedah pada anak laki-laki dan perempuan dengan vdn - sebenarnya itu adalah plastik organ genital - metode yang memungkinkan untuk memperbaiki berbagai cacat. Perawatan bedah dilakukan dengan peningkatan klitoris, dan dengan maskulinisasi penuh area genital pada usia empat hingga enam tahun.

Bahkan dengan perkembangan bentuk kerugian VDKN, seorang wanita dapat melahirkan dan melahirkan anak yang sehat, memberikan koreksi hormonal tepat waktu dikombinasikan dengan operasi untuk menghilangkan cacat pada alat kelamin.

Lihat di sini untuk penyebab, gejala dan diagnosis stereotip hyperaldox.

Prakiraan

Seorang anak dengan VDKN diamati oleh beberapa spesialis: seorang ahli endokrinologi, seorang terapis, seorang psikolog. Penting untuk mengurangi risiko krisis pada insufisiensi adrenal: menurut kesaksian, dokter memberikan resep glukokortikosteroid dosis tinggi.

Ketika memilih dosis hormon yang optimal, adalah mungkin untuk mencegah maskulinisasi sosok pada wanita dan perawakan pendek pada pria. Masalah dengan adaptasi psikososial tidak hanya membutuhkan terapi obat, tetapi juga pelatihan dengan seorang psikolog.

Diagnosis yang terlambat memprovokasi ketidakberesan yang serius dalam struktur alat kelamin. Perawatan bedah (bedah plastik genital) mengoreksi defisiensi.

Deteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perhatian terhadap kesehatan dan perkembangan anak. Diagnosis dini adalah kunci awal terapi tepat waktu untuk koreksi gangguan endokrin, penghapusan tanda-tanda maskulinisasi berlebihan. Dengan perawatan suportif yang tepat, risiko masalah dengan fungsi reproduksi berkurang, hirsutisme dan jerawat yang lebih ringan terjadi.

Disfungsi korteks adrenal

Tinggalkan komentar 1,206

Hormon memiliki pengaruh utama pada perkembangan janin intrauterin yang benar dan pada pematangan lebih lanjut dari anak. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah nama generik untuk sejumlah kelainan genetik dalam sintesis kortikosteroid di kelenjar adrenal, yang mempengaruhi struktur karakteristik seksual eksternal pada anak perempuan. Dalam bentuk akut penyakit ini kemungkinan akan berakibat fatal.

Apa itu?

Kelenjar adrenal - kelenjar berpasangan yang terletak di bagian atas ginjal, milik sistem endokrin. Lebih sering, kerja kelenjar ini dikaitkan dengan produksi adrenalin, tetapi ini jauh dari fungsi lengkap. Di kelenjar adrenal di bawah pengaruh enzim hormon kortisol disintesis, yang dapat terdiri dari empat jenis:

  • estrogen;
  • androgen;
  • glukokortikoid;
  • mineralcorticoid.

Estrogen dan androgen adalah hormon seks yang terlibat dalam pembentukan jenis kelamin janin di dalam rahim dan di masa depan. Glukokortikoid - hormon yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat, membentuk sistem kekebalan tubuh. Mineralcorticoid - menyediakan keseimbangan air-garam normal dari tubuh.

Suatu pelanggaran dalam sintesis salah satu spesies ini dimungkinkan pada janin pada bulan-bulan pertama kehamilan dan menyebabkan berbagai jenis penyakit ini. Hiperplasia ginjal adalah penyakit genetik, dan dalam beberapa kasus itu fatal. Karena itu, banyak bayi yang baru lahir meninggal di menit pertama kehidupan. Perjalanan penyakit tidak selalu sama dan dalam kasus yang jarang terjadi, gejala dapat dilihat jauh kemudian.

Disfungsi kongenital pada sebagian besar kasus didiagnosis pada anak-anak dan memanifestasikan dirinya secara sama pada kedua jenis kelamin. Adrenogenital syndrome adalah salah satu kemungkinan nama untuk penyakit kelenjar adrenal. Nama ini disuarakan oleh salah satu gejala hiperplasia - pelanggaran dalam pembentukan tanda-tanda gender (hermaproditisme palsu). Gejala ini hanya diamati pada wanita. Dalam hal ini, klitoris dan labia berubah, memperoleh kesamaan dengan penis dan skrotum pria, tetapi struktur internal wanita adalah uterus, vagina dan ovarium.

Penyebab dan mekanisme perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Disfungsi korteks adrenal adalah penyakit keturunan. Jika salah satu dari dua orang tua memiliki gen hiperplasia, dan orang tua lainnya sehat, maka gen itu diwariskan, tetapi tidak terwujud dalam kehidupan. Orang-orang yang mendiami utara ekstrim adalah yang paling rentan terhadap penyakit ini: rasio anak-anak yang sakit dan sehat adalah sekitar 1: 300, dan untuk anak-anak dari ras kulit putih beberapa kali lebih sedikit - 1: 14.000.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya sendiri karena pelanggaran produksi enzim yang memastikan fungsi normal kelenjar adrenal. Alasan untuk ini adalah cacat bawaan 21-hidroksilase (dalam beberapa kasus, 11b-hydroxylase dilanggar), enzim yang paling terkonsentrasi di kelenjar adrenal glomerulus. Terhadap latar belakang ini, ada reaksi berantai yang mempengaruhi kerja kelenjar endokrin lainnya. Jumlah 21-hidroksilase yang tidak mencukupi memprovokasi peningkatan produksi hormon adrenokortikotropik (ACTH) di kelenjar pituitari dan secara langsung mempengaruhi sekresi korteks adrenal. Peningkatan kandungan ACTH berkontribusi pada peningkatan produksi enzim lain oleh kelenjar adrenal - mineralcorticoid (bentuk kehilangan garam) atau androgen (virus sederhana).

Mekanisme perkembangannya sama dalam tiga jenis disfungsi kongenital dari korteks adrenal, perbedaannya terletak pada jenis hormon apa yang menerima peningkatan produksi. Karena sekresi masing-masing secara langsung tergantung pada enzim tertentu dan saling tidak terhalang, perjalanan dan jenis penyakit ditentukan oleh hormon dominan.

Manifestasi klinis

Manifestasi pelanggaran dapat dilihat bahkan di menit pertama kehidupan seorang anak. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kelenjar mulai berfungsi sudah pada minggu ke-12, dan semua kemungkinan penyimpangan dalam pekerjaan mereka segera ditampilkan pada janin. Dalam beberapa kasus, manifestasi penyimpangan dapat dilihat kemudian - pada usia 2-4 tahun. Ada juga kemungkinan bahwa hiperplasia akan menampakkan diri pada periode pascapubertas. Berdasarkan hal ini, ada tiga tipe utama manifestasi klinis disfungsi korteks adrenal.

Bentuk Solter

Ini adalah bentuk yang kompleks dan parah, yang disebabkan oleh sekresi 21-hidroksilase yang sepenuhnya diblokir. Ini menyebabkan gangguan dalam metabolisme karbohidrat dan keseimbangan air garam. Ketidakcukupan adrenal terletak pada kenyataan bahwa aldosteron dan kortisol diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Dalam kondisi seperti itu, pertukaran air terganggu: jumlah air yang tidak diproses meningkat, dan ini menghilangkan natrium dari tubuh. Ini ditandai dengan sering buang air kecil, mencret, muntah. Sekitar ¾ dari semua penyakit hiperplasia kongenital memiliki bentuk kehilangan garam. Anda dapat mengidentifikasinya di hari ulang tahun pertama, tetapi gejalanya bervariasi tergantung pada jenis kelamin anak.

Gejala pada anak perempuan

Kurangnya enzim berkontribusi pada sekresi hormon wanita yang tidak mencukupi, karena itu androgen diproduksi secara berlebihan. Bentuk pengasingan disfungsi kongenital pada bayi baru lahir memodifikasi struktur karakteristik seksual eksternal, yang menyebabkan apa yang disebut hermafroditisme palsu. Dalam hal ini, klitoris yang membesar segera terlihat, yang terlihat sangat mirip dengan organ seksual pria, dalam beberapa kasus labia dapat tumbuh bersama, membentuk sesuatu yang mirip dengan skrotum. Dalam hal ini, struktur internal benar-benar benar - ada vagina, rahim dan indung telur.

Ketika tumbuh dewasa, ada peningkatan otot tubuh, sangat mirip laki-laki. Selama pubertas, menstruasi tidak terjadi, kelenjar susu tidak berkembang. Ini disebabkan oleh kelebihan androgen dalam tubuh, yang menghambat produksi gonatropin. Situasi dapat diubah dengan bantuan terapi hormon tepat waktu. Ini akan memungkinkan untuk memiliki keturunan dengan waktu.

Manifestasi hiperplasia pada anak laki-laki

Kelainan genetik pada anak laki-laki dinyatakan dalam peningkatan yang signifikan pada penis dan gelap pada kulit skrotum lahir. Konten androgen berlebihan memprovokasi peningkatan laju pematangan tubuh dibandingkan dengan pertumbuhan tulang. Pada 2 tahun, pasien mengembangkan karakteristik seksual sekunder, pada 4-5 tahun peningkatan organ seksual, pemecahan suara dimungkinkan, kadang-kadang ereksi muncul. Pada usia 8 tahun, tubuh seorang anak terbentuk menurut tipe orang dewasa, dan pada usia 10 tahun, pertumbuhan berhenti sepenuhnya. Ketepatan waktu di sini adalah faktor utama dalam mengobati kegagalan.

Bentuk viril sederhana

Jenis disfungsi korteks adrenal kongenital ini ditandai oleh blokade parsial sintesis 21-hidroksilase. Pada saat yang sama, androgen masih diproduksi secara berlebihan dan kuantitas luar biasa, namun, tidak ada gejala bentuk sebelumnya: kotoran longgar, buang air kecil berlebihan, muntah, kelemahan. Karakteristik seksual eksternal pada anak-anak berubah bentuk seperti bentuk kehilangan.

Bentuk non-klasik

Ini mungkin merupakan bentuk penyakit yang paling mudah, ketika 21-hidroksilase diproduksi dalam volume yang sedikit lebih kecil dari normanya. Dalam kondisi seperti itu, alat kelamin dikembangkan dengan benar, tanda-tanda hanya dapat dilihat pada periode pascapubertas. Jenis insufisiensi adrenal ini terjadi pada wanita dan menyebabkan masalah berikut:

  • pelanggaran siklus menstruasi;
  • jerawat;
  • masalah dengan kehamilan;
  • peningkatan ovoresensi daerah tertentu dari tubuh (alopesia androgenik).

Kadang-kadang penyimpangan kecil dan tidak mempengaruhi fungsi reproduksi. Bentuk non-klasik dapat dilanjutkan tanpa penyimpangan yang terlihat dalam pekerjaan sistem tubuh. Kemungkinan besar, itu ditemukan pada wanita ketika kehamilan tidak terjadi dalam waktu lama. Pada anak laki-laki, bentuk pengobatan non-klasik tidak diperlukan.

Diagnosis penyakit

Diagnosis disfungsi kongenital dari korteks adrenal dengan pengujian. Anda dapat melakukannya baik selama kehamilan dan setelah lahir. Karena kemungkinan manifestasi gejala terlambat, tes yang diperlukan dapat dilakukan bahkan ketika mereka muncul. Kebutuhan untuk janji dapat diberikan jika kedua orang tua memiliki pasien dengan hiperplasia dalam keluarga. Cairan ketuban atau jaringan diambil untuk diperiksa. Untuk menentukan insufisiensi kortikal kongenital pada remaja, pemeriksaan fisik dan analisis darah dan urin cukup untuk menentukan tingkat hormon.

Pengobatan hiperplasia

Karena insufisiensi bawaan adalah penyakit keturunan, itu tidak dapat disembuhkan dengan paparan tunggal. Pengobatan insufisiensi adrenal kongenital adalah asupan hormon seumur hidup. Dalam pengobatan disfungsi korteks adrenal dari bentuk virus dan kehilangan, hidrokortison dan Fludrocortisone diberikan. Dosis, waktu penerimaan ditulis secara eksklusif oleh dokter.

Jika disfungsi kongenital pada wanita terlambat didiagnosis, maka dimungkinkan untuk melakukan operasi plastik untuk membentuk struktur yang benar dari karakteristik seksual eksternal. Rambut yang tidak diinginkan bisa di epilatasi. Untuk pengobatan kapasitas reproduksi, dokter meresepkan "Prednisolone" dan "Dexamethasone". Obat-obat ini mengurangi aktivitas kelenjar pituitari, mengurangi sekresi di korteks adrenal.

Prediksi hasil perawatan

Hal utama dalam pengobatan disfungsi kortikal kongenital adalah penentuan penyakit tepat waktu. Semakin cepat, semakin banyak kesempatan untuk sosialisasi normal pasien, terutama untuk anak perempuan. Jika terapi diresepkan secara tidak benar, itu dapat menyebabkan otot yang berlebihan, tubuh dibangun sesuai dengan tipe pria, dan produksi hormon wanita ditekan oleh androgen. Perhatian khusus harus diberikan pada hilangnya bentuk disfungsi adrenal, karena dapat berakibat fatal.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal) bukan penyakit tunggal, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan. Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo, pembaca yang budiman. Anda ada di blog "Hormon baik-baik saja!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosomal, yaitu, penyakit memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Adrenogenital syndrome, hyperplasia dari korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang termasuk kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim yang terlibat. Cacat genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeda, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu segera mati setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Dalam artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel “Bentuk-bentuk langka hiperplasia adrenal kongenital”.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Pada orang dari berbagai negara, prevalensi bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi yang baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik dari enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan insufisiensi adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan meningkatkan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesis mereka ditingkatkan oleh aksi ACTH. Sebagai hasil dari peningkatan tingkat androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu sifat alami dari peningkatan rambut tubuh.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada sejauh mana defek enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

  1. Bentuk Solterary.
  2. Bentuk virilna sederhana.
  3. Bentuk non-klasik (postpubital).

Tentang setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Dengan blokade lengkap dari kerja enzim 21-hidroksilase, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis dari kedua glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, oleh karena itu bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan defek 21-hidroksilase. Dengan demikian, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik dari bentuk kerugian VDKN, 2 sindrom dibedakan:

  1. Insufisiensi adrenal
  2. Androgen Berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada anak perempuan, tampak sebagai berikut:

Yang disebut hermafroditisme perempuan sudah ditemukan pada gadis yang baru lahir, karena ada kelebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermafroditisme perempuan adalah ketika genotipe adalah perempuan, dan alat kelaminnya dibentuk sesuai dengan jenis laki-laki.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermaproditisme dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda: dari peningkatan klitoris yang sederhana hingga fusi labia dengan pembentukan skrotum semu dan klitoris seperti penis dengan lubang di uretra. Struktur organ genital internal (vagina, rahim dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak laki-laki tersebut bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki memiliki peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai pengobatan, penyakit berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap berukuran kecil. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul haid.

Insufisiensi adrenal berkembang karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi sedini 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh mengisap lamban, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi insufisiensi adrenal dalam artikel "Adrenal insufficiency."

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipelihara sedang 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Namun tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk yang hilang.

Bentuk non-klasik (pasca pubertas)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK ketidakcukupan adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi terdeteksi ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk infertilitas dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (pertumbuhan rambut yang meningkat) - pada 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang mungkin tidak ada manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi, yaitu ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas bahwa itu tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Sebagai hasil dari blokade sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulu mereka meningkat, karena peningkatan kadar ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan stimulasi korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh defek 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini menegaskan adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk klasik VDKN, tingkat 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Contohnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHPg, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Namun baru-baru ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan secara genetik diuji untuk kehadiran mutasi pada gen CYP21.

Selain peningkatan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara-negara maju. Ini terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit bayi baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu 17-OHP, seperti dalam kasus mendeteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terletak pada asupan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana, anak-anak diberikan tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh untuk tujuan mengobati insufisiensi adrenal. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 pada malam hari untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik organ genital eksternal.

Penghapusan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode hair removal.

Bentuk non-klasik diperlakukan ketika ada manifestasi klinis yang diucapkan dalam bentuk cacat kosmetik (peningkatan rambut tubuh atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg dexamethasone atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diperlakukan dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti siproteron, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, misalnya, Diane-35.

Pada pria, bentuk non-klasik defisiensi 21-hidroksilase tidak memerlukan pengobatan.

Prakiraan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah gangguan yang diucapkan dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka sebagian besar pasien tetap pendek dan perempuan memiliki masculinisasi angka.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang adekuat, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan gestasi kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, Endocrinologist Dilyara Lebedeva

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah seluruh kelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya defek dalam senyawa protein transportasi yang terlibat dalam produksi hormon kortisol di korteks adrenal. Hormon yang disekresikan oleh kelenjar adrenal terlibat dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Jika tidak, patologi ini disebut sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia dari korteks adrenal. Penyakit pada kelompok ini berhubungan dengan mekanisme perkembangan umum yang terkait dengan penurunan sintesis kortisol, yang mengarah pada peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, sebagai akibat dari penebalan korteks adrenal yang berkembang.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah patologi keturunan, dan kejadian penyakit pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Ada enam varian klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang sebagian besar tidak sesuai dengan kehidupan, yang menjelaskan tingginya tingkat kematian bayi baru lahir dengan patologi ini.

Menurut statistik medis, sebagian besar kasus (sekitar 90%) hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi bentuk penyakit ini berkorelasi dengan kebangsaan. Sebagai contoh, dalam ras kulit putih, penyakit ini terjadi pada satu bayi per 14.000 bayi baru lahir, dan di antara orang Eskimo, 1 kasus per 280 bayi.

Hari ini, masalah mendiagnosis patologi ini di sebagian besar negara-negara maju di dunia dipecahkan dengan melakukan skrining neonatal untuk defisiensi protein 21-hidroksilase, yang didasarkan pada penentuan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan deteksi dini kemungkinan disfungsi kongenital korteks adrenal, yang memungkinkan Anda memulai terapi penggantian hormon sebelum gejala insufisiensi adrenal.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan disfungsi kongenital korteks adrenal termasuk kehadiran patologi ini pada salah satu orang tua, atau jika orang tua membawa gen yang menyebabkan defek pada protein transpor yang diperlukan untuk sintesis kortisol oleh korteks adrenal. Jika kedua orang tua memiliki gen seperti itu, dalam seperempat kasus ada risiko patologi pada anak.

Mekanisme perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Hasil dari pelanggaran genetik protein transportasi adalah penurunan produksi kortisol dan aldosteron di korteks adrenal, yang menyebabkan insufisiensi adrenal, yang pada gilirannya menyebabkan peningkatan produksi hormon adrenocorticotropic oleh kelenjar pituitari yang mengatur kelenjar adrenal. Hipersekresi hormon adrenocorticotropic berkontribusi terhadap perkembangan hiperplasia adrenal dan meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen. Peningkatan konsentrasi androgen mengarah ke hiperandrogenisme, dimanifestasikan secara klinis dalam perubahan organ genital dan pertumbuhan rambut berlebihan pada wajah dan tubuh.

Gejala disfungsi adrenal kongenital

Gambaran klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase tergantung pada tingkat keparahannya dan memanifestasikan dirinya dalam tiga bentuk:

- bentuk viril sederhana;

Bentuk hilangnya garam dari disfungsi korteks adrenal kongenital adalah yang paling umum (terjadi pada tiga dari empat kasus), dan berkembang sebagai akibat dari blokade lengkap protein 21-hidroksilase, yang mengganggu produksi glukokortikoid dan mineralokortikoid, termasuk kortisol dan aldosteron. Mulai kembali pada periode prenatal, disfungsi kongenital korteks adrenal muncul segera setelah lahir dengan gejala insufisiensi adrenal dan kelebihan androgen.

Gadis-gadis yang baru lahir menderita hermafroditisme perempuan, yang dimanifestasikan oleh pembentukan organ genital mereka dari jenis laki-laki, yaitu, peningkatan klitoris, keserupaan dengan penis dan persatuan labia seperti skrotum. Pada saat yang sama, organ genital internal tidak mengubah bentuk anatomi mereka. Namun, karena kelebihan androgen, dengan tidak adanya tindakan terapeutik, anak perempuan tidak akan mengalami menstruasi.

Pada anak laki-laki yang baru lahir, disfungsi kongenital dari korteks adrenal memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan ukuran penis dan peningkatan pigmentasi skrotum, sebagai akibat yang warnanya menjadi gelap. Jika Anda tidak melakukan koreksi tepat waktu hiperandrogenisme, penyakit ini rentan terhadap perkembangan cepat, yang mengarah ke penutupan cepat dari zona pertumbuhan tulang, dengan hasil bahwa anak-anak tetap kerdil. Selain itu, anak laki-laki berusia 2-3 tahun memiliki suara kasar awal, perkembangan otot dan pertumbuhan rambut yang berlebihan di zona inguinal.

Berkurangnya konsentrasi kortisol dan aldosteron pada disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan insufisiensi adrenal, yang dimanifestasikan secara klinis dalam bentuk hisapan lamban, muntah, dehidrasi, penurunan aktivitas dan penggelapan kulit.

Bentuk viril sederhana dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan pengawetan parsial dari aktivitas enzimatik 21-hidroksilase, oleh karena itu gejala insufisiensi adrenal tidak diamati, dan transformasi organ genital mirip dengan yang dalam bentuk soliter.

Bentuk pascapubertas disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan sedikit cacat pada enzim 21-hidroksilase, yang mengarah ke penurunan tingkat kortisol dan aldosteron dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenocorticotropic. Inilah alasan untuk fakta bahwa bayi tidak memiliki gejala insufisiensi adrenal dan pelanggaran struktur organ genital eksternal. Penyakit ini dapat dideteksi oleh pengobatan pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi, serta dengan pertumbuhan rambut laki-laki yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, cacat genetik enzim sangat tidak signifikan sehingga mungkin tidak bermanifestasi secara klinis dalam perjalanan seumur hidup.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Seiring dengan analisis data anamnestic, memungkinkan untuk mengungkapkan adanya patologi serupa dalam riwayat keluarga, pemeriksaan obyektif, kriteria utama untuk diagnosis adalah data dari studi laboratorium. Menentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone (prekursor kortisol) dan tingkat androgen adalah salah satu kriteria diagnostik utama untuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh cacat pada enzim 21-hidroksilase.

Kekurangan hormon kelenjar adrenal - aldosterone - dapat dideteksi dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah, peningkatan yang merupakan karakteristik dari bentuk patologi yang kehilangan garam. Selain itu, tingkat hormon adrenocorticotropic dalam darah diperiksa, indikator tinggi yang, dalam kombinasi dengan data laboratorium lainnya, akan mengkonfirmasi adanya disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Metode diagnosis modern juga melibatkan analisis genetik untuk mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi.

Penyaringan neonatal, dilakukan pada 4-5 hari setelah kelahiran seorang anak dan melibatkan studi 17-hydroxyprogesterone dalam darah tumit bayi, memungkinkan untuk mendeteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal pada periode paling awal.

Pengobatan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Berdasarkan alasan untuk pengembangan patologi dan kurangnya pengaruh di atasnya, langkah-langkah terapeutik terdiri dari memegang terapi penggantian hormon pasien sepanjang hidupnya, dengan asumsi kompensasi untuk kekurangan kortisol dan penekanan produksi androgen di korteks adrenal. Dosis glukokortikoid dipilih secara individual, berdasarkan usia dan luas tubuh pasien (rata-rata dosis pemeliharaan harian adalah 10-15 mg / sq. M permukaan tubuh). Prednisolon dan deksametason, yang memiliki efek berkepanjangan, lebih menguntungkan untuk digunakan oleh pasien dewasa, karena mereka menyebabkan efek retardasi pertumbuhan yang tidak diinginkan untuk tubuh anak. Untuk anak-anak, penggunaan hidrokortison glukokortikoid alami dalam tablet Cortef dianggap optimal.

Jika aktivitas renin dalam plasma darah meningkat, yang menunjukkan penurunan tingkat aldosteron, penunjukan mineralokortikoid diperlukan. Penggunaan paling umum dari fludrocortisone, dosis yang harus dipilih berdasarkan data dari studi laboratorium aktivitas renin, dan kira-kira 0,05-0,15 mg / hari. Kadang-kadang, pengenalan larutan garam (natrium klorida) diperlukan jika terjadi kejenuhan dengan mineralokortikoid.

Bentuk-bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang terjadi dengan pelanggaran yang ditandai pada produksi androgen, membutuhkan, mulai dari masa remaja, penunjukan terapi penggantian hormon dengan steroid seks berdasarkan jenis kelamin yang dipilih. Jika diagnosis penyakit ini dilakukan dengan penundaan dan alat kelamin perempuan dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, mereka menggunakan intervensi bedah, yang menyiratkan operasi plastik dari organ genital eksternal.

Kelebihan hairiness harus diperangi dengan berbagai metode hair removal. Bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perawatan hanya dengan adanya hirsutisme atau jerawat, serta melanggar kesuburan. Dalam hal ini, kontrasepsi oral diperlihatkan kepada wanita - Diane, Jeanine, dll.

Prognosis penyakit ini secara langsung berkaitan dengan bagaimana ketepatan waktu diagnosis disfungsi kongenital dari korteks adrenal ditetapkan dan apakah skema koreksi dipilih dengan benar.

Konsultasi pasien dengan penyakit kelenjar adrenal dilakukan:

Sleptsov Ilya Valerievich,
ahli bedah endokrinologi, dokter ilmu kedokteran, profesor bedah dengan kursus bedah endokrinologi, anggota Asosiasi Ahli Bedah Endokrin Eropa

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinologis, Kandidat Ilmu Kedokteran.
Asisten Departemen Endokrinologi dinamai akademisi VG Baranov dari North-West State Medical University yang dinamai setelah I.I. Mechnikov.
Anggota Perhimpunan Ahli Endokrinologi Eropa, Komunitas Endokrinologi Internasional, Asosiasi Ahli Endokrin St. Petersburg.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Ahli endokrinologi dari kategori kualifikasi tertinggi, kandidat ilmu kedokteran, spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Salah satu ahli bedah yang paling berpengalaman di Rusia melakukan operasi pada kelenjar adrenal. Operasi dilakukan dengan akses retroperitoneoscopic minimal traumatik melalui pungsi lumbal, tanpa sayatan.

- Petrogradsky cabang (St Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter dari stasiun metro Gorkovskaya, telepon untuk merekam (812) 498-10-30, dari jam 7.30 hingga 20.00, setiap hari);

- Cabang Primorsky (St. Petersburg, Savushkina St., 124, membangun 1, 250 meter ke kanan dari stasiun metro Begovaya, telepon untuk merekam (812) 344-0-344 dari 7,00 hingga 21,00 pada hari kerja dan dari 7,00 hingga 19.00 pada akhir pekan).

Untuk konsultasi, harap bawa semua hasil survei Anda.

PERHATIAN PASIEN!

Saat ini, Pusat Endokrinologi Utara-Barat sedang melakukan pemeriksaan gratis pasien dengan neoplasma adrenal dalam kondisi stasioner. Survei ini dilakukan dalam rangka program CHI (asuransi kesehatan wajib) atau program SMP (perawatan medis khusus). Pasien menghabiskan 3-4 hari di rumah sakit yang terletak di alamat: St. Petersburg, Sungai Fontanka, 154. Sebagai bagian dari pemeriksaan, diagnosis diklarifikasi dan keputusan dibuat apakah ada atau tidak ada bukti untuk perawatan bedah untuk tumor adrenal. Pemeriksaan dilakukan di bawah pengawasan ahli endokrin dan ahli bedah endokrin pusat.

Untuk pendaftaran rawat inap gratis untuk pasien bukan penduduk, Anda harus mengirim salinan dokumen yang diperlukan (paspor: halaman dengan foto dan data dasar, halaman dengan pendaftaran; kebijakan asuransi kesehatan wajib, SNILS, hasil pemeriksaan yang ada) ke [email protected] Pertanyaan tentang rawat inap dapat ditanyakan kepada endokrinologis Oksana Dyukareva Alexandrovna melalui telepon +7 931 2615004 (pada hari kerja, dari 9 hingga 17 jam).

Pasien dari St. Petersburg sebaiknya dikonsultasikan sebelum memasuki klinik untuk konsultasi langsung (harap hubungi 344-0-344, pusat cabang Primorsky, alamat: Savushkina st. 124, 1).

Pubertas dini

Pubertas prematur adalah sindrom di mana penampilan karakteristik seksual sekunder diamati lebih awal dari biasanya, yaitu, pada anak-anak perempuan di bawah usia 8 tahun, dan pada anak laki-laki hingga 9 tahun

Corticosteroma

Corticosteroma - neoplasma aktif hormon dari korteks adrenal, yang dimanifestasikan oleh gejala hypercortisolism (Itsenko-Cushing syndrome)

Analisis di St. Petersburg

Salah satu tahap terpenting dari proses diagnostik adalah kinerja tes laboratorium. Paling sering, pasien harus melakukan tes darah dan urinalisis, tetapi seringkali bahan biologis lainnya adalah objek penelitian laboratorium.

Konsultasi dengan endokrinologis

Spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat mendiagnosis dan mengobati penyakit pada organ-organ sistem endokrin. Ahli endokrinologi pusat dalam pekerjaan mereka didasarkan pada rekomendasi dari Asosiasi Ahli Endokrin Eropa dan Asosiasi Ahli Endokrinologi Klinis Amerika. Teknologi diagnostik dan terapeutik modern memberikan hasil perawatan yang optimal.

Analisis ACTH

Tes ACTH digunakan untuk mendiagnosis penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi korteks adrenal, serta selama tindak lanjut setelah penghapusan tumor dengan cepat.

Konsultasi ahli kandungan-endokrinologi

Ahli endokrinologi-ginekolog adalah salah satu spesialis yang paling dicari dari Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Konsultasi ginekolog di St. Petersburg adalah yang paling dicari, dan konsultasi dari dokter kandungan-endokrinologi terutama. Sebagian besar penyakit yang menyebabkan wanita ke konsultasi ginekolog memiliki masalah mereka sendiri dalam sistem endokrin terganggu. Itulah sebabnya mengapa banyak pasien yang mencari bantuan dari pusat endokrinologi perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi-ginekolog, dan dalam beberapa kasus juga memerlukan saran dari ahli endokrinologi-terapis.

Aldosterone Assay

Aldosteron adalah hormon yang diproduksi oleh korteks adrenal. Fungsi utamanya adalah pengaturan natrium dan garam kalium dalam darah.

Ultrasound kelenjar adrenal

Ultrasound kelenjar adrenal - sebuah penelitian yang bertujuan untuk menggambarkan ukuran dan struktur internal kelenjar adrenal. Dilakukan bersamaan dengan USG ginjal

Konsultasi dengan ahli urologi andrologi

Andrologi adalah bidang medis yang mempelajari pria, anatomi pria dan fisiologi, penyakit pada area kelamin pria dan metode untuk perawatan mereka. Saat ini, tidak ada spesialisasi dalam andrologi di Rusia, sehingga spesialis yang ingin mempelajari bidang kedokteran ini harus menerima pendidikan dasar dalam urologi dengan spesialisasi tambahan berikutnya dalam endokrinologi

Konsultasi ahli endokrinologi anak-anak

Sangat sering, pasien di bawah usia 18 tahun mengajukan pengangkatan dengan spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Bagi mereka, dokter khusus - ahli endokrinologi anak-anak bekerja di pusat.

Anda Mungkin Seperti Hormon Pro