Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin yang semakin sering terjadi pada bayi baru lahir. Dengan penyakit ini, kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang sangat menghambat perkembangan normal semua organ dan sistem. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, sistem saraf menderita pertama-tama, yang memiliki efek negatif pada perkembangan mental. Prakiraan yang menguntungkan mengenai masalah ini dapat dimulai hanya setelah satu bulan berlalu sejak dimulainya terapi. Itulah mengapa masalah deteksi dini penyakit ini sangat akut. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi berkembang dengan cepat, sementara hipotiroidisme pada anak secara signifikan menghambat proses ini.

Epidemiologi penyakit

Hipotiroidisme kongenital di Eropa terjadi pada sekitar satu bayi baru lahir untuk empat atau lima ribu anak, di Asia - kurang sering, satu orang dari enam hingga tujuh ribu menderita penyakit. Untuk perwakilan ras Negroid, penyakit ini hampir tidak khas.

Berdasarkan jenis kelamin, penyakit ini lebih khas pada anak perempuan daripada anak laki-laki, untuk setiap anggota laki-laki yang menderita hipotiroidisme, ada dua wakil perempuan.

Penyebab penyakit

Karena fungsi kelenjar tiroid tidak dapat menurun dengan sendirinya, berbagai penyebab hipotiroidisme pada anak-anak disorot:

  • Jika anak masih dalam kandungan pada saat munculnya ketidakberesan dalam perkembangan dan kerja kelenjar tiroid berikutnya, maka kita dapat mengatakan bahwa penyakitnya turun-temurun. Kondisi ini cukup berbahaya, karena tubuh ibu memproduksi hormon tiroid hanya pada minggu-minggu pertama kehamilan, setelah periode ini kelenjar tiroid yang berkembang di janin mulai bekerja secara mandiri, membantu organ dan sistem mereka berkembang dengan baik. Kekurangan hormon yang parah dapat menyebabkan kelainan fisik dan mental yang serius, dan hipotiroidisme kongenital dijamin pada bayi baru lahir.
  • Dengan kekebalan kelenjar tiroid itu sendiri ke yodium, diperoleh dari makanan, zat yang diperlukan untuk produksi hormon tiroid berhenti mengalir ke dalam tubuh, yang pasti mengarah pada terjadinya penyakit.
  • Di hadapan penyakit endokrin yang mempengaruhi hipofisis dan hipotalamus, regulasi normal sekresi hormon dalam tubuh terganggu, yang menyebabkan pelanggaran produksi hormon tiroid.
  • Jika ibu selama kehamilan mengonsumsi obat yang mengurangi konsentrasi hormon tiroid, maka dapat menyebabkan kekebalan tubuh terhadap hormon tiroid.

Klasifikasi

Hipotiroidisme anak-anak dibagi menjadi dua kelompok utama:

  • Hipotiroidisme kongenital, yang muncul di rahim - setelah lahir, bayi memiliki kekurangan hormon tiroid yang serius, sebagai akibatnya anak tertinggal dalam perkembangan dan membutuhkan perawatan segera.
  • Acquired hypothyroidism pada anak-anak dapat berkembang karena kurangnya yodium, operasi pada kelenjar tiroid, tiroiditis, paparan obat-obatan tertentu.

Dengan tingkat keparahan penyakit dibagi menjadi:

  • Transien, yang terdeteksi selama pemeriksaan pertama - tingkat hormon perangsang tiroid meningkat, dan konsentrasi hormon tiroid diturunkan. Biasanya, pada awal perawatan tepat waktu, kondisi seperti itu dengan cepat berlalu.
  • Subklinis, di mana kelenjar tiroid sudah terpengaruh, tetapi tidak ada gejala yang jelas yang diamati. Penyakit ini hanya bisa didiagnosis dengan tes darah.
  • Ketika bermanifestasi ada kekurangan hormon tiroid di latar belakang peningkatan kadar hormon perangsang tiroid. Penyakit ini disertai dengan semua gejala, yang cukup terasa.

Jika kita mempertimbangkan penyakit dalam hal tingkat pelanggaran sekresi hormon, kita dapat membedakan:

  • Primer, atau tiroid, penyebabnya adalah patologi kelenjar tiroid, di mana ia mulai melepaskan hormon jauh lebih sedikit dari yang diperlukan. Ini adalah tipe hipotiroidisme yang paling umum ditemukan pada anak-anak.
  • Sekunder, atau hipofisis. Kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid saling terkait erat, sehingga patologi kelenjar pituitari pasti akan menyebabkan gangguan dalam produksi hormon tiroid. Jenis penyakit ini cukup langka.
  • Tersier, atau hipotalamus. Dalam hal ini, penyebab penyakit adalah pelanggaran aktivitas hipotalamus.

Patogenesis

Selama perkembangan di dalam rahim ibu, janin menerima jumlah hormon yang diperlukan dari ibu, mereka cukup untuk pertumbuhan normal semua jaringan dan organ. Jika, untuk beberapa alasan, ketika tubuh ibu berhenti memasok hormon tiroid ke janin, kelenjar tiroidnya tidak dapat memberikan tubuh dengan zat vital, korteks serebral tidak sepenuhnya berkembang, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kretinisme.

Saat lahir, kadar hormon tiroid dalam tubuh menurun tajam, yang hanya memperburuk situasi. Seringkali, keterbelakangan dan hipotiroidisme kongenital adalah alasan mengapa orang tua memutuskan untuk membawanya ke panti asuhan atau sekolah asrama khusus, tetapi pada kenyataannya perawatan dimulai pada waktunya membantu untuk mengatasi masalah.

Gejala

Orang tua anak-anak di bawah usia satu tahun harus kompeten dalam masalah hipotiroidisme pada anak-anak, gejala yang pada usia ini berbeda dari manifestasi penyakit pada orang dewasa. Gejala hipotiroidisme pada anak-anak adalah sebagai berikut:

  • Saat lahir, anak memiliki berat yang agak besar, lebih dari empat kilogram, ada pembengkakan wajah dan kelopak mata, tangisan serak dan kasar, napas berat. Ini adalah tanda-tanda utama yang memungkinkan untuk mencurigai hypothyroidism pada bayi baru lahir sebelum screening pertama.
  • Jaundice tidak berhenti untuk waktu yang lama, refleks mengisap sangat lemah diungkapkan. Luka umbilical tidak sembuh.
  • Anak tidak bertambah berat badan untuk waktu yang lama, pertumbuhan jauh lebih sedikit dari yang diperlukan.
  • Untuk waktu yang lama, bayi tidak memegang kepalanya, tidak bisa duduk, kemampuan dasar tetap tidak terbentuk.
  • Pasien tidak menunjukkan minat pada dunia, tidak ingin berkomunikasi, tidak membuat suara khas untuk bayi, tidak bermain dan tidak berkomunikasi dengan orang lain, karakteristik perubahan suasana hati yang mendadak dan ketidakteraturan.
  • Imunitas tidak berkembang, tubuh rentan terhadap penyakit infeksi yang sering terjadi.

Diagnosis tepat waktu terhadap hipotiroidisme kongenital, yang gejalanya cukup jelas terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan anak, membantu meresepkan pengobatan yang benar yang akan menyelamatkan orang kecil.

Diagnostik

Pada hari keempat atau kelima kehidupan, bayi baru lahir harus dikirim untuk skrining, di mana jumlah hormon perangsang tiroid dalam darah ditentukan, bahkan jika tidak ada kecurigaan adanya hipotiroidisme kongenital pada anak-anak.

Dengan peningkatan konsentrasi zat ini, anak dikirim untuk pemeriksaan lebih lanjut untuk menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme kongenital. Ini menghasilkan ultrasound dan skintigrafi kelenjar tiroid, yang mendeteksi patologi dalam bentuk, ukuran dan lokasi organ.

Diagnosis banding hipotiroidisme pada anak didasarkan pada indikasi laboratorium, menurut hasil yang diperoleh, jenis hipotiroidisme yang diderita seseorang ditentukan:

  • Bentuk primer: tingkat TSH di atas normal, konsentrasi hormon tiroid di bawah normal;
  • Bentuk sekunder dan tersier: TSH menurun atau normal, hormon tiroid diturunkan.

Pengobatan

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak harus dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan, segera setelah diagnosis dibuat, karena penundaan dalam hal ini dapat menyebabkan perubahan permanen pada tubuh anak-anak. Pada hipotiroidisme pada anak-anak, pengobatan terdiri dari mengambil analog sintetis dari zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Selain itu, suplemen vitamin, nootropics juga diresepkan, nutrisi yang tepat dan pijat dan sesi terapi fisik diperlukan. Seringkali, ketika hipotiroidisme kongenital mengembangkan keterbelakangan mental, jika ada, obat tidak lagi mungkin, terapi hormon hanya dapat sedikit memperbaiki kondisi pasien.

Prakiraan

Seorang endokrinologis adalah orang yang tahu semua tentang gejala dan pengobatan, ia harus hati-hati memantau anak-anak dan segera meresepkan pemeriksaan medis untuk dugaan hipotiroidisme kongenital. Jika Anda memulai perawatan tepat waktu, gejalanya cepat hilang, dan anak akan mulai tumbuh normal tanpa keterbelakangan mental dan fisik. Pada hipotiroidisme, hasil yang menguntungkan hanya mungkin dengan pengamatan konstan, ketika setiap manifestasi penyakit dicatat dan diobati. Anak harus makan dengan baik, olahraga, olahraga, dan menghabiskan musim panas jauh dari terik matahari, yang dapat memicu eksaserbasi penyakit.

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir: gejala, tanda, pengobatan, penyebab

Hypothyroidism pada gondok yang baru lahir / euthyroid.

Frekuensi: 1: 4,000, 85% sporadis, 15% turun temurun. Anak perempuan: anak laki-laki = 4: 1.

Gejala pada bayi termasuk nutrisi yang buruk dan stunting, gejala pada anak yang lebih tua dan remaja sama dengan pada orang dewasa, tetapi juga termasuk displasia, pubertas yang tertunda, atau keduanya.

Penyebab hipotiroidisme pada bayi baru lahir

Jarang, transfer transplasental dari antibodi, goitrogens (misalnya, amiodarone) atau obat antitiroid (misalnya, propylthiouracil, methimazole) menyebabkan hipotiroidisme transien.

Acquired hypothyroidism biasanya disebabkan oleh thyroiditis autoimun (tiroiditis Hashimoto) dan berkembang di masa kanak-kanak dan remaja.

  • Atyreoz, hipoplasia atau ektopik kelenjar tiroid (80% kasus).
  • Cacat sintesis hormon tiroid (bentuk keluarga, 10-20%).
  • Penyakit tiroid ibu (hiper / hipotiroidisme, tiroiditis autoimun), trisomi 21.

Sekunder / tersier: hipofisis / hipotalamus; selalu asumsikan ketidakcocokan secara bersamaan dari hubungan sistem hipofisis / hipotalamus, karena gangguan yang terisolasi sangat jarang (sekitar 1: 100.000 bayi baru lahir).

Kelebihan yodium: pada ibu atau anak (perhatian: penggunaan larutan yang mengandung yodium dari antiseptik dan agen kontras, terutama dalam HH).

Defisiensi iodin janin.

Gejala dan tanda hipotiroidisme pada bayi baru lahir

Jika kekurangan yodium berkembang sangat awal selama kehamilan, anak-anak dapat mengalami keterbelakangan mental dan kelenturan. Sebagian besar bayi hipotiroid lainnya pada awalnya memiliki sedikit atau tidak ada gejala atau tanda. Gejalanya mungkin halus atau berkembang perlahan. Namun, setelah metabolisme hormon ibu dari kelenjar tiroid, jika penyebab utama hipotiroidisme menetap dan masih didiagnosis tetapi tidak diobati, biasanya memperlambat perkembangan SSP cukup atau berat dan mungkin disertai dengan tonus otot rendah, hiperbilirubinemia berkepanjangan, hernia umbilikalis, gangguan pernapasan, macroglossia, musim semi besar, nafsu makan yang buruk dan serak menangis.

Ostogenesis lambat, lebar fontanel "kecil" (sutura sagital terbuka lebar).

Bradikardia, tekanan darah rendah, konstipasi, dan hipotermia.

Kulit dingin dan kering, myxedema, macroglossia, hernia umbilikalis, jembatan hidung lebar.

Anak yang sangat tenang (“taat”), hipotonia, mengisap yang buruk, menangis dengan lembut, suara serak.

Terkadang berat badan seorang anak saat lahir> 3500 g

Penting: gejala klinis paling sering berkembang hanya selama bulan pertama kehidupan. Dengan kecurigaan yang minimal: diagnosis dan inisiasi terapi segera, tanpa menunggu hasil tes (kerusakan neurologis ireversibel!).

Pendekatan praktis

Jika Anda curiga, jangan menunggu hasil skrining! Inisiasi terapi penggantian sebelum eliminasi hipotiroidisme.

Perhatian: hati-hati saat mengevaluasi hasil skrining:

  • Isi TSH bergantung pada kapan analisis dilakukan (pada hari pertama kehidupan seorang anak, tingkat TSH dapat mencapai 80 mikro unit / ml, kemudian selama minggu pertama kehidupan, penurunan bertahap ke tingkat orang dewasa diamati).
  • Konten TSH dalam darah utuh (kartu tes) x 2 = nilai TSH dalam plasma / serum (dengan hematokrit 50%).
  • Dengan prematuritas dan / atau terapi dopamine atau kortison, hasil tes skrining pertama mungkin normal → kontrol setelah 2 minggu.

TSH 20 mikro unit / ml pada hari ke 3 kehidupan:

  • Analisis darah vena: TSH, T bebas3 dan t4, thyreoglobulin (TG), kadang-kadang antibodi tiroid (sejarah ibu).
  • Jika Anda menduga kontaminasi dengan yodium - penilaian konten yodium dalam sampel urin.
  • Sonografi kelenjar tiroid.

Hipotiroidisme sekunder dan tersier di Jerman tidak tercakup oleh skrining (diagnostik hanya mungkin ketika menentukan tingkat fT4). Implikasi bagi anak mengenai perkembangan mental adalah serupa. Verifikasi diagnosis menggunakan tes TRH

Konfirmasi diagnosis pada usia 2 tahun dengan cara skintigrafi dilakukan hanya dalam kasus:

  • Gambaran khas kelenjar tiroid menurut sonografi.
  • Tingkat T bebas yang sesuai4 dan thyroglobulin (sintesis residual).
  • Jika dugaan pelanggaran biosintesis hormon juga dapat melakukan studi genetika molekuler.

Diagnosis banding hipotiroidisme pada bayi baru lahir

Tes skrining neonatal rutin mendeteksi hipotiroidisme sebelum tanda-tanda klinis menjadi jelas. Jika skrining positif, konfirmasi dengan tes tiroid fungsional diperlukan.

Hipotiroidisme kongenital berat, bahkan dengan pengobatan tepat waktu, masih dapat menyebabkan masalah perkembangan dan kehilangan pendengaran neurosensori. Kehilangan pendengaran bisa sangat tidak signifikan sehingga hilang selama pemeriksaan awal, meskipun masih dapat mengganggu penguasaan bahasa. Menguji ulang setelah masa kanak-kanak direkomendasikan untuk mendeteksi gangguan pendengaran yang halus.

Transien hiperkalsemia prematuritas. Saat ini, tidak ada data yang jelas mengenai substitusi gratis. T4 uh

Bayi prematur dan bayi baru lahir prematur:

"Patologi genesis non-tiroid" - jelas hipotiroidisme dengan latar belakang penyakit serius (fT3 dan f4 dikurangi, TSH 2 di dalam sekali sehari. Pada kebanyakan bayi yang menerima pengobatan, perkembangan motorik dan intelektual adalah normal. Kekurangan globulin pengikat tiroksin, terungkap sebagai hasil dari skrining, yang terutama bergantung pada pengukuran T4, tidak memerlukan pengobatan, karena bayi yang terkena adalah euthyroid.

Hypothyroidism:

L-thyroxin: 12-15 mcg / kg / hari (bayi baru lahir penuh 50 mcg / hari) atau 10 mcg / kg / hari untuk bayi prematur yang baru lahir satu kali di pagi hari. Karena pelanggaran penyerapan bersamaan dengan pengenalan tiroksin, orang tidak boleh memberi makan anak dengan campuran berbasis kedelai dan mensubsidi persiapan zat besi.

Sejak 2005, thyroxin tersedia dalam larutan: Lixin 1 cap. = 5 mg.

Jika Anda mencurigai hipotiroidisme, segera mulai pengobatan, sampai situasinya diklarifikasi.

Untuk memulai terapi pengganti sudah ketika tingkat TSH adalah 20-30 mikrounit / ml.

Untuk digunakan dengan hati-hati pada bayi dengan sedikit berat untuk periode kehamilan, karena dosis tinggi T4 dapat mengganggu perkembangan neurologis anak.

Pengambilan sampel darah untuk analisis selalu dilakukan di pagi hari sebelum injeksi.

Pemilihan dosis dilakukan sedemikian rupa sehingga selambat-lambatnya setelah setelah 21 hari tingkat TSH akan dikurangi menjadi

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Hipotiroidisme kongenital pada bayi: gejala, penyebab dan pengobatan

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit kronis yang menyebabkan disfungsi tiroid pada bayi dan, akibatnya, sintesis hormon tiroid tidak cukup atau, secara umum, ketiadaan mereka. Mengingat peran penting yang dimainkan oleh zat-zat ini dalam banyak proses tubuh, seseorang dapat memahami keseriusan patologi ini. Statistik WHO menunjukkan angka-angka berikut mengenai frekuensi kemunculan penyakit ini - 3-4 kasus per 10 ribu bayi baru lahir. Dan, sayangnya, angka-angka ini telah berkembang baru-baru ini.

Penyebab patologi

Seperti disebutkan di atas, zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, memainkan peran besar dalam tubuh.

Dan jika kita berbicara tentang orang yang baru lahir, hormon tiroid mengambil bagian dalam proses penting seperti pembentukan sistem saraf pusat dan kompleks muskuloskeletal, perkembangan kemampuan mental bayi, serta dalam mengatur rezim suhu tubuh dan partisipasi dalam hampir semua proses metabolisme.

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak dapat disebabkan oleh sejumlah alasan.

Yang utama tercantum di bawah ini:

  1. Disfungsi kompleks hipotalamus-hipofisis. Fungsi utama hipotalamus adalah mengontrol kerja semua organ lain dari sistem endokrin. Pelanggaran fungsi-fungsinya menyebabkan gangguan dalam fungsi benda-benda yang mensintesis hormon, termasuk kelenjar tiroid. Disfungsi kelenjar pituitari menyebabkan perlambatan proses metabolisme di tubuh bayi, yang pada gilirannya menyebabkan penghambatan perkembangannya. Hipotiroidisme jenis ini disebut sekunder, karena penyakit tiroid merupakan konsekuensi dari proses patologis lainnya.
  2. Gangguan fungsi hormon-sintesis kelenjar tiroid. Hal ini dapat terjadi ketika ada kekurangan yodium dalam tubuh atau ketika daya cerna rendah dengan jaringan tiroid.
  3. Ketahanan tinggi jaringan tubuh terhadap hormon tiroid. Keadaan kekebalan terhadap hormon tiroid seperti itu muncul sebagai akibat dari seorang wanita yang mengonsumsi obat yang menghambat fungsi tiroid selama kehamilan anak.
  4. Keturunan. Predisposisi genetik untuk kondisi yang menyebabkan disfungsi tiroid mungkin, bahkan pada periode pranatal, mengarah pada pembentukan yang salah, yang akan menyebabkan munculnya hipotiroidisme.

Hipotiroidisme kongenital, gejala

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir disebabkan oleh penurunan produksi hormon tiroid. Tiroid, adalah nama generik untuk hormon yang mengandung yodium yang disintesis oleh kelenjar tiroid. Ini termasuk tetraiodothyronine (T4), lebih dikenal sebagai thyroxin, dan triiodothyronine (T3). Dengan kurangnya bayi mereka, ada kelambatan dalam perkembangan fisik dan mental. Untuk sebagian besar, perubahan negatif dalam kondisi bayi menjadi terlihat beberapa bulan setelah kelahiran. Meskipun kadang-kadang mereka dapat terjadi setelah hanya beberapa minggu. Ini bisa dilihat di foto, yang menggambarkan anak-anak yang sakit.

Gejala yang paling jelas dari hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir termasuk:

  • berat besar (lebih dari 3,5 kg);
  • warna kebiruan kulit ruang di atas bibir atas;
  • munculnya edema pada wajah, tangan, kaki dan punggung atas;
  • terus membuka mulut;
  • suara rendah dan serak ketika menangis;
  • kulit kekuning-kuningan, tidak lewat selama 10 hari atau lebih.

Jika hypothyroidism terjadi setelah trimester pertama kehidupan, gejalanya akan mencakup kondisi berikut:

  • kulit kering dan bersisik;
  • rambut rapuh;
  • masalah dengan kursi;
  • kurang nafsu makan;
  • mengurangi suhu untuk waktu yang lama;
  • pengerasan akhir mahkota.

Salah satu tanda hipotiroidisme kongenital pada bayi yang lebih tua dari 4 bulan adalah gigi yang agak terlambat, yang disebabkan oleh kelambatan umum dalam perkembangan fisik.

Seperti dalam kasus penyakit apa pun, diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, yang untuk mengkompensasi kurangnya hormon tiroid, secara signifikan meningkatkan peluang untuk perkembangan penuh bayi. Jika tidak, perkembangan keadaan hipotiroid tiroid dapat menyebabkan perkembangan kretinisme.

Fitur utama dari tahap ekstrim hipotiroidisme kongenital adalah:

  • perawakan pendek;
  • keterbelakangan mental serius;
  • bentuk wajah bengkak;
  • kelengkungan tulang kepala dan anggota badan;
  • kerentanan terhadap berbagai patologi kronis, sebagai akibat dari berkurangnya kekebalan.

Hipotiroidisme kongenital: diagnosis dan pengobatan

Prosedur diagnostik untuk kehadiran HS pada bayi yang baru lahir adalah wajib di rumah sakit manapun.

Ini termasuk:

  1. Penyaringan neonatal. Ini juga bisa disebut "skrining bayi baru lahir" dan terdiri dalam studi tentang kandungan hormon perangsang tiroid (TSH) dalam darah bayi. Darah diambil dari tumit bayi pada hari ke-4 sejak lahir.
  2. Apgar Scale. Prosedur diagnostik ini terdiri dari penilaian status kesehatan bayi menurut beberapa kriteria, yang masing-masing diberi nilai tertentu. Jika Anda melebihi jumlah tanda titik "5" kita dapat berbicara tentang kemungkinan pengembangan hipotiroidisme bawaan. Kriteria ini termasuk denyut jantung, laju respirasi, keadaan otot (nada), keadaan refleks, dan kondisi kulit.

Seperti yang disebutkan di atas, semakin dini penyakit itu terdeteksi, semakin besar peluang untuk pengobatan yang berhasil. Sangat diharapkan bahwa ini terjadi pada bulan pertama setelah kelahiran.

Dosis obat dihitung, dengan mempertimbangkan parameter individu bayi: berat badan, tinggi badan, usia, hormon dan sebagainya. Jenis perawatan ini bertujuan untuk membawa keadaan hormon tiroid menjadi normal, yang pada gilirannya, adalah kunci untuk normalisasi proses metabolisme dalam tubuh.

Obat yang paling umum, yang juga memiliki efisiensi terbesar, adalah "L-thyroxin." Hal ini didasarkan pada analog sintetik thyroid hormone thyroxine (T4), sodium levothyroxin, yang paling dekat dengan yang “asli”. Ia diserap sempurna oleh tubuh dan, jika perlu, diubah menjadi triiodothyronine (T3), yang berpartisipasi dalam proses metabolisme. Pengobatan yang dipilih dengan tepat mengarah pada pemulihan keseimbangan hormonal dan akan memungkinkan untuk menjaga konsentrasi hormon pada tingkat yang optimal sesudahnya.

Pencegahan hipotiroidisme kongenital

Semua tindakan pencegahan berhubungan dengan orang tua yang akan datang dari bayi yang belum lahir. Yang pertama menyangkut masa depan ibu sambil menggendong anak. Ini terdiri dalam mengambil obat atas dasar yodium, karena kurangnya elemen jejak ini di tubuh ibu yang menjadi penyebab hipotiroidisme paling sering pada bayi baru lahir. Yang kedua berlaku untuk kedua orang tua. Dalam kerangka kerjanya, Anda perlu berkonsultasi dengan pakar genetika. Ini terutama benar jika ada orang dengan penyakit tiroid di keluarga mereka.

Tetapi bahkan jika itu terjadi, jangan putus asa dan mengakhiri kehidupan normal bayi. Diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu akan dapat memberinya kesempatan untuk sepenuhnya berkembang, dalam hal apa pun, secara praktis, tidak menyerah kepada teman-temannya. Oleh karena itu, pada tanda-tanda pertama dari patologi ini, Anda harus segera berkonsultasi dengan spesialis endokrinologi.

Tanda dan terapi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak adalah penyimpangan serius dalam perkembangan kelenjar tiroid, yang disertai dengan produksi hormon tiroid yang tidak mencukupi.

Patologi ini mulai terbentuk dalam periode prenatal, dan di masa depan dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah, seperti perkembangan fisik dan mental yang tertunda, kretinisme.

Penyebab penyakit pada bayi baru lahir

Tiroid memulai pembentukannya pada hari ke 12-16 dari kehidupan janin. Pada sekitar minggu ke 10, kelenjar mulai mensintesis hormon, dan sebelum itu hormon embrio dipelihara oleh tubuh ibu.

Jika aktivitas hormonal kelenjar janin tidak mencakup kebutuhan organisme yang tumbuh, cacat perkembangan kemungkinan.

Jaringan tulang menderita kekurangan kalsium akut, sistem peredaran darah dan organ pernapasan menderita, dan kurangnya efek pada pematangan korteks serebral.

Yang paling sulit adalah hipotiroidisme intrauterin pada mereka yang ibunya juga memiliki kekurangan tiroid fungsional.

Setelah melahirkan, pasien kecil seperti itu membutuhkan terapi penggantian hormon sebagai masalah yang mendesak.

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir dipicu oleh beberapa alasan berikut:

  • predisposisi genetik;
  • kurangnya nutrisi ibu dari produk yang mengandung yodium;
  • pengobatan ibu selama kehamilan untuk penyakit tiroid;
  • cidera mekanik anak tiroid selama perkembangan janin atau saat persalinan;
  • radiasi, pencemaran lingkungan;
  • penyakit infeksi pada ibu atau janin;
  • patologi dari sistem hipotalamus-pituitari.

Hipotiroidisme kongenital dan didapat pada anak-anak berbeda dalam hal bahwa bentuk yang diperoleh dari penyakit dapat berkembang pada usia berapa pun, paling sering sebagai hasil dari proses autoimun dalam tubuh, dan kongenital selalu mempengaruhi bayi baru lahir.

Penyakit hipotiroidisme kongenital pada anak-anak sebagian besar merupakan karakteristik anak perempuan. Mereka menderita penyakit ini dua kali lebih sering daripada anak laki-laki. Perawatan dan pemantauan kondisi pada sebagian besar kasus diperlukan untuk kehidupan.

Gejala penyakit

Hypothyroidism pada anak-anak segera memanifestasikan dirinya dalam hanya 15-17% pasien kecil, sisanya dari korban memiliki penyakit yang tersembunyi sampai mereka menghadapi komplikasi pada organ eksternal.

Gejala dan kondisi apa yang harus diwaspadai:

  • melahirkan pada 40-42 minggu kehamilan;
  • berat badan anak lebih dari 3600 gram;
  • ikterus baru lahir yang tidak hilang selama 10 hari atau lebih;
  • peningkatan lidah edema pada seorang anak;
  • refleks mengisap lemah;
  • timbre suara rendah serak;
  • wajah bengkak;
  • hernia umbilikalis, kembung.

Dokter memperingatkan bahwa orang tua harus memeriksakan diri ke dokter anak jika bayi mengembangkan kelesuan, kelesuan, apati, jika dia praktis tidak berjalan, tidak tertarik pada dunia luar dan tidak memenuhi standar pertumbuhan dan perkembangan yang ditetapkan.

Banyak orang tua tertarik pada pertanyaan apakah mungkin untuk menentukan apakah bayi memiliki hypothyroidism dalam beberapa cara. Di bawah ini adalah foto-foto anak-anak yang menderita penyakit ini.

Apa yang menyebabkan penyakit itu?

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir menyebabkan konsekuensi irreversibel yang terkait dengan perkembangan anak.

Kelenjar tiroid di tubuh seorang anak, terutama bayi yang baru lahir, mempengaruhi proses berikut:

  • pembentukan dan pertumbuhan tulang dan gigi skeletal;
  • ingatan, perhatian dan kemampuan kognitif;
  • keseimbangan air, kalsium dan lipid dalam tubuh;
  • asimilasi elemen-elemen penting dari ASI dan makanan;
  • pekerjaan sistem saraf;
  • lag berat dan tinggi hingga dwarfisme;
  • karena pembengkakan jaringan, gangguan pendengaran, dalam kasus yang berat hingga tuli;
  • kehilangan suara sebagian atau sepenuhnya;
  • menghentikan atau menunda pengembangan sistem reproduksi.

Ketika hipotiroidisme kongenital mengembangkan kelambatan dalam perkembangan mental dan intelektual, sampai diagnosis kretinisme.

Semakin cepat penyakit didiagnosis dan langkah-langkah perawatan yang memadai diambil, semakin menguntungkan hasil dari penyakit.

Tanpa terapi, prognosis untuk pemulihan mengecewakan, kualitas hidup anak akan cepat memburuk, dan penyakit ini dapat masuk ke myxedema.

Myxedema coma pada anak-anak dan terutama pada bayi di lebih dari 95% kasus berakhir dengan kematian.

Diagnosis penyakit

Mengetahui betapa berbahayanya defisiensi hormon tiroid, neonatologis melakukan survei terhadap semua bayi tanpa kecuali. Perhatian khusus diberikan kepada anak-anak yang ibunya memiliki hypothyroidism.

Penyakit kelenjar tiroid pada ibu paling sering mempengaruhi perkembangan kegagalan kelenjar pada bayi yang baru lahir. Untuk ibu yang melahirkan anak selama perawatan, persentase anak yang sakit mencapai 86%.

Diagnosis dibuat dan dikonfirmasi oleh hasil beberapa penelitian:

  1. Skrining neonatal untuk hipotiroidisme kongenital, yang mengambil pada hari ke-4 setelah kelahiran tes darah untuk hormon TSH.

Darah diambil dari tumit. Tingkat TSH tidak boleh melebihi 20 mmol / mg. Jika angka ini lebih tinggi, tes darah vena tambahan diresepkan.

Manifestasi yang jelas dari patologi adalah jumlah TSH dalam darah lebih dari 50 mmol / mg.

  1. Diagnosis kondisi anak pada skala Apgar. Jika jumlah poin yang dicetak melebihi 5, maka kondisi tersebut dianggap patologis.
  2. Ultrasound kelenjar tiroid dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan untuk memperjelas fitur perkembangan patologi.
  3. Radiografi tungkai, yang digunakan untuk mengidentifikasi usia sebenarnya dari perkembangan sistem rangka anak, dilakukan tidak lebih awal dari 4 bulan setelah kelahiran.
  4. Tes darah biokimia dan klinis, yang dirancang untuk mengidentifikasi karakteristik anemia penyakit, peningkatan kadar lipoprotein, dilakukan pada 3 bulan kehidupan anak.

Diagnostik dirancang untuk membedakan etiologi hipotiroidisme pada bayi baru lahir dari penyakit lain dengan gejala serupa:

Selain itu, gejala hipotiroidisme kongenital mirip dengan anomali genetik seperti sindrom Down, dan paling sering dokter mengalami kesulitan membedakan antara bentuk hipotiroidisme sementara dan kongenital.

Transient hypothyroidism adalah tipe khusus defisiensi hormon pada bayi, di mana kurangnya hormon tiroid disebabkan oleh:

  • efek antibodi maternal pada sel-sel tiroid seorang anak;
  • alasan tidak diketahui;
  • efek dari minum obat.

Tidak seperti defisiensi hormon bawaan yang sebenarnya, bentuk sementara dengan cepat dan berhasil lolos sendiri atau dapat menerima perawatan jangka pendek.

Perawatan dan pemulihan latar belakang hormonal

Pada anak-anak yang lahir dengan hipotiroidisme, pengobatan dini mengarah pada hasil yang baik. Setelah terapi, anak-anak ini tidak berbeda dari rekan-rekan mereka: kerangka mereka berkembang secara normal, dan tidak ada penundaan dalam perkembangan intelektual.

Terapi penggantian obat dilakukan dengan persiapan natrium levothyroxine berikut:

Bayi diresepkan dosis 11 hingga 50 μg / hari per 1 m 2 permukaan tubuh. Dosis ini meningkat ketika pasien kecil tumbuh. Biasanya, anak diberikan obat di pagi hari, saat pertama kali menyusui. Ketika bayi tumbuh, dia mengambil pil, mencuci dengan sedikit cairan, setengah jam sebelum sarapan.

Efek positif tiroksin ditentukan oleh kriteria berikut:

  • normalisasi jumlah hormon dalam darah pasien;
  • perkembangan normal tulang dan jaringan otot;
  • perkembangan mental memenuhi standar usia.

Jika dosis obat dipilih dengan benar, maka indikator perkembangan mulai kembali ke arah positif pada 2 minggu pemberian tiroksin terus menerus.

Selain terapi pengganti, kompleks vitamin-mineral juga diresepkan.

Pencegahan hipotiroidisme kongenital dan didapat pada anak-anak adalah jumlah yodium yang cukup dalam makanan. Diet anak, usia yang sesuai, Anda harus setuju dengan dokter Anda.

Ulasan orang tua tentang pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak

Ada orang tua yang menolak terapi hormon, dan dengan demikian membahayakan nyawa anak.

Tidak ada potensi bahaya dari hormon dapat dibandingkan dengan fakta bahwa mereka menyelamatkan bayi dari kretinisme dan myxedema.

Berikut beberapa ulasan dari mereka yang melahirkan bayi dengan hipotiroidisme kongenital:

Maria Bariskina, 35 tahun.

Saya melahirkan anak perempuan saya terlambat, pada minggu ke 41. Diagnosis menunjukkan hipotiroidisme. Saya ragu apakah akan memberikan obat atau tidak, tetapi mereka mengatakan kepada saya bahwa saya tidak berhak memutuskan hal-hal seperti itu, karena saya bukan dokter. Di sini kita memiliki setengah tahun, putri merangkak, berjalan, berkembang secara normal. Latar belakang hormonal sejajar.

Raisa Sukhova, 27 tahun.

Pembengkakan bayi saya segera menyiagakan neonatologis, masih di rumah sakit. Penyaringan dilakukan yang menegaskan kekhawatiran. Tetapi terapi tiroksin yang ditentukan dengan cepat mulai bertindak. Putranya sudah berusia 2 tahun, dan dia tidak berbeda dengan teman-temannya, sama ceria dan aktif.

Elena Vetlitsyna, 37 tahun.

Putriku saat lahir didiagnosis menderita hipotiroidisme. Dan sekarang dia berumur 13 tahun, kami terus-menerus mengambil obat tiroksin, yang memiliki efek menguntungkan pada perkembangan intelektualnya. Dia belajar dengan baik dan secara teratur berpartisipasi dalam kompetisi olahraga sekolah.

Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah suatu kondisi dimana, karena berbagai alasan, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya sejak lahir.

Perlu dicatat karena dengan deteksi yang tepat waktu dan perawatan yang tepat, bukannya orang yang cacat berat, orang yang sangat sehat tumbuh dari seorang anak dengan hipotiroidisme kongenital.

Fungsi tiroid

  • Pengaturan laju proses metabolisme dalam tubuh.
  • Pengaturan pertumbuhan dan pengembangan.
  • Partisipasi dalam memberikan tubuh dengan energi.
  • Mempercepat oksidasi nutrisi.
  • Penguatan proses pertukaran panas.
  • Aktivasi aktivitas kelenjar endokrin tertentu (misalnya kelenjar seks, kelenjar adrenal).
  • Stimulasi sistem saraf.

Ketika gangguan pada tahap sintesis hormon tiroid, ia berhenti melakukan fungsi-fungsi ini, dan hypothyroidism berkembang.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Penyebab menyebabkan hipotiroidisme kongenital sangat beragam, tetapi secara umum mereka berkurang baik ke patologi keturunan, atau mutasi genetik spontan, atau efek pada ibu faktor yang menyebabkan gangguan dalam perkembangan anak selama periode prenatal.

Faktor-faktor ini termasuk:

  • lesi beracun (paparan alkohol, nikotin, bahan kimia beracun, dll.);
  • ibu minum obat;
  • infeksi;
  • paparan radiasi,
  • tinggal di daerah yodium disfungsional.

Dapatkah ibu hipotiroidisme menyebabkan hipotiroidisme kongenital pada seorang anak?

Mekonium dalam cairan ketuban: menyebabkan

Jika air memiliki kecenderungan kekeruhan, dan, apalagi, air rendah didiagnosis - ini adalah tanda peringatan

Pertama-tama, harus diingat bahwa hipotiroidisme bukanlah penyakit yang spesifik, tetapi suatu kondisi yang disebabkan oleh penyebab yang sama sekali berbeda.

Pada anak yang lebih tua, remaja dan orang dewasa, paling sering pada anak perempuan dan perempuan, penyebab utama hipotiroidisme adalah tiroiditis autoimun. Penyakit ini disebabkan oleh peradangan autoimun kelenjar tiroid. Ini menghancurkan struktur sel-selnya, dan mereka tidak dapat melakukan fungsi mereka untuk menghasilkan hormon. Dengan sendirinya, tiroiditis autoimun tidak menular ke bayi yang baru lahir, tetapi keadaan hipotiroid yang tidak terkompensasi pada ibu sedikit meningkatkan kemungkinan hipotiroidisme kongenital pada bayi.

Di daerah yang kekurangan yodium, wanita sering memiliki kondisi seperti hipotiroidisme laten yang disebabkan oleh kurangnya yodium dalam makanan. Ini tercermin dalam kondisi anak dengan cara yang sama - itu sedikit meningkatkan kemungkinan hipotiroidisme pada anak, tetapi tidak secara langsung mengarah ke sana.

Bayi kosolapit: apa yang harus dilakukan?

Kegagalan atau terlambatnya pemberian perawatan medis kepada seorang anak yang menderita kaki pengkor, selain sensasi menyakitkan ketika berjalan, dapat menyebabkan komplikasi hingga hilangnya kemampuan berjalan

Ada penyakit bawaan tunggal dan mutasi yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak melalui gen. Ini terjadi sangat jarang, biasanya pada orang tua dengan hipotiroidisme yang sedikit jelas.

Dalam sebagian besar kasus (85-90%), munculnya hipotiroidisme pada bayi baru lahir tidak dapat diprediksi dan karena mutasi acak, baru muncul.

Hypothyroidism pada anak-anak: gejala

Munculnya gambaran hipotiroidisme rinci menunjukkan bahwa penyakit itu tidak didiagnosis pada waktunya. Asalkan kondisi ini terdeteksi pada tahap awal dan pengobatan dimulai segera (waktu optimal hingga 3 minggu kehidupan), tidak ada gejala akan berkembang, anak tidak akan berbeda dari teman-temannya, biasanya akan tumbuh dan berkembang.

Sebelumnya, ketika penyakit itu tidak dipelajari, dan tidak ada peluang untuk diagnosis dini, gambaran klasik hipotiroidisme bawaan, yang tampaknya sekitar usia 2-3 tahun, termasuk manifestasi berikut:

  • Keterbelakangan mental berat.
  • Perkembangan fisik yang tertunda.
  • Pelanggaran proporsi kerangka.
  • Fitur penampilan: hidung cekung lebar, lidah besar, mulut terus menerus terbuka.
  • Peningkatan ukuran dan gangguan kinerja jantung, perubahan EKG, bradikardia (penurunan denyut nadi).
  • Tanda-tanda gagal jantung.
  • Kesulitan bernafas.
  • Suara yang kasar dan dalam.

Hipotiroidisme kongenital: gejala pada bayi baru lahir

Hanya 10-20% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital memiliki pada saat kelahiran manifestasinya:

  • Kehamilan berkepanjangan (lahir setelah 41 minggu).
  • Massa besar saat lahir (3500 gram atau lebih).
  • Bengkak, bengkak pertama dari semua wajah, bibir dan kelopak mata.
  • Pembengkakan tangan, berhenti.
  • Lidah besar, mulut setengah terbuka.
  • Suara kasar, suara serak ketika menangis.
  • Ikterus yang panjang.

Gejala hipotiroidisme kongenital pada bayi

Bayi baru lahir yang tersisa, terlepas dari perkembangan penyakit yang laten, terlihat sangat sehat, sampai munculnya gejala-gejala berikut secara bertahap:

  • Nafsu makan menurun, berat badan rendah.
  • Konstipasi, perut kembung (perut kembung).
  • Kulit kering dan terkelupas.
  • Hipotensi (penurunan tonus otot).
  • Kesulitan bernafas.
  • Keterlambatan tumbuh gigi, menutup fontan.
  • Dari sekitar bulan kelima hingga keenam kehidupan seseorang dapat melihat kelambatan dalam perkembangan fisik dan mental.

Lebih lanjut, keterlambatan perkembangan dan perubahan dalam kerja jantung, yang terlihat selama pemeriksaan dokter dan pada ECG, diperparah dan datang ke kedepan.

Ada anak-anak yang memiliki disfungsi kongenital kelenjar tiroid tidak lengkap, tetapi parsial. Maka sejumlah hormon yang dibutuhkan oleh tubuh masih diproduksi, dan keterbelakangan mental dan gejala lainnya tidak akan diekspresikan.

Diagnosis hipotiroidisme

Metode utama mendiagnosis hipotiroid adalah analisis kadar hormon tiroid dalam darah. Hampir tidak mungkin untuk mendeteksi gejala pertama hipotiroidisme kongenital pada bayi yang baru lahir, dan diagnosis penyakit yang tepat waktu sangat penting, oleh karena itu, belum lama ini di Rusia, seperti sebelumnya di negara-negara lain, skrining khusus diperkenalkan di rumah sakit bersalin. Semua bayi baru lahir mengambil sejumlah kecil darah dan menentukan kandungan TSH (thyroid-stimulating hormone). Dengan nomor yang ditinggikan dan batas, anak diperiksa secara hati-hati untuk segera memulai pengobatan jika suatu penyakit dideteksi.

Di Rusia, ketika skrining ditentukan oleh TSH, untuk diagnosis akhir, hormon adalah TSH dan T4.

Dalam 70-90% kasus pada anak selama pemeriksaan, selain perubahan konsentrasi hormon dalam darah, seseorang dapat mendeteksi tidak adanya kelenjar tiroid atau penurunan yang nyata dalam ukurannya, yang dapat dikombinasikan dengan lokasi yang salah. Ukuran dan lokasi kelenjar tiroid, atau ketiadaannya dapat ditentukan dengan menggunakan ultrasound.

Perawatan Hypothyroidism

Sebagaimana telah disebutkan, dengan diagnosis dan pengobatan dini tepat waktu (hingga 3 minggu kehidupan), penyakit ini sepenuhnya bisa diperbaiki. Jika karena alasan apa pun diagnosis itu tidak dilakukan tepat waktu, otak rusak parah! Pada saat itu, ketika terlihat gejala hipotiroidisme, kerja otak tidak dapat dipulihkan lagi, anak akan sangat cacat.

Anak-anak yang memulai pengobatan di bulan-bulan pertama kehidupan tumbuh dan berkembang secara normal.

Obat untuk pengobatan dan dosisnya dipilih oleh dokter di bawah kontrol tes darah konstan.

Fitur penting adalah aturan ketat untuk mengambil obat, dengan mana dokter perlu memperkenalkan orang tua.

Hipotiroidisme kongenital

Di dunia modern, obat-obatan sangat memperhatikan persalinan. Dokter berusaha untuk mengidentifikasi semua kelainan dan cacat pada anak pada tahap awal kehamilan, segera setelah lahir. Di antara banyak penyakit bawaan yang diamati pada anak-anak, hipotiroidisme dianggap sangat berbahaya dan serius. Ini ditandai oleh gangguan fungsi kelenjar tiroid, penurunan jumlah hormon dalam darah. Hypothyroidism pada bayi baru lahir dapat terjadi karena berbagai alasan. Diagnosisnya dilakukan ketika dia dan ibunya berada di rumah sakit bersalin, pada hari ketiga atau keempat setelah kelahiran.

Gejala utama penyakit ini: perkembangan yang tertunda, baik secara fisik maupun mental, tumbuh lebih lambat dari biasanya pada anak-anak, meningkatkan kekeringan pada kulit. Perawatan pada bayi hipotiroidisme kongenital dilakukan dengan bantuan obat yang menggantikan hormon tiroid. Intervensi yang tepat waktu, mengidentifikasi masalah-masalah kesehatan dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan memberi kesempatan kepada anak-anak untuk tumbuh dan berkembang bersama dengan teman-teman mereka, menjadi tidak lebih buruk, tidak lebih bodoh, tidak kurang dari yang lain. Jika Anda tidak mementingkan penyakit, di masa depan mungkin ada cacat pada tulang anak, masalah dengan sistem saraf akan muncul.

Konsep hipotiroidisme kongenital

Di bawah hipotiroidisme kongenital mengacu pada penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir. Ini dua hingga dua setengah kali lebih sering diamati pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terdeteksi pada 1-2 anak dari 5.000 kelahiran.

Mengapa kelenjar tiroid sangat diperlukan untuk perkembangan bayi yang tepat dan tepat waktu? Ini adalah organ dari sistem endokrin yang melakukan fungsi-fungsi berikut pada manusia:

  • pengaturan metabolisme: lemak, karbohidrat, protein, dan kalsium;
  • kontrol suhu tubuh;
  • berkontribusi pada pembentukan kecerdasan pada anak.

Sejak lahir, kelenjar tiroid telah terlibat langsung, peran utama dalam pertumbuhan dan perkembangan tubuh bayi, terutama tulang dan pembentukan sistem saraf. Salah satu tugas yang dilakukan oleh kelenjar tiroid adalah produksi dua jenis hormon: tiroksin, triiodothyronine. Kurangnya zat ini secara signifikan dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental individu, menghambat proses mental, pertumbuhan anak.

Alasan

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak terjadi karena berbagai alasan, yang utamanya adalah:

  • Keturunan. Terutama karena mutasi genetik, bahkan ketika seorang anak ditemukan, pembentukan dan fungsi kelenjar tiroid terganggu di dalam rahim.
  • Pembentukan yang salah, produksi hormon tiroid, misalnya, karena deteriorasi, memperlambat metabolisme yodium.
  • Kekalahan pusat sistem saraf, yang bertanggung jawab untuk fungsi kelenjar tiroid, yang dapat menyebabkan gangguan serius dalam sistem endokrin.
  • Kerentanan terhadap hormon tiroid semakin memburuk.

Gejala

Hipotiroidisme kongenital termanifestasi pada bayi tidak segera, tetapi beberapa bulan kemudian. Hanya dalam jumlah anak yang terhitung dapat dideteksi penyakitnya pada hari-hari pertama, minggu-minggu kehidupan. Gejala yang paling jelas dari penyakit ini adalah: pembengkakan wajah, berat badan yang berat (lebih dari tiga setengah kilogram), sianosis di hidung, bibir (sianosis), bengkak di fossa supraklavikula, mulut setengah terbuka, suara kasar, jaundice, berkepanjangan selama beberapa minggu.

Kemudian, pada usia tiga, empat bulan, hipotiroidisme kongenital diekspresikan dalam bentuk nafsu makan terganggu, kerusakan rambut, konstipasi, penurunan suhu tubuh, kekeringan, dan pengelupasan kulit. Kemudian, ketika seorang anak tumbuh, fisik, keterbelakangan mental dalam perkembangan ditambahkan pada mereka.

Berkat obat modern, pemeriksaan komprehensif pada bayi, deteksi hipotiroidisme bawaan memungkinkan Anda untuk segera mengambil perawatannya, pada awalnya membantu bayi untuk berkembang bersama dengan anak-anak lain, rekan-rekannya. Mengabaikan penyakit yang kemudian secara negatif mempengaruhi anak-anak, menyebabkan kretinisme, ketika mereka menghadapi deformasi, kelengkungan pada kaki, lengan, pertumbuhan yang jauh lebih rendah, paparan penyakit kronis, mereka berhenti berkembang secara intelektual.

Diagnostik

Pada bayi baru lahir, diagnosis hipotiroidisme kongenital dilakukan menggunakan skala Apgar yang dikembangkan secara khusus, yang menunjukkan gejala yang paling umum, mencerminkan pentingnya poin:

  • sembelit - 2 poin;
  • hernia umbilical - 2 poin;
  • pembengkakan wajah - 2 poin;
  • pucat - 1 poin;
  • berat besar (lebih dari 3,5 kg) - 1 poin;
  • kelemahan otot - 1 poin;
  • ikterus berkepanjangan (lebih dari 3 minggu) - 1 poin;
  • bahasa besar - 1 poin;
  • buka fontanel belakang - 1 poin;
  • durasi kehamilan lebih dari 40 minggu - 1 poin.

Adalah mungkin untuk mencurigai hipotiroidisme kongenital, jika selama pemeriksaan didapatkan lebih dari lima poin.

Untuk menentukan secara akurat apakah bayi sakit atau tidak, pada hari ketiga atau keempat di rumah sakit, darah diambil dari tumitnya. Hasil analisis diketahui beberapa minggu kemudian setelah pengumpulan darah. Tingkat hormon perangsang tiroid menunjukkan ada atau tidaknya hipotiroidisme kongenital. Jika konsentrasi TSH lebih dari 50 mU / l - ini sudah menjadi perhatian. Orang tua diberitahu tentang penyakit jika kecurigaan dikonfirmasi.

Pengobatan

Jika hipotiroidisme kongenital pada bayi dikonfirmasi, maka perlu untuk memulai perawatan tanpa penundaan. Penundaan sekecil apa pun, mengabaikan dapat memiliki konsekuensi yang paling buruk, memiliki dampak negatif pada perkembangan mental dan fisiknya. Prosedur yang dilakukan secara tepat waktu akan memiliki efek yang menguntungkan pada anak, ia tidak akan berbeda dalam hal apa pun dari anak lain, juga akan aktif, pintar, dan cerdas.

Sebagai aturan, bentuk utama pengobatan bayi yang baru lahir untuk penyakit ini adalah terapi penggantian dengan levothyroxine sodium. Ini memiliki efek positif pada pertumbuhan tubuh dan pembentukan zat yang diperlukan, ketika digunakan dalam dosis kecil, dosis rata-rata obat dapat meningkatkan metabolisme, meningkatkan kebutuhan jaringan untuk oksigen, berkontribusi pada perkembangan bayi yang cepat dan tepat waktu serta pertumbuhan tubuhnya. Perbaikan setelah penggunaan obat ini menjadi nyata setelah satu setengah minggu.

Fitur utama levothyroxine, keuntungannya atas obat lain adalah komposisi kimianya dengan tiroksin. Bayi sering disarankan untuk memberikan obat ketika mereka diberi makan di pagi hari, anak-anak yang lebih tua disarankan oleh para ahli untuk menggunakan levothyroxine di pagi hari, satu jam sebelum makan, dengan sejumlah kecil cairan dicuci dengan itu.

Dinamika positif pada seorang anak dapat ditentukan oleh indikator berikut, kriteria:

  • Normalisasi dalam darah tingkat hormon perangsang tiroid yang dibutuhkan.
  • Konsentrasi tiroksin memenuhi standar. Sebelum tahun anak, tingkat zat ditentukan setiap dua hingga tiga bulan, dan kemudian setiap tiga sampai empat bulan.
  • Tulang tumbuh dengan baik, kerangka.
  • Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan intelektual.
  • Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan fisik.

Normalisasi dalam darah anak-anak tiroksin terjadi dalam waktu sepuluh hingga empat belas hari setelah dimulainya pengobatan, dan hormon perangsang tiroid dalam dua hingga tiga minggu. Dosis diberikan kepada setiap bayi yang baru lahir secara ketat, berdasarkan kondisi, analisis, data klinis, tes laboratorium. Tablet Levothyroxine ditemukan dalam dosis yang berbeda, 25,50 dan 100 μg masing-masing.

Levothyroxine Dosing

Bayi dalam beberapa minggu pertama setelah lahir, sebagai aturan, diresepkan dosis awal dalam jumlah 12,5 hingga 50 μg / hari per satu meter persegi permukaan tubuh, dan dosis pendukung adalah dari 100 hingga 150 μg / hari.

Sampai enam bulan, bayi baru lahir memberi 8 hingga 10 mg / hari. menghitung satu kilogram berat badan, dari enam bulan hingga satu tahun - dari 6 hingga 8 mg / hari. per 1 kg berat, dari tahun ke lima tahun - 5-6 mg / hari. per 1 kg berat, anak-anak berusia 6 hingga 12 tahun ditentukan, sebagai aturan, 4-5 mcg / hari. per 1 kg berat.

Meresepkan pengobatan untuk bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital hanya bisa menjadi spesialis yang tepat - endokrinologis. Bersama dengan ahli endokrinologi, dokter anak dan ahli saraf juga harus memantau jalannya pengobatan, perubahan kondisi anak-anak.

Dengan deteksi masalah tepat waktu, deteksi hipotiroidisme kongenital, pelaksanaan rekomendasi dokter, pengobatan yang tepat, anak tidak akan berbeda dari rekan-rekannya dalam pengembangan, pertumbuhan, dan kemampuan intelektual.

HIPOTIHOIDISME KONGENITAL

Hipotiroidisme kongenital (HG) adalah penyakit tiroid yang terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4.000-5.000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini dideteksi 2-2,5 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki. Di pangkalan

Hipotiroidisme kongenital (HG) adalah penyakit tiroid yang terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 4.000-5.000 bayi baru lahir. Pada anak perempuan, penyakit ini dideteksi 2-2,5 kali lebih sering daripada pada anak laki-laki.

Dasar dari penyakit ini adalah kekurangan atau kekurangan parsial hormon tiroid yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, yang menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan semua organ dan sistem. Pertama-tama, sistem saraf pusat menderita kekurangan hormon tiroid. Hubungan langsung telah dibuat antara usia saat perawatan dimulai dan indeks perkembangan intelektual anak di masa depan. Pengembangan mental yang memadai (memadai) dapat diharapkan hanya jika terapi pengganti dimulai pada bulan pertama kehidupan seorang anak.

Diagnosis yang tepat waktu dan, oleh karena itu, waktu untuk memulai pengobatan hanya dapat dilakukan selama pemeriksaan awal (pada hari-hari pertama kehidupan) dari semua bayi yang baru lahir.

Skrining massal (skrining) untuk hipotiroidisme kongenital pertama kali dilakukan di Kanada pada tahun 1971. Hari ini merupakan metode pemeriksaan umum di sebagian besar negara maju. Di Rusia, pemeriksaan serupa telah dilakukan selama 12 tahun terakhir.

Prinsip dasar melakukan skrining neonatal untuk VG adalah sebagai berikut. Semua varian hipotiroidisme kongenital disertai dengan kadar hormon tiroid yang rendah (T4, T3), peningkatan kadar thyroid stimulating hormone (TSH) merupakan karakteristik hipotiroidisme primer. Tapi karena ini merupakan varian paling umum dari penyakit (hingga 90% dari semua kasus), di sebagian besar negara definisi TSH adalah jantung skrining. Di Amerika Serikat dan Kanada, penyaringan didasarkan pada penentuan T4. Definisi kedua parameter akan optimal, namun ini secara signifikan meningkatkan biaya survei.

Tujuan utama skrining untuk hipotiroidisme kongenital adalah deteksi dini semua bayi baru lahir dengan peningkatan kadar TSH dalam darah. Semua bayi yang baru lahir dengan TSH abnormal tinggi memerlukan pemeriksaan mendalam yang mendesak untuk diagnosis akhir penyakit dan segera mulai terapi pengganti (optimal dalam 3 minggu pertama kehidupan).

Untuk semua bayi yang baru lahir pada hari ke 4-5 (untuk bayi prematur pada hari ke 7-14), darah diambil (paling sering dari tumit) dan 6-8 tetes diberikan pada kertas filter berpori khusus. Sampel darah yang diperoleh dan dikeringkan dikirim ke laboratorium khusus, di mana penentuan TSH dilakukan.

Konsentrasi TSH tergantung pada metode penentuan. Tingkat ambang TSH tunduk pada fluktuasi dan ditetapkan secara terpisah untuk setiap laboratorium, tergantung pada metode penentuan yang dipilih. Sebagian besar laboratorium bekerja dengan kit diagnostik Delphia, yang tingkat ambangnya adalah TSH - 20 mU / l. Dengan demikian, semua sampel TSH hingga 20 mU / L adalah varian dari norma. Semua sampel dengan konsentrasi TSH di atas 20 mU / l harus diuji ulang, konsentrasi TSH di atas 50 mU / l memungkinkan untuk mencurigai hipotiroidisme, dan kadar TSH di atas 100 mU / l dengan tingkat probabilitas tinggi menunjukkan adanya penyakit. Oleh karena itu, kebutuhan mendesak untuk mengklarifikasi diagnosis pada semua bayi baru lahir dengan tingkat TSH di atas 20 mU / L, ini dimungkinkan dengan pengumpulan darah berulang dan penentuan tingkat TSH dan St. T4 dalam serum.

Setelah mengambil darah untuk anak-anak dengan tingkat TSH di atas 50 mU / l, segera (tanpa menunggu hasil) terapi penggantian levothyroxine (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) diresepkan. Perawatan dapat dibatalkan setelah menerima hasil normal. T4 dan TSH.

Pertanyaan tentang meresepkan pengobatan untuk anak-anak dengan tingkat TSH 20-50 IU / L diputuskan setelah darah yang disumbangkan kembali dan memperoleh indikator tingkat TSH dan St. T4.

Untuk anak-anak yang tidak segera diresepkan pengobatan, pemeriksaan ulang diperlukan untuk menentukan tingkat TSH, T4 (dalam seminggu, kemudian dalam sebulan), dan jika tingkat TSH meningkat, itu harus diresepkan terapi penggantian tiroid dengan pengamatan lebih teliti terhadap anak.

Etiologi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah kelompok penyakit yang cukup heterogen menurut etiologi, yang disebabkan oleh ketidakmatangan morphofunctional dari sistem hipotalamus-pituitari, kelenjar tiroid atau kerusakan anatomi mereka pada periode prenatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, sehubungan dengan pengembangan metode analisis genetika molekuler, pandangan tentang etiologi hipotiroidisme kongenital telah berubah dalam banyak cara. Dalam sebagian besar kasus (85-90%), hipotiroidisme kongenital primer terjadi. Sekitar 85% kasus hipotiroidisme primer bersifat sporadis, 15% bersifat turun temurun. Kebanyakan kasus sporadis disebabkan oleh disgenesis tiroid, dan kasus ektopik kelenjar tiroid lebih umum daripada tidak lengkapnya (agenesis) atau hipoplasia kelenjar tiroid. Menurut berbagai penulis, dalam 22-42% kasus, ada agenesis kelenjar tiroid, di 35-42% dari jaringan kelenjar tiroid adalah ektopik, dalam 24-36% - ada hipoplasia kelenjar tiroid.

Mungkin, baik faktor genetik maupun faktor lingkungan dapat menjadi penyebab disgenesis tiroid, tetapi basis molekulernya belum diteliti sejauh ini. Sampai saat ini, 3 faktor transkripsi yang terlibat dalam tabulasi dan diferensiasi kelenjar tiroid - PAX-8 (homeobox domain yang dipasangkan), TTF-1 dan TTF-2 (faktor transkripsi tiroid 1 dan 2) telah diidentifikasi. Dalam sebuah percobaan pada tikus, peran TTF-1 di hadapan agenesis kelenjar tiroid, malformasi paru yang parah dan daerah otak anterior ditunjukkan. Gen TTF-1 dilokalisasi di wilayah 14q13.

TTF-2 diperlukan untuk morfogenesis tiroid normal. Partisipasi TTF-2 dalam migrasi kelenjar tiroid dan overgrowing palatum keras telah terbukti secara eksperimental. Selain itu, TTF-2 mengatur ekspresi thyroglobulin dan peroksidase tiroid pada kelenjar tiroid, serta PAX-8.

Sebagian besar kasus keluarga VH adalah "bug" bawaan yang melanggar sintesis T.4 atau pengikatannya dengan organ target, varian penyakit ini paling sering dimanifestasikan oleh gondok kongenital. Hari ini, gangguan kongenital berikut hormonogenesis kelenjar tiroid diketahui: penurunan kepekaan terhadap hormon perangsang tiroid; kurangnya kemampuan untuk berkonsentrasi iodida; pelanggaran organisasi yodium (karena cacat peroksidase atau sistem yang menghasilkan H2O2); pelanggaran deiodinase iodotyrosines; pelanggaran sintesis atau transportasi thyroglobulin.

Mutasi pada gen tiroid peroksidase dan thyreoglobulin dijelaskan. Kurangnya aktivitas peroksidase tiroid menyebabkan penurunan dalam menangkap iodida oleh tirosit, gangguan proses organisasi iodida, yang, pada gilirannya, menyebabkan penurunan sintesis hormon tiroid. Bayi yang baru lahir dengan defek enzimatik pada TPO memiliki tingkat TSH yang sangat tinggi dan tingkat T4 yang sangat rendah saat lahir, dan mereka memiliki gondok di kemudian hari.

Lebih jarang (5-10% kasus), hipotiroidisme kongenital sekunder terjadi, dimanifestasikan oleh defisiensi sintesis TSH atau hipopituitarisme terisolasi. Dalam beberapa kasus, penyebab hipotiroidisme sekunder adalah defek pada gen Pit-1 - suatu faktor transkripsi spesifik hipofisis-1, mutasi yang menyebabkan gabungan defisiensi hormon pertumbuhan, prolaktin dan hormon stimulasi tiroid. Peran defek gen Prop-1, faktor transkripsi yang menyebabkan kekurangan tidak hanya TSH, GH dan prolaktin, tetapi juga gonadotropin, sedang dipelajari.

Defisiensi TSH kongenital terisolasi adalah gangguan resesif autosomal yang sangat jarang yang disebabkan oleh mutasi pada gen TSH. Berikut ini adalah klasifikasi yang paling umum untuk tanggal penyebab hipotiroidisme kongenital.

  • Disgenesis tiroid: agenesis (athyreosis); hipogenesis (hipoplasia); distopia.
  • Gangguan hormonogenesis di kelenjar tiroid: defisiensi (defek) reseptor untuk TSH; cacat transportasi iodida; merusak sistem peroksidase; sintesis cacat atau pengangkutan tiroglobulin; pelanggaran deiodinase iodotyrosines.
  • Panhypopituitarism.
  • Defisiensi sintesis TSH terisolasi.

Ketahanan terhadap hormon tiroid. Hipotiroidisme sementara

  • Hipotiroidisme medis (ibu yang menerima obat antitiroid).
  • Hypothyroidism diinduksi oleh antibodi ibu yang menghalangi reseptor TSH.
  • Dampak yodium pada periode sebelum atau sesudah kelahiran.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Sebelum era skrining untuk hipotiroidisme kongenital, pengenalan luas ke praktik klinis metode radioimunologi untuk menentukan serum hormon dalam serum darah, diagnosis VG dibuat berdasarkan data klinis dan anamnestik, yang menjelaskan permulaan terapi penggantian yang relatif terlambat.

Gambaran klinis tipikal dari hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir, anak-anak pada bulan pertama kehidupan, ketika sangat penting untuk membuat diagnosis, diamati hanya dalam 10-15% kasus. Tanda-tanda paling khas dari penyakit pada periode postnatal awal adalah: kehamilan yang tertunda (lebih dari 40 minggu); berat lahir tinggi (lebih dari 3500 g); wajah bengkak, bibir, kelopak mata, mulut setengah terbuka dengan lidah yang lebar, “pipih”; edema lokal dalam bentuk padat "bantalan" di fossa supraklavikula, permukaan belakang tangan, kaki; tanda-tanda ketidakdewasaan pada kehamilan jangka penuh; suara rendah dan kasar saat menangis, menjerit; pelepasan mekonium akhir; pelepasan akhir tali pusat, epitelisasi yang buruk pada luka pusar; ikterus berkepanjangan.

Kemudian, di bulan ke-3-4 kehidupan, jika pengobatan tidak dimulai, gejala klinis lain dari penyakit muncul: berkurangnya nafsu makan, kesulitan menelan, pertambahan berat badan yang buruk; perut kembung, sembelit; kekeringan, pucat, pengelupasan kulit; hipotermia (tangan dingin, kaki); rapuh, kering, rambut kusam; hipotonia otot.

Di kemudian hari, setelah usia 5-6 bulan, keterlambatan perkembangan psikomotor, perkembangan fisik anak, dan kemudian tumbuh gigi, muncul ke permukaan.

Proporsi tubuh pada anak-anak dengan hipotiroidisme dekat dengan chondrodystrophic, perkembangan kerangka wajah tertinggal di belakang (lebar hidung cekung, hipertelorisme, penutupan akhir fontanel). Tumbuh gigi terlambat, dan kemudian perubahan gigi. Kardiomegali, tuli nada jantung, penurunan tekanan darah, penurunan tekanan nadi, bradikardia menarik perhatian (pada anak-anak selama bulan pertama denyut nadi mungkin normal). Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital dicirikan oleh suara yang rendah dan kasar, mereka sering memiliki sianosis dari segitiga nasolabial, dan pernapasan stiridy.

Meringkas tanda-tanda klinis di atas hipotiroidisme kongenital, kami menyajikan skala Apgar, yang membantu dalam pemeriksaan klinis awal VG (tab.). Namun, hanya skrining untuk hipotiroidisme kongenital memungkinkan untuk membuat diagnosis pada hari-hari pertama kehidupan anak, sebelum gambaran klinis yang komprehensif tentang penyakit muncul dan dengan demikian untuk menghindari konsekuensi serius dari penyakit, yang utama ditunda perkembangan mental dan fisik anak. Secara ekonomi, biaya skrining dan biaya perawatan anak yang cacat dalam kasus-kasus diagnosis terlambat adalah 1: 4.

Terapi penggantian natrium Levothyroxine

Pengamatan anak-anak dengan hipertensi pada tahun pertama kehidupan harus dilakukan oleh ahli endokrinologi, dokter anak, ahli neuropatologi.

Kontrol sampel darah diambil 2 minggu dan 1,5 bulan setelah dimulainya terapi pengganti. Anda harus terus-menerus mengingat kemungkinan overdosis natrium levothyroxine. Dosis natrium levothyroxine disesuaikan secara individual, dengan mempertimbangkan data klinis dan laboratorium.

Pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan, penting untuk fokus terutama pada level T4, karena pada bulan-bulan pertama kehidupan adalah mungkin bahwa regulasi sekresi TSH terganggu sesuai dengan prinsip umpan balik. Memperkirakan tingkat TSH saja dapat menyebabkan pemberian dosis levothyroxine sodium yang terlalu besar. Dalam kasus tingkat TSH yang relatif tinggi dan tingkat normal total T4 atau St. Dosis T4 natrium levothyroxine dapat dianggap memadai. Kontrol lebih lanjut penentuan konsentrasi kadar TSH, T4 harus dilakukan pada tahun pertama kehidupan setiap 2-3 bulan kehidupan, setelah satu tahun - setiap 3–4 bulan.

Dengan demikian, segera setelah menetapkan diagnosis, serta dalam kasus-kasus yang meragukan, terapi penggantian dengan natrium levothyroxine (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) harus dimulai. Pengobatan di sebagian besar negara dimulai paling lambat bulan pertama kehidupan, rata-rata, pada minggu ke-2, misalnya di Jerman, pengobatan dimulai pada hari ke 8-9, di Inggris - pada hari ke-11-15.

Obat lini pertama untuk pengobatan hipotiroidisme kongenital adalah natrium levothyroxine. Obat ini dapat diproduksi dalam dosis berbeda - 25, 50 dan 100 mg per tablet. Kehadiran dosis obat yang berbeda pasti harus memperhatikan orang tua dan menunjukkan dosis levothyroxine yang ditentukan dalam mikrogram, dan tidak hanya di bagian tablet.

Levothyroxine benar-benar identik dengan hormon manusia tiroksin alami, yang merupakan keunggulan utamanya dibandingkan obat-obatan sintetis lainnya. Selain itu, setelah mengambil levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak), sebuah "depot" dari obat ini dibuat di dalam darah, yang dikonsumsi seperlunya dengan mendesodinasi tiroksin. dan mengubahnya menjadi t3. Dengan demikian, adalah mungkin untuk menghindari tingkat puncak triiodothyronine dalam darah yang tinggi.

Seluruh dosis harian harus diberikan di pagi hari 30 menit sebelum sarapan, dengan sedikit cairan. Anak-anak kecil harus diresepkan obat selama makan pagi, dalam bentuk hancur.

Dosis awal levothyroxine adalah 12,5–25–50 µg / hari atau 10–15 µg / kg / hari. Selain itu, kebutuhan anak akan hormon tiroid berkorelasi dengan permukaan tubuh. Bayi baru lahir disarankan untuk meresepkan levothyroxine dengan dosis 150-200 μg / m 2 permukaan tubuh, dan untuk anak-anak yang lebih tua dari tahun 100-150 μg / m2.

Dengan mempertimbangkan gejala klinis, harus diingat bahwa indikator yang paling dapat diandalkan tentang kecukupan pengobatan yang diterima oleh seorang anak dengan hipotiroidisme adalah tingkat normal TSH dalam serum darah, dan pada anak-anak di tahun pertama tingkat kehidupan tiroksin. Penting untuk mempertimbangkan level T4 biasanya menormalkan dalam 1-2 minggu setelah dimulainya pengobatan, tingkat TSH - dalam 3-4 minggu setelah dimulainya terapi pengganti. Dengan pengobatan jangka panjang, indikator kecukupan dosis yang digunakan natrium levothyroxine adalah data dari dinamika pertumbuhan, perkembangan keseluruhan anak, indikator diferensiasi skeletal.

V. A. Peterkova, Profesor, Doktor Ilmu Kedokteran
O. B. Bezlepkina, Calon Ilmu Kedokteran
GU ENTs RAMN, Moskow

Anda Mungkin Seperti Hormon Pro